מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

במקרה כזה ברוב הגדול של המקרים מקור הכרומוזומים 15 המחוברים הינו מאחד ההורים. כלומר ישנה תרומה של 2 כרומוזומים מהורה אחד אך חסרה התרומה מההורה השני. מצב זה מכונה Uniparental disomy (UPD) (ראה פרוט תחת הערך תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן). ברוב המקרים בהורים יימצאו הכרומוזומים תקינים לחלוטין.

בעובר או בילד התמונה הקלינית תתבטא בתסמונת פרדר-ווילי (אם 2 הכרומוזומים מס' 15 מקורם אימהי ולכן, חסרה תרומתו של האבא בכרומוזום 15), או תסמונת אנגלמן (אם מקור 2 כרומוזומי ה-15 מהאם).

ניתן לאבחן את המקור של 2 כרומוזומי ה-15 (אבהי או אימהי) בבדיקות גנטיות מולקולריות.


מהו סיכון ההישנות במקרי טרנסלוקציה כזו ?

כאמור, כיוון שאצל ההורים הממצא לא קיים, אין עליה משמעותית בסיכון להישנות בהריונות הבאים של הזוג או בני משפחה אחרים.


מקור: https://genopedia.co.il/index.php/%D7%9E%D7%A7%D7%A8%D7%94_%D7%A4%D7%A8%D7%98%D7%99_%D7%A9%D7%9C_%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%A8%D7%95%D7%91%D7%A8%D7%98%D7%A1%D7%95%D7%A0%D7%99%D7%AA_%E2%80%93_%D7%98%D7%A8%D7%A0%D7%A1%D7%9C%D7%95%D7%A7%D7%A6%D7%99%D7%94_%D7%94%D7%9E%D7%A2%D7%A8%D7%91%D7%AA_%28%D7%97%D7%99%D7%91%D7%95%D7%A8_%D7%A9%D7%9C%29_%D7%A9%D7%A0%D7%99_%D7%9B%D7%A8%D7%95%D7%9E%D7%95%D7%96%D7%95%D7%9E%D7%99%D7%9D_15
כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות