Paroxysmal kinesigenic dyskinesia
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
שמות נרדפים: paroxysmal kinesigenic dyskinesia
תוכן עניינים |
[עריכה] סימנים קליניים:
המחלה מתבטאת במספר צורות קליניות:
1. פרכוסים ייתכנו בחלק מהילדים עד גיל 3 שנים. מדובר באפילפסיה שפירה הניתנת לטיפול בקלות וחולפת – לא גורמת לנזק מוחי.
2. דיסקינזיה התקפית מסוג המגורה בתנועה – לדוגמא בקימה מכיסא אחרי ישיבה ממושכת או קימה בבוקר. הדיסקינזיה לרוב מתבטאת בדיסטוניה (התמתחות שריר שנמשך לרוב כדקה עד 10 דקות), או תנועות כוראואטטוטיות (תנועות לא רצוניות כוראוגרפיות). גיל הופעת התקפים אלו לרוב בין גיל 5 לגיל 16 . ההתקפים הללו לרוב נחלשים ואף נעלמים עם השנים אחר כך. משך השנים שההתקפים הללו נמשכים כ- 5 שנים בממוצע (עד 14 שנים). בנים סובלים מהתקפים אלו יותר מבנות (פי 2). החדירות והחומרה של אלו משתנים. בחלק (כ-30%) כלל לא תופענה תופעות אלו. בחלק הן תהיינה קצרות ו/או מעטות (אחת למספר שבועות) . בחלק יכולות להמשך יותר זמן ו/או מספר התקפים רב כל יום (עד עשרות פעמים ביום). יכלים ההתקפים להיות חד או דו צדדי. התקפים אלו מגיבים היטב לטיפול אנטי אפילפטי וב-98% מהמקרים ההתקפים נפסקים – ב-90% מפסיקים ההתקפים עם טגרטול ובשאר תרופה אחרת.
3. בחלק הביטוי יכול להיות כאבי ראש מיגרנוטים לרוב חד צדיים.
חדירות וביטוי קליני משתנה:
הדיסקינזיה מופיע בכ-60-80 אחוז מאלו עם הפגם הגנטי.
לא נמצא כל קשר בין סוג המוטציה בגן למידת החומרה של הביטוי הקליני.
באותה משפחה יכל להיות הבדל גדול בין סוג הביטוי וחומרתו בין אחד לבין קרוב שלו.
כאמור ההתקפים הללו לרוב נחלשים ואף נעלמים עם השנים אחר כך. בנים סובלים מהתקפים אלו יותר מבנות (פי 2). החדירות והחומרה של אלו משתנים. בחלק (כ-30%) כלל לא תופענה תופעות אלו. בחלק הן תהיינה קצרות ו/או מעטות (אחת למספר שבועות) . בחלק יכולות להמשך יותר זמן ו/או מספר התקפים רב כל יום (עד עשרות פעמים ביום).
פיגור שכלי לא חלק מהמחלה אם הפגיעה היא רק בגן אחד - תוארו כששני הגנים עם מוטציה.
[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:
העברה גנטית בצורת הורשה אוטוזומלית דומיננטית.
[עריכה] בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה:
אין.
[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?
לרוב (90%) הפגם הגנטי נמצא מורש מאחד ההורים.
- למבוגר עם מצב זה יש סיכוי של 50% להעביר המצב בכל הריון גם אם אין במשפחה מקרים נוספים.
[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:
הגן למחלה: PRRT2.
המוטציות משתנות ולא נמצא כל קשר בין סוג המוטציה בגן למידת החומרה של הביטוי הקליני.
[עריכה] אמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית:
על ידי שימוש בשיטת בדיקה: ריצוף הגן במחלה דומיננטית.
בדיקת העובר:
בהפריה חוץ גופית עם אבחון PGD.
ניתן גם לבצע אבחון בדיקת סיסי שליה (CVS) בשבוע 11 להיריון.
