SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות - (SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia)

[עריכה] סוגים:

המשותף כאן הינה הפרעה להתפתחות החוליות וראשי העצמות הארוכות : SED (Spondylo-epiphyseal dysplasia) - ישנם סוגים השונים במידת החומרה: פגיעה קשה גורמת למחלה הנקראת היפוכונדרוגנזיס (ראה צורות ממיתות של מחלת שלד) ובצורות הקלות המחלות נקראות Stickler, SED קל וכד'.

[עריכה] סימנים קליניים:

זוהי קבוצה הטרוגנית של מחלות שמאפיין את כולן:

1. חוליות עמוד שדרה שטוחות מהרגיל (ו/או בעלי גבולות לא סדירים ו/או פגם בצורתן).

2. אחור/הפרעה בהתפתחות ראשי העצמות הארוכות (המכונים אפיפיזות). ישנם הבדלים בדרגות החומרה שונות. בצורות הקשות יכולה להיות אף מצוקה נשימתית עקב בית חזה (ריאות) לא מפותח. בצורות הקלות בפגיעה בגובה קלה. הקושי נקבע לפי מידת החומרה של הפגם בגן שאחראי למחלה. פגיעה קשה גורמת למחלה הנקראת היפוכונדרוגנזיס (ראה מחלות עצם ממיתות) ובצורות הקלות המחלות נקראות Stickler, SED קל וכד'.

3. לחלק יש קוצר ראייה קשה. לעיתים חיך שסוע ופנים עגולות ושטוחות עוזרות לאבחנה.

חשובה אבחנה מדויקת ולא תמיד האבחנה נעשתה בעבר בצורה המקובלת היום – יש תמיד לוודא אבחנה במכון גנטי. עדיף לעשות זאת דרך בדיקת החולה עצמו ע"י רופא גנטיקאי (או לפחות תמונות וצילומי רנטגן ו/או נתונים אחרים).

אף שישנו ידע לגבי התורשה, סיכויי ההישנות, הגורם למחלה, לרוב המחלות ישנם יוצאים מהכלל ויש לוודא את המצב לגופו של מקרה/משפחה במכון גנטי.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

המחלות יכולות לעבור בצורת הורשה אוטוזומלית דומיננטית או הורשה אוטוזומלית רצסיבית. ככלל, אם כי לא תמיד, הצורות הקלות יותר (עם גיל הופעה מבוגר יותר) מועברות בצורה אוטוזומלית דומיננטית. הקשות יותר, בצורה אוטוזומלית רצסיבית. התורשה תיקבע בכל משפחה לפי הסוג והתפלגות המקרים במשפחה במסגרת ייעוץ גנטי.

מידת ביטוי המחלה: בד"כ הביטוי מלא.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

תלוי בחומרה. במצבים הקשים יתכנו סימנים של קיצור בגדילת העצמות הארוכות. המצב לעיתים לא ניתן לזהוי באולטרסאונד בהריון – במיוחד אם הופעת הקיצור בגדילת העצמות הינה מאוחרת (אחרי הלידה או אף אחרי גיל שנתיים).

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

תלוי בצורת ההעברה התורשתית של הסוג הספציפי של SED במשפחה זו, ובקרבה לחולה. זה צריך להיקבע במכון הגנטי.

הסיכון לבני משפחה רחוקים יותר תלוי במספר הסובלים מהבעייה באותה משפחה, בקרבה של הנועצים מהסובלים מהבעיה, בקרבה המשפחתית (קרבת דם) בין בני הזוג הנועצים (אם קיימת) וכד' ויקבע בייעוץ גנטי.

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה: הגנים המוערבים ב- SED מייצרים את המריבים של חלבון הנקרא קולגן מס 2. חלבון זה חשוב למבנה ראשי העצמות, סחוס של השדרה, והסיבים של העדשה בעין.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

הבדיקה הגנטית ב- SED = Spondylo-epiphyseal dysplasia מורכבת ודורשת בדיקת מספר גנים. בדיקה גנטית זו לזיהוי הפגם (מוטציה) לא נעשית כבשיגרה ובעיקר היות וקיימת אפשרות לאבחנה אלגנטית ע"י בדיקה ביוכימית פשוטה יחסית (מדידת מבנה ורמת החלבון הנוצר ע"י הגן). ניתן לבדוק את החלבון עצמו (קולגן מס' 2) בתאים מהעור (או סיסי שלייה או מי שפיר) זוהי בדיקה ביוכימית ישירה לקביעת הפגם. בדיקה זו נערכת במעבדה בחו"ל. ראה: ריצוף הגן במחלה דומיננטית.

בדיקת נשאות: במשפחות שבהן נמצאה המוטציה בגן האחראי למחלה ניתן לבדוק בני משפחה אחרים לנשאות ולמחלה. אין בדיקות כאלו לנשאות באוכלוסיה הבריאה.

בדיקת העובר: כמו בבדיקה אבחנתית.