שפה שסועה ו/או חיך שסוע

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] סוגים/צורות קליניות:

1) שפה ו/או חיך שסוע ללא בעיות אחרות- ישנן מספר צורות:

- הצורה השכיחה הנגרמת ע"י שילוב של סיבה גנטית ביחד עם השפעת גורמים סביבתיים (הורשה מולטיפקטוריאלית).

- הצורה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית הנקראת Van Der Woude.

2) שפה ו/או חיך שסוע כחלק מתסמונת – ישנן הרבה מאד תסמונות בהם יש שפה או חיך שסוע.

[עריכה] סימנים קליניים:

1) שפה שסוע או שפה וחיך שסועים, או רק חיך שסוע. השפה יכולה להיות שסועה הן דו-צדדית (שסע כפול) או חד-צדדית (מתיחס לקו המרכזי של השפה, בד"כ בצד שמאל).

כשהשסע כולל את החיך יש בשבועות הראשונים לחיים קשיים בבליעה – ניתן להתגבר על כך באמצעות שימוש בבקבוק עם מוצץ מיוחד. לעיתים יש לילדים בתקופה זו ריבוי של דלקות אוזניים.

הסגירה של השסע מתבצעת בניתוח (בכירורגיה פלסטית) – חשוב תחילה לסגור את החיך בכדי לאפשר בליעה של מזון ודבור בהמשך. בשסע גדול של החיך עלול להוותר ליקוי בפונציה של הקול (שינוי אופייני באיכות הקול) עקב תפקוד לא תקין של החיך.

ישנה צורה מיוחדת של שסע של השפה (עם או בלי חיך שסוע) המלווה ב- 2 שקעים אופיניים קטנים סביב קו האמצע של השפה התחתונה. צורה זו בעלת מרכיב תורשתי יותר מהצורה הרגילהשל שפה שסועה שתוארה קודם ונקראת:תסמונת Van Der Woud (מועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית).

2) קיימות תסמונות רבות הכוללות שפה וחיך שסוע:

- Pierre Robin Sequence ולסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה).

- בעיות כרומוזומליות רבות כוללות חיך (בעיקר) ושפה שסועים כחלק ממגוון רחב של מומים ו/או פיגור שכלי. הסיכוי שמדובר בבעיה כרומוזומלית תלוי גם בסוג הפגם: בשפה שסועה חד צדדי הסיכון כ-1%, והוא גדל אם השסע בשפע דו-צדדי, ו/או אם הוא כולל שסע של החיך, ואף יותר אם ישנם מומים נוספים. ההפרעות הכרומוזומליות שונות ומגוונות, והן כוללות מצבים כמו טריזומיה 13, שינויים במבנה (כמו טבעת) בכרומוזום 18, וגם שינויים מזעריים בכרומוזומים שניתן לזהותם רק בבדיקות מפורטות של הכרומוזומים ולכך נדרשת בדיקה מיוחדת כמו בדיקת הצ'יפ הגנטי.

- תסמונות נדירות רבות אחרות תיתכננה. במיוחד תסמונות שבהן יש ליקוי בהתפתחות קו האמצע של המוח (שם יש גם בלוטות המפרישות הורמונים כמו הורמון הגדילה ואחרים), מומים במבנה חדרי המוח (הולופרוזאנצפליה, כשהחדרים מחוברים לחדר אחד), מומי לב, וכמובן אפשריים גם אחרים.

לברור ילד הנולד עם שפה או חיך שסועים חשובה בדיקת רופא גנטיקאי לקבוע באם מדובר בתסמונת או בבעיה ממוקמת לחיך או שפה בלבד.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

- רוב המקרים של חיך ו/או שפה שסועה מועברים בהורשה מולטיפקטוריאלית – זוהי הצורה "הנפוצה והרגילה". כלומר מספר גנים שונים בשילוב עם תנאים סביבתיים משחקים יחד וקובעים אם המחלה תופיע.

- כאמור לעיל, ישנה צורה יחודית של שפה שסועה העוברת בהורשה אוטוזומלית דומיננטית והנקראת: Van Der Woude. בצורה זו פרט לשפה השסועה יש שקעים בשפה התחתונה.

- בתסמונות השונות עם שפה וחיך שסוע – התורשה משתנה בהתאם לסוג הספציפי של התסמונת.

מידת ביטוי המחלה:

בצורה המולטיפקטוריאלית (הצורה הנפוצה והרגילה) דרגת הביטוי לא ידועה.

בתסמונת Van Der Woude הביטוי הקליני משתנה מאד באותה משפחה ובין המשפחות. באותה משפחה יכולים להיות אנשים עם שסע קשה דו צדדי ובאחרים רק חד צדדי וקל או אף חוסר הופעות שסע וקיום השקעים בשפה התחתונה כסימן יחיד. (שקעים אללו נמצאים ב- 70% מהחולים).

[עריכה] ברורים שיש לבצע בהיריון:

1. בדיקת מי שפיר:

כעיקרון בדיקת מי שפיר חשובה במקרים אלו לשלול בעיות כרומוזומליות. כאמור, הבדיקה חשובה יותר ככל שהבעיה יותר דו צדדית, מערבת גם חיך, ומערבת מומים נוספים.

2. בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה בהריון:

ניתן להדגים שפה שסועה או חיך השסוע לכל אורכו באולטרסאונד בהריון. חיך שסוע בחלקו האחורי קשה להדגמה.

באולטרהסאונד יש לחפש ליקויים במבנה קו האמצע של המוח (שם יש גם בלוטות המפרישות הורמונים כמו הורמון הגדילה ואחרים), מומים במבנה חדרי המוח (הולופרוזאנצפליה, כשהחדרים מחוברים לחדר אחד), מומי לב (בבדיקת אקו לב).

3. במעקב:

חשוב לעקוב אחר גדילת הראש, גדילה בכלל, וכמות מי שפיר. יש חשיבות ליעוץ רב מקצועי עם פלסטיקאי וגנטיקאי.

4. מה הסיכון שנותר לתסמונת גנטית שתתגלה אחרי הלידה למרות שהבירור הנ"ל יימצא תקין?

עבודות ישנות הראו כי הסיכון יכל להגיע ל-20% ואף ליותר. אולם עבודות אלו לא היו בתקופה שהאולטרהסאונד היה כה מפורט כפי שהוא היום. בעיון בתסמונות הרלוונטיות הקשורות בשפה או חיך שסועים נראה כי אם הבירור שיעשה כנ"ל יימצא תקין תוספת הסיכון קטנה מ-5%.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

הסיכון הרגיל של חיך ו/או שפה שסועים באוכלוסיה הוא כ- 1 ל- 700 הריונות.

להורים שהיה להם ילד עם התופעה יש סיכון של 4%-5% להשנות בכל הריון נוסף. ככל שיש חולים רבים יותר, ככל שגיל ההופעה מוקדם יותר, ככל שהמחלה קשה יותר, וככל שהקרבה לחולה גדולה יותר כך הנטייה הגנטית (והסיכוי) לפתח מחלה (ו/או להעבירה לצאצאים) גדול יותר.

בצורה האוטוזומלית דומיננטית (Van Der Woude) להורה עם שפה שסועה יש סיכון ללדת ילד עם שפה שסועה עד 50% בכל הריון.

בתסמונות האחרות ששפה שסועה מרכיב שלהם – הסיכון תלוי בסוג התסמונת.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: הגנים האחראים לצורה השכיחה (הורשה מולטיפקטוריאלית) של שפה וחיך שסוע לא נמצאו:

ב- Van der wood נמצא שהגן האחראי למחלה הינו IRF6 - שמשחק תפקיד בהתפתחות השפה, הגפיים, ואיברי המין.

מיקומו של הגן: הגן לתסמונת Van Der Woude נקרא IRF6 והוא מופה לכרומוזום 1q32.

[עריכה] אמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

- בצורות הרגילות והשכיחות של שפה/חיך שסועים עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע"י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם מציאת הגן עצמו) ע"י זיהוי מוטציה(דרך מכון גנטי). ראה: בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית.

- ב- Van Der Woude יש אפשרות לאבחון גנטי מולקולרי תוך שימוש בסמנים גנטים והעזרות בדנ"א של בני משפחה חולים נוספים. ראה: תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית. הדבר בד"כ לא נחוץ, שכן ניתן לבדוק אם לעובר יש שסע קשה בשפה ו/או חיך באמצעים פשוטים כמו אולטרהסאונד בהריון.

- בתסמונות האחרות למינהם יש לשקול בדיקות לפי סוג התסמונת.

בדיקת נשאות:

לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית".

בדיקת העובר:

לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית". ניתן לאבחון באולטרסאונד כמפורט לעיל.