ייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריון

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] יעוץ גנטי.

לשם מה נחוץ ייעוץ גנטי?

תפקיד הייעוץ הגנטי --- איך מתבצע הייעוץ? --- למי מומלץ להיבדק במכון גנטי? --- מהו המכון הגנטי ומיהם היועצים הגנטיים ומה תפקידים? ---

יעוץ גנטי למחלות שכיחות

[עריכה] מצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיות:

נישואי קרובים.

על מה משפיעה קירבת המשפחה ומדוע?

תסמונת דאון במשפחה.

מדוע זה חשוב? מהם הגורמים לתסמונת דאון?

גיל אימהי גבוה

על מה משפיע גיל האישה?

האם חייבים לבצע דיקור מי שפיר או סיסי שיליה בגיל אימהי גבוה?

גיל מבוגר של האב.

[עריכה] מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?

- מניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיות

מניעה משנית של מחלות גנטיות, --- ומניעה ראשונית של מחלות גנטיות

- בדיקת מצב החיסון.

- בצוע בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות קשות ושכיחות (כמו מחלת טיי זקס, טלסמיה, CF ואחרות).

מה עוד צופן העתיד? ----- מתי לבצע את הבדיקות?

- טיפול המקטין סיכונים למומים: חומצה פולית ומולטיויטמינים.