לנגר-גידעון

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

שמות נרדפים: "חסר מזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 8 באיזור 8q24.1

[עריכה] סימנים קליניים:

התסמונת מתבטאת בשיער דליל, קצה האף כדורי, סחוס הנחיריים בולט, אזניים יחסית בולטות, פיגור שכלי קל יחסית, קיים סוג 2 הכולל בנוסף לזה גם אקזוסטוזיס (בליטות גרמיות של עצמות ארוכות סמוך לחיבור שלהם בפרקים הגדולים).

ברנטגן:

בכפות הידיים רואים סימן הנקרא Cone Epiphysis.

בסוג 2 רואים בנוסף גם בליטות גרמיות בקצוות של העצמות הרוכות (סמוך לחיבור של העצמות בפרקים הגדולים).

החסר בכרומוזום 8 קשה וכמעט לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר בשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה) ובשיטת ה- CGH והצ'יפ הגנטי.

לעיתים החסר הכרומוזומלי בכרומוזום 8 הינו קטן כל כך שצריך לזהותו בבדיקה מולקולרית של הגן: TRPS1. בסוג 2 חסר גם הגן: EXT1 (גן האחראי על אקסוסטוסיס.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

המחלה נובעת מחסר של גן הנקרא TRPS1 בכרומוזום 8. רוב המקרים הם מוטציה טרייה – כלומר ההורים בריאים ואין להם את הפגם – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר.

בחלק לאחד ההורים יש את אותו שינוי ואצלו התסמונת לא אובחנה (כיון שהביטוי היה חלקי). – במקרה כזה יש סיכון הישנות בכל היריון נוסף וזה ניתן לאיבחון בבדיקת FISH או CGH.

[עריכה] מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת הינה מלאה.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

הסימנים בלתי ניתנים לזיהוי בצורה אמינה באולטרהסאונד בהיריון.

[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה:

הגן האחראי שחסר שלו TRPS1. לחלק מהחולים יש חסר של מספר גנים נוספים הנמצאים באיזור הנידון.

מיקומו:

בזרוע הארוכה של כרומוזום 8.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת FISH או CGH.

שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. ניתן לאתר שינויים קטנים יותר על ידי בדיקה של הגן TRPS1.

כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).