גנומטר 2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] מידע כללי על התכנית גנומטר 2:

הכלי משקלל תוצאות המצטברות בבדיקות ההיריון ומציג בצורה גרפית פשוטה סיכום והמלצות רפואיות המאפשרים יחד קבלת המלצה או החלטה אישית לביצוע בדיקת מי שפיר.

התוכנה פותחה על ידי פרופסור מוטי שוחט, מומחה ברפואת ילדים וגנטיקה רפואית, ביחד עם מורן וגיא שניר.

הכלי מופעל בקופות החולים מכבי ומאוחדת משנת 2015. המידע והבדיקות נערכות באופן הבא:

במכבי – התוכנית מכונה "גנומטר-2" - מתחיל באחות במבצעת דגימת הדם לסקר ביוכימי (חלבון עוברי) ויועצות גנטיות מרכזיות.

במאוחדת – תוכנית המכונה "מגן להיריון" - מתחיל באחות במבצעת דגימת הדם לסקר ביוכימי (חלבון עוברי) ויועצות גנטיות מרכזיות.

[עריכה] לשם מה נחוץ הכלי?

הכלי נועד לסייע להתגבר על הקשיים הבאים:

- רופאי הנשים מתקשים להתמודד עם כלל המידע הרלוונטי לכל אישה לגבי ביצוע בדיקות, ולהתעדכן במידע הגנטי הרלוונטי המשתנה בקצב מהיר ולכן הם מפנים את כולן לייעוץ גנטי. כתוצאה מכך - מגיעות לייעוץ לאו דווקא נשים שצריכות אותו, הנשים מרגישות תסכול ובלבול רב, הקופה והנשים מוציאות כסף רב על ייעוצים מיותרים.

- מעבר לבדיקות הנדרשות צריך כל רופא לידע את האישה על בדיקות אחרות שאינן בסל – אלו ימנעו 2/3 מהנולדים עם תסמונות קשות ופיגור שכלי. לרופא הנשים אין כלים להתאים אותן למטופלת.

- בשל כל אלו ישנה בעיה מדיקולגלית משמעותית וכך לעיתים תוצאות היריון לא שגרתי מהוות מקור לתביעה בטענה שלא הובהר הסיכון הספציפי ומהות הכיסוי של בדיקה אחת לעומת בדיקה אחרת.

- אצל הרופא קיים קושי להתמודד עם צורך במתן מידע רב בזמן קצר. קיים קושי בעדכון - מידע גנטי רלוונטי משתנה בקצב מהיר. רופאי הנשים החלו להפנות את כל הנשים לייעוץ גנטי וכך השירות הגנטי בהיריון הפך ללא רלוונטי - מגיעות לייעוץ אלו שלא צריכות אותו.

[עריכה] איך ובמי הכלי מטפל?

מטרת הכלי לספק לכל מטופלת מידע אישי המשקלל את כלל התוצאות המצטברות בשבוע 17 – זהו השלב שבו המטופלת יכולה לבחור איזו בדיקה מתאימה לה.

כל אישה הרה בקופה מביאה את סקירת המערכות (מהאולטרסאונד) איתה לבדיקת החלבון העוברי.

יועצות גנטיות ממלאות את הנתונים מהסקירה באפליקציה ומשחררות דוח גנטי מפורט.

תוצאות אפליקציה תקינות זמינות לאישה בסלולרי או במחשב.

תוצאות שמעידות על סיכון הדורש התייחסות רפואית יטופלו בייעוץ – לפי המקרה (רופא הנשים או יעוץ ע"י גנטיקאי).

[עריכה] ייתרונות הכלי:

- דוח גנומטר 2 מדגים בצורה פשוטה את התוצאה המשוקללת של כל התוצאות שהאישה קיבלה בהיריון ואת ההמלצות הרפואיות של האישה (לכן הפיקוח המרכזי של היועצות הגנטיות בתהליך).

- גם אם האישה לא נכנסת לתחום של אישה בסיכון גבוה הכלי מאפשר לאישה והרופא לקבל החלטה באם לבחור בדיקור מי שפיר מרצון, וזאת לאור הסיכון למחלות שניתן להוריד רק בדיקור מי שפיר.

- הכלי מאפשר ונותן סטנדרטיזציה.

- התהליך חוסך בכוח אדם בכל שלא מצריך הפניית כל אישה לייעוץ גנטי כשזה לא נדרש. פרט לחיסכון בייעוצים גנטיים שגם כך במחסור, התהליך והדוחות הקלו על עבודת הרופא.

- התהליך חוסך תביעות לקופות שראינו בקופות שלא אימצו את התהליך.

- ויותר מכל, הכלי משפר את השרות, נותן לאישה כלים ברורים להחלטה ויכול לחסוך לידת ילדים עם תסמונות גנטיות קשות.

עם הזמן, כמו גנומטר-1, הכלי הפך לסטנדרט הקובע והמחייב. הוא איפשר אחידות בתוך ובין הקופות שאימצו את הכלי, ונתן אופציה בקופות אלו לבצע עדכון מסודר של הבדיקות החדשות.