קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מילות מפתח: אתרים חשובים באינטרנט - כתובות אינטרנט - לינקים חשובים - links in genetics

תוכן עניינים

[עריכה] מאגרי מידע גנטים המיועדים בעיקר לציבור הרחב:

- אתר של אוניברסיטת קנזס המפרט את הכתובות לקבלת מידע למחלות גנטיות נדירות. בגל מחלה יש הפנייה לאתר של הורים לילדים חולים ולמידע רלוונטי נוסף הקשור במחלה: מחקרים בנושא, בדיקות, מידע כללי ועוד:

     http://www.kumc.edu/gec/support/

[עריכה] מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע אבל יכל לשמש במידה מוגבלת גם את הציבור הרחב:

1. אתר מידע חשוב בו נעשה חיפוש לפי שם של המחלה. באתר הוכנסו מחלות שיש בהן כבר אפשרות לאבחנה גנטית בבדיקה של החומר הגנטי (דנ"א). המידע ניתן לגבי 2 נושאים:

- מידע על מעבדות המבצעות בדיקות גנטיות למחלה שנבחרה. חלק זה באתר נקרא Genetest:

- מידע יחסית בשפה פשוטה על הגנים שנבדקים באותה מחלה ספציפית. חלק זה באתר נקרא Genereview:

       https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/

2. אתר מידע חשוב בו נעשה חיפוש לפי שם של המחלה. באתר מידע על כל שידוע על התורשה, הסימנים של המחלה והגנים שנמצאו. אתר זה מפרט את כל המחלות שנמצא להם בסיס גנטי.

     http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/searchmap.html

3. אתר מידע בו ניתן לעשות הערכת סיכון סטטיסטי של המטופל לשאת גן החושף אותו/ה לסיכון מוגבר לסרטן שד. זה נעשה לאור הסיפור המשפחתי לאחר שהנבדק ממלא את פרטיו הרפואיים ופרטי בני משפחה אחרים שחלו בסרטן בכתובת:

    http://bcra.nci.nih.gov/brc

[עריכה] מאגרי מידע גנטים המיועדים לאנשי מקצוע, רופאים, גנטיקאים וכד':

1. קיימים 3 אתרי מידע עיקרים המכילים את כל המידע המצטבר בפרויקט הגנום. באתרים אלו ניתן למצוא מידע על הרצף הגנטי של האדם ובעלי חיים אחרים. מיועד לעוסקים בתחום הגנטי המכירים את המונחים המקצועיים. לרוב מדובר בחוקרים המחפשים גנים חדשים, לרופאים המחפשים מידע עבור המטופלים לגבי הגנים שנמצאו במחלות השונות:

        http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
        http://genome.ucsc.edu/ - שימושי במיוחד
        http://www.ensembl.org/
        http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgBlat?hgsid=427160623_GZfXVQAZRscAHO5NLJAJgGMwj04B&command=start - שימושי במיוחד 

2. אתרי מידע על מחלות ספציפיות:

לדוגמא לרופאים העוסקים בתחום של מחלות שרירים האתר:

   http://www.dmd.nl/dmdhome.html

[עריכה] אתר עזר לקלסיפיקציה של חסרים או הכפלות המתגלים בבדיקת CMA (= צ'יפ גנטי):

 -  https://franklin.genoox.com/home -  הכנסת השינויים בצורה הבאה: DEL:18:1002039-1028491

[עריכה] מאגרי מידע גנטיים בתחום ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי:

האתרים הבאים מתייחסים לניתוח תוצאות של הריצוף מהדור החדש:

1. אנליזה של שכיחות וריאנטים:

  http://exac.broadinstitute.org/

2. אנליזה של פרטי גן או שינוי בגן, מיקומו וסביבתו של גן:

  http://genome.ucsc.edu/

3. מידע על גן או על הקשר שלו לביטוי קליני (פנוטיפ):

  http://varelect.genecards.org/
  http://www.genecards.org/

4. מידע על מחלות הקשורות בגנים:

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

5. מידע על מבנה החלבון המקומות השמורים בחלבון נבדק:

 http://consurf.tau.ac.il/ 

6. גנים קנדידטים (פאנל גנים למחלה):

ב-NCBI תחת בדיקות - פאנל: 
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/
 http://dnatesting.uchicago.edu/search/site/gait%20disorder

7. הפיכה של כתובת בגנום מ- .c ל- .g וכד'.

http://bioinformatics.mdanderson.org/transvarweb/
לכל סוג היפוך יש מקרא

8. מידע על חומרת שינוי ניבדק בגן מסויים:

 https://varsome.com/
 במיטוכונדריה: https://www.mitomap.org/MITOMAP

[עריכה] אתרים באינטרנט המכילים מאגרי מידע לאנליזה של וריאנטים הנמצאים בריצוף של גנים:

Population databases

Exome Aggregation Consortium:

Database of variants found during exome sequencing of 61,486 unrelated individuals sequenced as part of various disease-specific and population genetic studies. Pediatric disease subjects as well as related individuals were excluded.

http://exac.broadinstitute.org/


Exome Variant Server:

Database of variants found during exome sequencing of several large cohorts of individuals of European and African American ancestry. Includes coverage data to inform the absence of variation.

http://evs.gs.washington.edu/EVS


1000 Genomes Project:

Database of variants found during low-coverage and high-coverage genomic and targeted sequencing from 26 populations. Provides more diversity compared to the Exome Variant Server but also contains lower-quality data, and some cohorts contain related individuals.

http://browser.1000genomes.org


dbSNP :

Database of short genetic variations (typically ≤50bp) submitted from many sources. May lack details of the originating study and may contain pathogenic variants.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp


dbVar :

Database of structural variation (typically >50bp) submitted from many sources.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar


Disease databases

ClinVar:

Database of assertions about the clinical significance and phenotype relationship of human variations.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar


Human Gene Mutation Database:

Database of variant annotations published in the literature. Requires fee-based subscription to access much of the content.

http://www.hgmd.org


Locus/disease/ethnic/other-specific databases:

Human Genome Variation Society:

The Human Genome Variation Society site developed a list of thousands of databases that provide variant annotations on specific subsets of human variation. A large percentage of databases are built in the Leiden Open Variation Database system.

http://www.hgvs.org/dblist/dblist.html


Leiden Open Variation Database

http://www.lovd.nl


DECIPHER:

A molecular cytogenetic database for clinicians and researchers linking genomic microarray data with phenotype using the Ensembl genome browser.

http://decipher.sanger.ac.uk


Sequence databases

NCBI Genome :

Source of full human genome reference sequences.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome


RefSeqGene :

Medically relevant gene reference sequence resource.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/refseq/rsg


Locus Reference Genomic - LRG:

http://www.lrg-sequence.org


MitoMap:

Revised Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA.

http://www.mitomap.org/MITOMAP/HumanMitoSe

[עריכה] אתרים לניבוי חומרת השינויים שנמצאו - לניתוח משמעות השינויים שנתגלו בריצוף.

Missense prediction


Evolutionary conservation

ConSurf :

http://consurftest.tau.ac.il

FATHMM :

http://fathmm.biocompute.org.uk

Mutation Assessor:

http://mutationassessor.org

PANTHER :

http://www.pantherdb.org/tools/csnpScoreForm.jsp

PhD-SNP :

http://snps.biofold.org/phd-snp/phd-snp.html

SIFT :

http://sift.jcvi.org


Protein structure/function

SNPs&GO:

http://snps-and-go.biocomp.unibo.it/snps-and-go

Align GVGD:

http://agvgd.iarc.fr/agvgd_input.php


Protein structure/function and evolutionary conservation

MAPP :

http://mendel.stanford.edu/SidowLab/downloads/MAPP/index.html

MutationTaster:

http://www.mutationtaster.org

MutPred:

http://mutpred.mutdb.org

PolyPhen-2:

http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2


Alignment and measurement of similarity between variant sequence and protein sequence homolog

PROVEAN:

http://provean.jcvi.org/index.php


Multiple sequence alignment and protein structure analysis

nsSNPAnalyzer:

http://snpanalyzer.uthsc.edu


Combines SIFT, PolyPhen-2, and MutationAssessor

Condel:

http://bg.upf.edu/fannsdb


Contrasts annotations of fixed/nearly fixed derived alleles in humans with simulated variants

CADD:

http://cadd.gs.washington.edu


Splice site prediction


Markov models

GeneSplicer:

http://www.cbcb.umd.edu/software/GeneSplicer/gene_spl.shtml


Position-dependent logic

Human Splicing Finder:

http://www.umd.be/HSF


Maximum entropy principle

MaxEntScan:

http://genes.mit.edu/burgelab/maxent/Xmaxentscan_scoreseq.html


Neural networks

NetGene2:

http://www.cbs.dtu.dk/services/NetGene2

NNSplice:

http://www.fruitfly.org/seq_tools/splice.html


Species-specific predictor for splice sites based on weight matrices model

FSPLICE:

http://www.softberry.com/berry.phtml?topic=fsplice&group=programs&subgroup=gfind


Nucleotide conservation prediction


Genomic evolutionary rate profiling

GERP:

http://mendel.stanford.edu/sidowlab/downloads/gerp/index.html


Conservation scoring and identification of conserved elements

PhastCons:

http://compgen.bscb.cornell.edu/phast

PhyloP:

http://compgen.bscb.cornell.edu/phast

Alignment and phylogenetic trees: Computation of P values for conservation or acceleration, either lineage-specific or across all branches:

http://compgen.bscb.cornell.edu/phast/help-pages/phyloP.txt

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות