Joubert

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מה זה תסמונת Joubert?

תסמונת ע"ש ג'וברט (Joubert) היא מחלה תורשתית המאופיינת בפגיעה במערכת העצבים, טונוס שרירים נמוך, הליכה מאוחרת ולא יציבה (ataxia), עיכוב בהתפתחות, פיגור שכלי, הפרעות בנשימה, תנועת עיניים בלתי רצוניות ופגיעה ברשתית, קשיים בבליעה ובלעיסה. תתכן גם פגיעה במערכת הכליות והכבד והופעה של אצבעות נוספות.

המצב המיוחד בישראל: שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. אחד מתוך כ- 90 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אשכנזי ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות (מוטציה R12L בגן TMEM216 על כרומוזום 11, אותה אנו בודקים).

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 10,000 זוגות אשכנזים).