מומים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

הגדרה:

ליקויים במבנה רקמה מסוימת אצל העובר שפוגעים בתפקוד הרקמה (מום בלב, מום במבנה המוח, עודף אצבעות, שפה שסועה). לממצאים אלה יש חשיבות רפואית רבה ויש להתייחס אליהם במספר אספקטים:

• ביעוץ רב-תחומי (עם גנטיקאי ועם רופא מומחה בתחום המום) יש לאתר את חומרת המום ואת השלכותיו על התפקוד, את הסיכוי לתקנו, את הצורך בטיפול/ניתוח, ואת הסיכוי שתהיה לו השפעה ארוכת טווח גם לאחר התיקון.

• יש להעריך את הסיכוי שהמום הוא חלק מתסמונת (שפרט למום הזה יהיו ממצאים חריגים נוספים). במיוחד חשוב להעריך אם יש בעיות כרומוזומליות, מומים במערכות אחרות, סיכון לפיגור שכלי. הערכה זו נעשית ע"י גנטיקאי על פי סוג המום, הסיפור המשפחתי, מספר המומים הקיימים.

• יש להציע בדיקות, שיוכלו לצמצם (או לבטל) את הסיכוי לקיום התסמונת (בעיה מורכבת יותר שיכולה להתקשר עם הפרעות בתפקוד, פיגור שכלי או מומים, שאי אפשר לגלות באולטרסאונד).

• יש לקבוע את צורת המעקב (אם המום אינו כה קשה ואין הצדקה להפסקת הריון) עד הלידה ולאחריה.

[עריכה] הסיבות הגורמות למומים השונים:

• סיבות לא גנטיות

בעיות במהלך ההריון הפריעו להתפתחות הנורמלית של אחת הרקמות. לדוגמא, הפרעה בזרימת דם לאזור מסוים (או לכל הגוף) בשלב קריטי, שבו הרקמה מעצבת את המבנה, זיהומים תוך רחמיים או הפרעות מטבוליות ברקמה (מחסור בויטמין מסוים הדרוש להתפתחות נורמלית של רקמה מסוימת).

• סיבות גנטיות

הפגם הינו בחומר הגנטי של העובר. הפגם הגנטי יכול להיות מורש מההורים אך לא בהכרח. במקרים שהפגם לא הורש מההורים, אירע שינוי בחומר הגנטי בביצית או בזרע שיצרו את העובר. מצב זה קרוי "מוטציה ספונטנית" או "מוטציה טרייה".

אע"פ שלא כל הסיבות גנטיות, מכיר הגנטיקאי את הנושא ועבודתו כוללת יכולת הבדלה והבחנה בין האפשרויות השונות. לכן יעוץ גנטי חשוב לקבלת מידע על המום עצמו, לקביעת סיבתו והסיכוי להישנותו, והבחנה אם המום הינו גנטי או אחר.