מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
במקרה כזה ברוב הגדול של המקרים מקור הכרומוזומים 14 המחוברים הינו מאחד ההורים. כלומר ישנה תרומה של 2 כרומוזומים מהורה אחד אך חסרה התרומה מההורה השני. מצב זה מכונה Uniparental disomy (UPD) (ראה פרוט תחת הערך תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן).
ברוב המקרים בהורים יימצאו הכרומוזומים תקינים לחלוטין.
בעובר או בילד התמונה הקלינית תלויה במספר גורמים עיקריים:
1. מאיזה הורה הגיעו 2 הכרומוזומים המחוברים 14:14?
- אם מקורם באב (מצב המכונה Unipaternal disomy) התמונה בד"כ חמורה יותר. יתכנו סימנים כמו: ריבוי מי שפיר בהריון, מומים בצלעות, בית חזה קטן, קשיי נשימה, גפיים קצרות, ופיגור שכלי קל עד קשה. כמו כן ייתכנו ממצאים נוספים כמו: פגות, סנטר קטן יחסית, רפיון שרירים ובעיות האכלה, רכות של אזור קנה הנשימה העליון המתבטא ב"סטרידור", פרקים "מקובעים" (מצב המכונה קונטרקטורטת), ואף תוארו מומים שונים אחרים.
- אם מקורם באם (מצב המכונה Unimaternal disomy) התמונה יחסית קלה יותר ואופייניים הסימנים הבאים: עיכוב בגדילה ברחם, בעיות בגדילה גם אחרי הלידה וקומה נמוכה יחסית, כפות ידיים ורגליים קטנות, גמישות יתר של הפרקים, איחור התפתחותי יחסית קל, היקף ראש גדול יחסית ועקמת. אופייני במיוחד הנטייה להתבגרות מוקדמת, מצב העלול להחמיר את הגובה הסופי.
2. האם 2 הכרומוזומים 14 המחוברים הינם תמונת ראי מדוייקת אחד של השני (מצב המכונה isodisomy), לעומת חיבור של 2 כרומוזומים שונים של הורה שתרם אותם (מצב המכונה heterodisomy). הצורה הראשונה (איזודיזומיה) מסוכן יותר ועלול להיות קשור במומים ובעיות אחרות, זאת עקב אפשרות שבאחד הגנים לאורך כרומוזום 14 ישנה מוטציה (שבד"כ היא "שקטה") שיכולה לבוא לידי ביטוי כמחלה או פגם רק אם המוטציה קיימת ב-2 הכרומוזומים. מצב של איזודיזומיה מביא אז לידי ביטוי מוטציות "שקטות" כאלו.
3. יש חוקרים הטוענים כי גם למועד בו התרחשו הפגמים שהובילו ל-UPD חשובים לביטוי הקליני – זה עדיין לא הוכח וקשה להסתמך על כך.
ניתן לאבחן את המקור של 2 כרומוזומי ה-14 (אבהי או אימהי) וגם לקבוע אם מדובר באיזודיזומיה בבדיקות גנטיות מולקולריות (ראה פרוט תחת תסמונת פרדר ווילי ו/או אנג'למן).
מהו סיכון ההישנות במקרי טרנסלוקציה כזו ?
כאמור, כיוון שאצל ההורים הממצא לא קיים, אין עליה משמעותית בסיכון להישנות בהריונות הבאים של הזוג או בני משפחה אחרים.
