סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-X
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
1. חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק: – – במחלה המועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X:
בירור כזה נערך אם ידוע הגן האחראי למחלה ומוכרות המוטציות (האותיות הלקויות ברצף של הגן) באותה קבוצה אתנית לה שייך החולה. במקום לקרוא את רצף עשרות אלפי האותיות המרכיבות את הגן ניתן כאן להסתפק בקריאת אותן אותיות גנטיות בודדות שבהן לרוב נמצא הפגם ובכך לפשט ולקצר את משך הבדיקה.
עדיף להתחיל הבירור כאן בבדיקה של החולים במשפחה אם ישנם. אם ולאחר שנמצא הפגם הגנטי (המוטציה) בשיטה הזו ניתן: 1. לאפשר לזוג שילד ילד חולה לבדוק בכל הריון נוסף אם העובר (במיוחד אם הוא ממין זכר) בריא או חולה באמינות מלאה. 2. לקבוע מי במשפחה נושאת מוטציה (ונחשבת בעצם לנשאית ולא חולה). נשים שתמצאנה נשאיות תוכלנה לעבור בדיקות טרום לידתיות בכל הריון לאפשר אבחון אמין.
אם לא ניתן לבדוק חולה: ניתן לבדוק ישירות את הנשים במשפחה (עדיף להתחיל עם הנשים היותר קרובות לחולה (כמו אימא של החולה). אם יש אישה בהריון הנושאת ברחם עובר ממין זכר, ודוחק הזמן לא מאפשר בדיקה מסודרת ברצף הנ"ל, ניתן לבדוק את המוטציות השכיחות בעובר. אמינות הבדיקה במקרה כזה הינה פחותה והיא בעצם תלויה באחוז החולים שיש להם מוטציות אלו באותה קבוצה אתנית (מידת ה"כיסוי" או אחוז הגילוי של המוטציות שנבדקו).
