היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזם
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
מהי התסמונת המכונה בשם: "היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזם"?
המחלה פוגעת במספר רב של מערכות ומתחילה לרוב בפרכוסים עם רמת קלציום נמוכה בדם ועיכוב בגדילה כבר בחודש הראשון לחיים. ישנם סימנים חיצוניים אופייניים הכוללים עיניים שקועות, היקף ראש קטן. ליקויים במבנה ובהופעת השיניים. פיגור שכלי הינו קשה. לחולים רמה נמוכה של הורמון פרה-טירואיד וזהו סימן די מובהק לגילוייה בינקות.
המצב המיוחד בישראל:
שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב ערבים בדואים ובעיקר אלו שבנגב (ומאד שכיחה באיזור ערב הסעודית). אחד מתוך כ- 30 אנשים באוכלוסייה הבריאה הזו נושא את הגן למחלה. אצלם ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית המשותפת לחולים: חסר של 2 אותיות: 155-156) ברצף הגן TBCE שבכרומוזום 14q2. אותה בודקים.
הבדיקה מבוצעת ללא תשלום במסגרת בדיקות הסקר וממומנת בתכנית הארצית של משרד הבריאות. היא נערכת בבית החולים סורוקה בבאר שבע – שם מותאמים לזוג בדיקות נוספות הנדרשות לפי שם המשפחה. באחריות הזוג לפנות עם קבלת מידע זה לביצוע הבדיקות הללו במכון הגנטי שבסורוקה. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של אחד מתוך כ-4,000 זוגות בדואים שבנגב).
