תסמונת וולף-הירשהורן

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

תסמונת וולף הירשהורן - תסמונת חסר זרוע קצרה של כרומזום 4

[עריכה] סוגים:

מחלה גנטית נדירה (שכיחות: 1 ל-30,000 - 50,000 לידות) הנובעת ממחסור של חלק מכרומוזום 4. יש לציין כי ישנם חוקרים הסבורים כי שכיחות התסמונת גבוהה יותר, אך חלק מהמקרים נותרים לא מאובחנים.

[עריכה] סימנים קליניים:

בתסמונת וולף הירשהורן תווי פנים אופייניים הכוללים גשר אף שטוח ורחב, מצח גבוה, מרווח גדול בין העיניים, מרווח קצר בין האף לשפה העליונה, לסת תחתונה קטנה, התפתחות לא מלאה של האוזניים, חוסר סימטריה בפנים, ראש קטן מהרגיל ועוד.

יש עיכוב בהתפתחות ובצמיחה, המורגש עוד לפני הלידה. כמו כן, בחודשי החיים הראשונים הלוקים בתסמונת סובלים מבעיות האכלה ומקושי לעלות במשקל (כשל בשגשוג).

חולשת השרירים ומתח השרירים הנמוך גורמים לעיכוב בהתפתחות המוטורית (ישיבה, עמידה והליכה מאוחרת מאוד) וכן בסופו של דבר הלוקים בתסמונת סובלים מקומה נמוכה יחסית לאוכלוסייה הכללית.

הליקויים האינטלקטואליים יכולים להיות קלים עד חמורים אך בהשוואה לאנשים הלוקים בשכלם, הכישורים החברתיים של הלוקים בתסמונת וולף הירשהורן טובים מאוד. בדרך כלל הילדים הלוקים בתסמונת יסבלו מפרכוסים העמידים לטיפול תרופתי, שנוטים לחלוף במהלך ההתבגרות.

תסמינים נוספים המתרחשים בשכיחות גבוהה בקרב הלוקים בתסמונת וולף הירשהורן הם חך שסועה, שפה שסועה, עקמת, עקשת (קיפוזיס), מומים לבביים, מומים במערכת העיכול ועוד.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

הורשה אוטוזומלית דומיננטית.

מידת ביטוי המחלה: מלאה.

[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:

בבדיקת אולטרסאונד קשה מאד לאתר שינויים אופיניים ו/או ספציפים - נדיר שמאבחנים מצב זה במשפחה שאין בה ילדים הלוקים בתסמונת.

[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?

לחולים אין ילדים אולם כעיקרון הסיכון שלהם הוא 50% להעביר את המחלה לצאצאיהם בכל הריון. להורים בריאים, שלהם ילד אחד חולה בתסמונת, יש סיכון קטן (פחות מ-2%) ללדת ילד עם בעיה דומה, (הסיכון אף נמוך יותר לבני משפחה בריאים אחרים כמו אחים, דודים).

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית: בדיקת FISH. שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הגנטי של תסמונת יללת החתול. בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. כיום כל בדיקת מי שפיר בישראל תזהה את התסמונת.

בדיקת נשאות:

כאן לא מדובר במצב נשאות כיוון שהנשאים בעצם אמורים להיות חולים – זה לא קיים.

רק לחלק קטן מאד של ההורים הבריאים יתכן מצב היכול להעיד על קיום סיכון מוגבר להישנות בהריונות נוספים – סיכון כזה נובע מ-2 אפשרויות עיקריות:

1. שינוי שמוצאים בדם אחד ההורים מסוג טרנסלוקציה רציפרוקלית מאוזנת (בין כרומוזום 4 לכרומוזום אחר – ראה טרנסלוקציה).

2. שהפגם בכרומזום 4 אצלם קיים רק בחלק מהתאים (מצב הנקרא מוזאיקה) ולכן לא מתבטא אצל ההורה הזה, אך עלול, בסבירות גבוהה, לעבור לצאצאים. לא נהוג לבדוק את ההורים של ילד חולה אם כי ניתן לבדוק במי שפיר (או בבדיקת סיסי שלייה) את הגן, בעזרת בדיקת ה-FISH, בכל הריון נוסף שלהם ולאפשר בכך לוודא באופן חד משמעי שהעובר בריא מבחינת תסמונת וויליאמס.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).