(Mucolipidosis type 4 - (ML4

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] סימנים קליניים:

מחלת ML-4 הינה מחלת אגירה תורשתית שמתבטאת מיד לאחר הלידה בשינוים בעיניים הכוללים פזילה, עכירות בקרנית וניוון רשתית. בהמשך מופיעים ריפיון שרירים (היפוטוניה) ואיחור התפתחותי-שכלי קשה.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הורשה אוטוזומלית רצסיבית. סיכון לילד חולה במחלה קיים כאשר שני בני הזוג נושאים גן לא תקין.

מידת ביטוי המחלה: ביטוי המחלה הינו מלא ובגיל מוקדם.

[עריכה] מהו הפגם הגנטי?

מדובר בהפרעה בחילוף החומרים (קושי בתהליך של החדרת חומרים שומניים מהדם לתא) והצטברות של מרכיבים שומנים שונים. החומר נאגר בתאים עקב חוסר יכולת לפנות אותו.

הפגם הינו בגן הנקרא: mucolipin-1.

הגן מופה לכרומוזום 19p13.3-p13.2.

[עריכה] מדוע המחלה מעניינת במיוחד בישראל?

שכיחות הנשאים באוכלוסיה האשכנזית כ- 1:100.

הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה בעידה האשכנזית: ע"י בדיקה של שתי המוטציות השכיחות (6432,ו-R 1296) בגן ל-ML4, ניתן לזהות יותר מ- 95% של נשאי המחלה בקרב יהודים אשכנזים. הבדיקה מוצעת לזוג אשכנזי או אשכנזי בחלקו.

ניתן לבצע בדיקה ישירה לחיפוש המוטציות הללו השכיחות והאופיניות לרוב החולים בעידה זו. ניתן באותה צורה גם לזהות נשאים של הגן החולה. מומלץ לשקול את ביצוע הבדיקה לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו. ראה: סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית.

[עריכה] מה הסיכוי לילד חולה בהריון ששני בני הזוג נשאים?

הסיכון הינו 25% בכל הריון. לבני משפחה אחרים במשפחה כזו הסיכון אינו גבוה (בד"כ פחות מ- 1%) ויקבע בנפרד לפי עץ המשפחה במסגרת יעוץ גנטי.

[עריכה] האם ניתן לבדוק בבדיקות בהריון:

במשפחות בהן 2 בני הזוג נמצאו נשאים (הפגם הגנטי הוגדר) ניתן לאפשר בדיקה גנטית ספציפית ואמינה בתאים של מי השפיר או סיסי שילייה. ניתן גם לאפשר אבחון לפני החזרת העוברים באמצעות בהפרייה חוץ גופית (PGD).