שני סימנים רכים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מילים נרדפות: קיום 2 סימנים רכים. שני סימנים רכים בסקירה

[עריכה] מתי הקריטריון מתקיים?

הקריטריון מתקיים אם מופיעים 2 סימנים מהסימנים הרכים הבאים:

- בצקת עורפית מוגברת ועיבוי של העורף: דהיינו, שקיפות עורפית (Nuchal folds) שווה או מעל 3 מ"מ עד שבוע 13.6;

- עיבוי כפל העורף - שווה או מעל 5 מ"מ החל משבוע 14 ומעל 6 מ"מ משבוע 19. משבוע 30 הגבול הינו עד 7 מ"מ.

- מעי אקוגני - אקוגניות מעיים בטרימסטר השני ( 24-19 שבועות) השווה לזו של עצם.

- קיצור ירך, או קיצור עצם ההומרוס או קיצור עצמות ארוכות בכלל, (שבועות 23-19) - יחס FL/BPD קטן מ-1.5 סטיות תקן.

- מוקד אקוגני בלב העובר ("Golf Ball"). במיוחד מוקדים מרובים, מוקד בחדר ימין.

- ציסטה בכורואיד פלקסוס שבחדרי המוח, דהיינו, ציסטה כרואידלית (Choroid plexus cyst) - חד או דו צדדי.

- שני כלי דם בטבור, דהיינו, עורק טבורי בודד ללא מומים.

- הרחבת אגני כליה, דהיינו הרחבת מערכת מאספת בכליות - קוטר אגן כליה גדול מ- 4 מ"מ בשבועות 20-14 ו- 6 מ"מ או יותר אח"כ.


[עריכה] מה מומלץ לבצע כשיש 2סימנים רכים?

מומלץ לפנות לייעוץ גנטי. בייעוץ גם ינתנו המלצות לבדיקות רלוונטיות נוספות באם נדרשות.

כעיקרון, מומלץ לבצע את מה שנהוג לכל סימן רך. ובנוסף, ישנה המלצה עקרונית לדיקור מי שפיר.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות