בדיקות אנזימטיות ביוכימיות
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
אלה בדיקות שבהם מאבחנים מחלות, שבהן ידוע במדויק הפגם בחלבון ואפשר לבדוק את פעילותו (לדוגמא, מחלת טיי זקס, מחלת גושה). הבדיקות מבוצעות בריקמה בה מתבטא החלבון. לכן, מחלה בה החלבון מתבטא רק בכבד תדרוש ביופסיה של הכבד ומדוגמא זו ניתן להמחיש את המגבלה של הבדיקות האינזימטיות באותן מחלות בהן האינזים מתבטא באיברים שמסוכן לדגום (כמו מוח, כבד וכד'). בכל זאת ישנן מחלות לא מעטות בהן האנזים האחראי למחלה מתבטא בעור, ולשם כך בדיקת מי שפיר אידיאלית שכן התאים במי שפיר מייצגים את תאי העור. בד"כ עושים בדיקות אלה כשיש סיפור משפחתי (ועקב כך סיכון גבוה להישנות המחלה) או כשידוע על "נשאות" של גנים פגומים אצל בני הזוג למחלות שאפשר לבדוק בשיטות אנזימטיות (מדידה של רמת פעילות החלבון/אינזים).
