מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] בדיקת תאי מי שפיר לריצוף אקסומי

לעובר שמתגלים אצלו ממצאים חריגים המעלים את הסיכון למחלות גנטיות מומלץ כיום לבצע מי שפיר. הבדיקה השגרתית המבוצעת במי שפיר הינה בדיקת הציפ גנטי שבודקת את האספקט של כמות החומר הגנטי אבל לא את אכותו. את המחלות הרבות (יותר מאלו המתגלות בציפ הגנטי) הנובעות מפגם באיכות הגנים (שינוי ברצף האותיות בגן מסוים האחראי למחלות חמורות) ניתן לבדוק בעזרת בדיקת האקסום. לכן, במקרים אלו כיום ישנה המלצה רפואית ברורה להוסיף בדיקת ריצוף אקסומי לעובר. הבדיקה של העובר נעשית עם הוריו הביולוגים (טריו - ראה למעלה החשיבות). וזאת על אף שכיום זה בתשלום פרטי והמחיר לריצוף כזה בעוברים לא נמוך. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקרים אלו מגיע למעל 15%). ואת האבחנות הגנטיות הללו לא ניתן לחזות מראש.

יש להדגיש כי בדיקת האקסום בעובר שונה מזו בילדים שיש להם מחלה גנטית. כאן מדווחים רק על מוטציות חד משמעיות ורק בגנים מוכרים כגורמי מחלה חמורה המתבטאת בנכות מגיל ילדית. לכן לא מדווחים כאן על ממצא שמשמעותו לא ברור וגם לא על מוטציה ברורה בגן שיגרום למחלה ברת טיפול או שתבוא לידי ביטוי בגיל מבוגר. בצורה כזו יש הרבה פחות ממצאים המכניסים זוגות לאי וודאות מזו שיש לנו בבדיקת הציפ הגנטי המבוצע בשגרה בכל בדיקת מי שפיר.

יש להניח שבקרוב המחירים ירדו והבדיקה תהיה זמינה יותר גם לכלל הנשים המבצעות מי שפיר. בכ-1 לכל 100 היריונות תקינים לחלוטין תימצא תסמונת חמורה הנובעת ממוטציה "טרייה" בגן הקשור בפיגור שכלי ושללא בדיקת הריצוף האקסומי לא ניתן יהיה לאתרו.

הבדיקה של אקסום במי שפיר הנערכת בגין חריגות בסקירה (אז יש המלצה רפואית) ניתן לבצעה בארץ בעלות של כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [1].

לעומת זאת בעובר ללא חריגות לא ניתן לבצע כיום בארץ (גזירה של משרד הבריאות) והבדיקה מתבצעת רק במעבדות בחו"ל ועלותה מעל 11,000 ש"ח לזוג+עובר (ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפאה: [2].

[עריכה] בדיקת תאי העובר לתסמונות אחרות נדירות שלא נהוג לבצע כשאין סיבה מיוחדת:

על מחלות נדירות (פחות מ-1:10,000) אין צורך לידע כיון שבתחום זה יש הרבה מאד מחלות גנטיות שניתנות לבדיקה וזה בגדר "בלי סוף". אבל במצבים מיוחדים חלק מהן הופכות להיות בסבירות גבוהה יותר ואז רצוי לשקול אותן.: להלן מספר דוגמאות מהשכיחות יותר שבדיקתן זמינות בארץ ובחו"ל:

תסמונות פרדר ווילי ו/או אנג'למן: שכיחותן של שתי תסמונות אלו כ-1 ל-12,000 הריונות/לידות. 15. רצוי לשקול אותן בחיוב אם יש ריבוי מי שפיר והרגשה של מיעוט תנועות של העובר. הן ניתנות לבדיקה בצורה האמינה רק בבדיקה מולקולרית הנערכת בתאי מי השפיר. ניתן לבדוק זאת בארץ בעלות של כ-1,000 ש"ח – נדרשת גם בדיקת דם מהזוג.

תסמונת Smith Lemli Opitz - הבדיקה למחלה זו מומלצת כשרמת האסתריול נמוכה מ- 0.65 MOM בתבחין המשולש המכונה "חלבון עוברי", עלות כ-100 ₪ (או ע"ח הקופה, תלוי בהחלטת היועץ הגנטי).

מחלת גושה בחומרתה הקשה (ניתן לשקול כשרק אחד מבני הזוג נמצא בבדיקות הסקר נשא ואילו בן הזוג השני נבדק ולא נמצא נשא – אז בכל זאת נותר סיכון למחלת גושה מהצורה הקשה המוערך בכ- 1:2,000). עלות כ-350 ₪.

גמדות - הצורה הכי שכיחה מסוג אכונדרופלזיה מתרחשת בזוגות רגילים אחת ל-10,000 הריונות ולא מתגלת באולטרהסאונד עד השבועות האחרונים של ההריון. היא ניתנת לזיהוי באמינות רק בבדיקת תאי העובר – בדיקה זו ניתן לשקול בחיוב במקרים שיש קיצור של אורך ירך העובר באולטרהסאונד (ביותר משבוע) ובמיוחד בשילוב עם הקף ראש מעט גדול מהגיל הכרונולוגי של ההריון., כמו כן כשגיל האב גבוה הסיכון יכל להגיע ל-1:3,000). עלות הבדיקה כ-500 ₪.

ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר (בזכרים בעיקר) - בדיקה זו מבוצעת לכל מי שמבצעת מי שפיר כיום, ובמיוחד אם גם מוסיפה ריצוף אקסומי.

זיהום תוך רחמי בוירוס ב-CMV, כשיש חשד קליני.

[עריכה] תסמונות נדירות עוד יותר:

תסמונת Rett (בנקבות בעיקר), מחלות מטבוליות (כשיש סיפור משפחתי) ועוד.

ישנן כאמור עוד מאות מחלות גנטיות קשות, אשר ניתן לגלותן בתאי מי השפיר או סיסי שילייה על ידי בדיקה סגולית של הגן לאותה מחלה – עלותן משתנה לפי מורכבות הבדיקה ממאות שקלים ועד אלפי דולרים. ניתן לקרוא עליהן בספרים או באינטרנט – ניתן גם לתאם ייעוץ גנטי פרטי נפרד לקבלת מידע נוסף.