הפרעות מספריות בכרומוזומי המין

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

הפרעות במספר כרומוזומי המין (טריזומיות ומונוזומיות) שונות מבעיות דומות בכרומוזומי הגוף. בעוד שבהפרעות במספר כרומוזומי הגוף, המומים המובהקים הם פיגור שכלי ומומים מרובים, הרי שבהפרעות בכרומוזומי המין הבעיות לא כה חמורות באופן יחסי, אך יש להם היקף רב יותר. לפעמים המצב השכלי כמעט תקין ולפעמים יש הפרעות קשות בפוריות, בגובה ובהתפתחות שכלית. כשזוג פונה ליעוץ גנטי עם מימצא כזה, שנתגלה בעובר, לא אחת עומדות בפניו דילמות קשות.

דוגמאות להפרעות מספריות בכרומוזומי המין: תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר(XXY), תסמונת XXX)Triple X), תסמונת 47XYY. – ראה פרוט בממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם