Friedreich ataxia

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

המחלה הזו מתחילה לרוב סביב השנים 10-15.

מתקדמת באיטיות, ומתאפיינת בחולשת שרירים, דיסארטריה (הפרעה בדיבור), ספסטיות בעיקר ברגליים, עקמת, והפרעות בתפקוד השלפוחית.

ברוב המקרים יש מעורבות של שריר וקצב הלב (קרדיומיופטיה), ובשליש מהמקרים סכרת. יתכנו בעיות שמיעה ודרושה בדיקת שמיעה.

דרוש כאן מעקב רב מקצועי, כולל נוירולוג (תרופות להקטנת ספסטיות בשלפוחית אם דרוש, וכד'), קרדיולוג (מעקב והכוונת טיפול להפרעות קצב ותפקוד הלב), מעקב סוכר בדם, פיזיוטרפיה, ועוד ככל שיידרש.

כיום יש מספר טיפולים במחקר ודרוש עדכון קבוע - Idebenone, histone deacetylase inhibitors, EPI-743, PPAR gamma agonists, nicotinamide, resveratrol, thiamine.

מבחינת התורשה, המחלה מועברת בצורה רצסיבית. יש צורך לבדוק את כל האחים והדודים מ-2 הצדדים, לבחון מי נשא, ומי שיימצא נשא צריך לבדוק את בת הזוג שלו.