מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] היבטים הסטוריים

מפתיע שבעבר לא הבינו כלל את חשיבות הגנטיקה ברפואת האדם. את התורשה גילה גרגורי מנדל בשנת 1865 אך הוא קיבל הכרה בחשיבות מחקריו רק בתחילת המאה ה- 20. בשנת 1902 תאר Garod את המחלה הראשונה, שמועברת לפי חוקי מנדל ונחשב לאבי הגנטיקה הרפואית. לימים החלו מדענים להבין מהו הקשר הקיים בין הגנים, החלבונים והמחלות. בשנת 1953 גילו Watson ו-Crick את מבנה הדנ"א ותארוהו כחומר התורשתי. מאז ואילך חלה הפריצה האמיתית. בסוף שנות החמישים התפתחו השיטות הראשונות לצפייה בכרומוזומים ומשנות ה- 70 ואילך החלו להתפתח השיטות המולקולריות, שאפשרו גילוי ממשי של הבסיס הגנטי של המחלות.

[עריכה] מה מקומה של הגנטיקה ברפואה?

בעבר, הבעיות הרפואיות העיקריות היו מחלות זיהומיות. עם התפתחות האנטיביוטיקות שריפאו את הזיהומים, הפכו המחלות הגנטיות לבעיה המרכזית של מדע הרפואה. שיטות המחקר החדשות הוכיחו שכמעט כל המחלות הן במקורן גנטיות או שלפחות מרכיב גנטי מסוים קיים בהתהוותן.

מדע הגנטיקה עוסק בשונות שבין אנשים, בתכונותיהם השונות ובהבדלים בין אוכלוסיות שונות. הגנטיקה הרפואית עוסקת בישום הידע שנאגר ע"מ למנוע ולטפל במחלות השונות.

כיום ידוע שגם את הנטייה לזיהומים והנטייה לתופעות לוואי בשימוש בתרופות קובע המבנה הגנטי שלנו. ילדים, המקבלים טיפול אנטיביוטי מסוים, עלולים לפתח חירשות בתקופת הינקות ואילו אחרים, עם מבנה גנטי אחר, אינם לוקים. למבוגרים מסוימים יש נטייה תורשתית למחלות שכיחות של גיל מבוגר כמו סכרת, יתר לחץ דם ומחלות לב. אחרים יוולדו עם נטיית יתר לסרטן. כלומר – כיום ברור, שלגנטיקה יש קשר הדוק לכל ענף מענפי הרפואה. חלק מהמחלות מורשות באופן ישיר בעוד שבאחרות מורשת הנטייה לחלות.

[עריכה] פרויקט הגנום האנושי

פרויקט הגנום האנושי, שהסתיים לאחרונה עזר למפות את אבני הבניין של תכונות אנוש – הדנ"א. מטרת הקהילה המדעית המאה ה-21 היא לזהות מה מחוללים כל הגנים הללו, אילו חלבונים הם יוצרים וכמובן: כיצד נוכל לאבחן ולרפא מחלות גנטיות, שנוצרות מגנים פגומים.

[עריכה] שתי מטרות עיקריות לגנטיקה הרפואית:

- לזהות את הבסיס המולקולרי של מחלות גנטיות קשות, כדי לאפשר לזוגות בהיריון לבצע אבחון טרום-לידתי של מומים קשים או של מחלות גנטיות שלא ניתן לרפא.

- לזהות את הרכיבים הגנטיים, החושפים אותנו למחלות קשות כגון סרטן, מחלות לב, אסטמה, סוכרת. לזהות מי מאתנו עלול לסבול מהן ולמצוא טיפולים, שימנעו ממחלות אלה להופיע. אפשר לשער שבתוך 20 שנה יהיו טיפולים שיותאמו באופן אישי לכל אדם ואדם על פי ההרכב הגנטי שלו, ואפשר יהיה למנוע ביעילות את המחלות השכיחות.

עד היום מופו וזוהו גנים רבים. בחלק, הידע הגיע לרמת החלבון הפגום או למוטציות ספציפיות ברצף הדנ"א, במשפחות השונות. ואולם, יש לציין, שהידע המצוי היום בידי המדע עדיין מסתיר הרבה ומגלה מעט ועוד ארוכה הדרך לאפשרות הגילוי המוחלטת.

אין ספק שבעתיד, כשתעמיק ההבנה של הבסיס הפיזיולוגי להווצרות מחלות, והיכולת לבדוק תרופות, תגדל בשיעור ניכר יעילות הטיפול במחלות גנטיות.