MLC

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

MEGALENCEPHALIC LEUKOENCEPHALOPATHY WITH SUBCORTICAL CYSTS; ובקיצור MLC

מחלה נוירולוגית מתקדמת לאט שמתבטאת בעיקר בהיקף ראש גדול יחסית בלידה. בהמשך ישנה הידרדרות בתפקוד מוטורי, חוסר יציבות בהליכה ותנועות לא רצוניות (מסוג דיסטוניה). רוב החולים סובלים מאפילפסיה. יתכן גם איחור בהתפתחות השכלית במידה קלה.

הסימן האבחנתי ניתן להדגמה בבדיקת הדמית המוח (MRI) - לחולים יש מבנים ציסטיים בשכבה שמתחת לקליפת המוח (במוח האפור) וישנם גם שינוים בחומר הלבן של המוח. המחלה עלולה להתקדם למות בעשור שני ושלישי לחייהם.

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא לוב. אחד מתוך כ- 40 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. הבדיקה של הנשאות למחלה זו הינה יחסית פשוטה וע"י בדיקה למוטציה אחת (G59E בגן הנקרא MLC1- אותה אנו בודקים) ניתן לגלות מעל ל-98% של הנשאים בקרב יהודים ממוצא זה.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ-6,000 זוגות יהודים מלוב). הבדיקה מוצעת לזוגות ממוצא לובי או לובי בחלקו.