קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מילות מפתח: אתרים חשובים באינטרנט - כתובות אינטרנט - לינקים חשובים - links in genetics

תוכן עניינים

1 מאגרי מידע גנטים המיועדים בעיקר לציבור הרחב:
2 מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע אבל יכל לשמש במידה מוגבלת גם את הציבור הרחב:
3 מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע, רופאים, גנטיקאים וכד':
4 אתר עזר לקלסיפיקציה של חסרים או הכפלות המתגלים בבדיקת CMA (= צ'יפ גנטי):
5 מאגרי מידע גנטיים בתחום ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי:
6 אתרים באינטרנט המכילים מאגרי מידע לאנליזה של וריאנטים הנמצאים בריצוף של גנים:
7 אתרים לניבוי חומרת השינויים שנמצאו - לניתוח משמעות השינויים שנתגלו בריצוף.

[עריכה] מאגרי מידע גנטים המיועדים בעיקר לציבור הרחב:

- אתר של אוניברסיטת קנזס המפרט את הכתובות לקבלת מידע למחלות גנטיות נדירות. בגל מחלה יש הפנייה לאתר של הורים לילדים חולים ולמידע רלוונטי נוסף הקשור במחלה: מחקרים בנושא, בדיקות, מידע כללי ועוד:

     http://www.kumc.edu/gec/support/

[עריכה] מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע אבל יכל לשמש במידה מוגבלת גם את הציבור הרחב:

1. אתר מידע חשוב בו נעשה חיפוש לפי שם של המחלה. באתר הוכנסו מחלות שיש בהן כבר אפשרות לאבחנה גנטית בבדיקה של החומר הגנטי (דנ"א). המידע ניתן לגבי 2 נושאים:

- מידע על מעבדות המבצעות בדיקות גנטיות למחלה שנבחרה. חלק זה באתר נקרא Genetest:

- מידע יחסית בשפה פשוטה על הגנים שנבדקים באותה מחלה ספציפית. חלק זה באתר נקרא Genereview:

       https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/

2. אתר מידע חשוב בו נעשה חיפוש לפי שם של המחלה. באתר מידע על כל שידוע על התורשה, הסימנים של המחלה והגנים שנמצאו. אתר זה מפרט את כל המחלות שנמצא להם בסיס גנטי.

     http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchmap.html

3. אתר מידע בו ניתן לעשות הערכת סיכון סטטיסטי של המטופל לשאת גן החושף אותו/ה לסיכון מוגבר לסרטן שד. זה נעשה לאור הסיפור המשפחתי לאחר שהנבדק ממלא את פרטיו הרפואיים ופרטי בני משפחה אחרים שחלו בסרטן בכתובת:

    http://bcra.nci.nih.gov/brc

[עריכה] מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע, רופאים, גנטיקאים וכד':

1. קיימים 3 אתרי מידע עיקרים המכילים את כל המידע המצטבר בפרויקט הגנום. באתרים אלו ניתן למצוא מידע על הרצף הגנטי של האדם ובעלי חיים אחרים. מיועד לעוסקים בתחום הגנטי המכירים את המונחים המקצועיים. לרוב מדובר בחוקרים המחפשים גנים חדשים, לרופאים המחפשים מידע עבור המטופלים לגבי הגנים שנמצאו במחלות השונות:

        http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
        http://genome.ucsc.edu/ - שימושי במיוחד
        http://www.ensembl.org/
        http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgBlat?hgsid=427160623_GZfXVQAZRscAHO5NLJAJgGMwj04B&command=start - שימושי במיוחד

2. אתרי מידע על מחלות ספציפיות:

לדוגמא לרופאים העוסקים בתחום מחלות גנטיות, ובמיוחד PKU, מחלת דושן, תסמונת Xשביר:

       אתר להערכת היכון למחלת PKU לעומת hyperphenylalaninemia - ראה בלינק: http://www.biopku.org/home/docs/APV.pdf
       .
       אתר להערכת הסיכון למחלת דושן לעומת בקר - ראה:  https://www.hindawi.com/journals/bmri/2009/325210/fig1/
       .
       אתר להערכת הסיכון להכפלת מספר החזרות בגן ל-X שביר: https://www.nature.com/articles/gim2014106.pdf

[עריכה] אתר עזר לקלסיפיקציה של חסרים או הכפלות המתגלים בבדיקת CMA (= צ'יפ גנטי):

 -  https://franklin.genoox.com/home -  הכנסת השינויים בצורה הבאה: DEL:18:1002039-1028491

[עריכה] מאגרי מידע גנטיים בתחום ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי:

האתרים הבאים מתייחסים לניתוח תוצאות של הריצוף מהדור החדש:

1. אנליזה של שכיחות וריאנטים:

  http://exac.broadinstitute.org/

2. אנליזה של פרטי גן או שינוי בגן, מיקומו וסביבתו של גן:

  http://genome.ucsc.edu/

3. מידע על גן או על הקשר שלו לביטוי קליני (פנוטיפ):

  http://varelect.genecards.org/
  http://www.genecards.org/

4. מידע על מחלות הקשורות בגנים:

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

5. מידע על מבנה החלבון המקומות השמורים בחלבון נבדק:

 http://consurf.tau.ac.il/

6. גנים קנדידטים (פאנל גנים למחלה):

ב-NCBI תחת בדיקות - פאנל: 
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/
 http://dnatesting.uchicago.edu/search/site/gait%20disorder

7. הפיכה של כתובת בגנום מ- .c ל- .g וכד'.

http://bioinformatics.mdanderson.org/transvarweb/
לכל סוג היפוך יש מקרא

8. מידע על חומרת שינוי ניבדק בגן מסויים:

 https://varsome.com/
 במיטוכונדריה: https://www.mitomap.org/MITOMAP

9. להפוך כתובת ממפה h19 ל- h38 וההפך:

 https://liftover.broadinstitute.org/

[עריכה] אתרים באינטרנט המכילים מאגרי מידע לאנליזה של וריאנטים הנמצאים בריצוף של גנים:

Population databases

Exome Aggregation Consortium:

Database of variants found during exome sequencing of 61,486 unrelated individuals sequenced as part of various disease-specific and population genetic studies. Pediatric disease subjects as well as related individuals were excluded.

http://exac.broadinstitute.org/

Exome Variant Server:

Database of variants found during exome sequencing of several large cohorts of individuals of European and African American ancestry. Includes coverage data to inform the absence of variation.

http://evs.gs.washington.edu/EVS

1000 Genomes Project:

Database of variants found during low-coverage and high-coverage genomic and targeted sequencing from 26 populations. Provides more diversity compared to the Exome Variant Server but also contains lower-quality data, and some cohorts contain related individuals.

http://browser.1000genomes.org

dbSNP :

Database of short genetic variations (typically ≤50bp) submitted from many sources. May lack details of the originating study and may contain pathogenic variants.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp

dbVar :

Database of structural variation (typically >50bp) submitted from many sources.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar

Disease databases

ClinVar:

Database of assertions about the clinical significance and phenotype relationship of human variations.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

Human Gene Mutation Database:

Database of variant annotations published in the literature. Requires fee-based subscription to access much of the content.

http://www.hgmd.org

Locus/disease/ethnic/other-specific databases:

Human Genome Variation Society:

The Human Genome Variation Society site developed a list of thousands of databases that provide variant annotations on specific subsets of human variation. A large percentage of databases are built in the Leiden Open Variation Database system.

http://www.hgvs.org/dblist/dblist.html

Leiden Open Variation Database

http://www.lovd.nl

DECIPHER:

A molecular cytogenetic database for clinicians and researchers linking genomic microarray data with phenotype using the Ensembl genome browser.

http://decipher.sanger.ac.uk

Sequence databases

NCBI Genome :

Source of full human genome reference sequences.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome

RefSeqGene :

Medically relevant gene reference sequence resource.