Friedreich ataxia

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

המחלה הזו מתחילה לרוב סביב השנים 10-15.

מתקדמת באיטיות, ומתאפיינת בחולשת שרירים, דיסארטריה (הפרעה בדיבור), ספסטיות בעיקר ברגליים, עקמת, והפרעות בתפקוד השלפוחית.

ברוב המקרים יש מעורבות של שריר וקצב הלב (קרדיומיופטיה), ובשליש מהמקרים סכרת. יתכנו בעיות שמיעה ודרושה בדיקת שמיעה.

דרוש כאן מעקב רב מקצועי, כולל נוירולוג (תרופות להקטנת ספסטיות בשלפוחית אם דרוש, וכד'), קרדיולוג (מעקב והכוונת טיפול להפרעות קצב ותפקוד הלב), מעקב סוכר בדם, פיזיוטרפיה, ועוד ככל שיידרש.

כיום יש מספר טיפולים במחקר ודרוש עדכון קבוע - Idebenone, histone deacetylase inhibitors, EPI-743, PPAR gamma agonists, nicotinamide, resveratrol, thiamine.

מבחינת התורשה, המחלה מועברת בצורה רצסיבית. יש צורך לבדוק את כל האחים והדודים מ-2 הצדדים, לבחון מי נשא, ומי שיימצא נשא צריך לבדוק את בת הזוג שלו.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות