בדיקות סקר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

[עריכה] מהי בדיקת סקר ומהי בדיקה לקבוצת סיכון גבוה?

בדיקת סקר הינה בדיקה המוצעת לכלל האוכלוסייה אף שאין כל סיבה מיוחדת לבצע את הבדיקה. כלומר, למרות שאין שום מחלה במשפחה, אין שום חריגה בבדיקות, הזוג לא חושש משום בעיה, ובכל זאת ישנן בדיקות מומלצות הנובעות מקיום סיכון גבוה למחלות גנטיות בכל הריון, גם אם הכול נראה תקין.

דוגמאות:

1. כיום מוצעות לאוכלוסייה מגוון בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות שהמלצתם היא על פי מוצא בני הזוג. כל אדם, גם אם אין לו במשפחה אף חולה במחלה גנטית כמו סיסטיק פיברוסיס (או עשרות מחלות כאלה ששכיחותן בין 1:2,500 עד 1:10,000 ושמוצעות בסקר זה), יש סיכוי לא קטן (בין 1:25 עד 1:50) להימצא נשא לאחת המחלות האלה. וכיון שנבדקים למספר מחלות אז מסתבר שהסיכוי להימצא נשא של אחת מהן הוא 1:4 (כלומר 1 מ-4 נבדקים בממוצע יתבשר כי הוא נשא לאחת המחלות האלה – כעת הסיכון ללדת ילד חולה במחלה זו תלוי במידה שבן/בת הזוג יימצא אף הוא/היא נשא/ית. ובסה"כ כ-1 מתוך 100-150 זוגות שיבצעו את בדיקת הסקר ילמדו כי שניהם נשאים לאותה מחלה ובסיכון גבוה ללדת ילד עם מחלה קשה. ללא בדיקות הסקר לא היתה כל אפשרות לגלותה עד ללידת ילד חולה (מצב שיתגלה מס' חודשים אחרי הלידה בדרך כלל). אם היותם של בני הזוג נשאים למחלה קשה כזו מתגלה מראש הם כעת יכולים לבדוק את קיומה בכל הריון ולוודא כי העובר בריא. באוכלוסיה הלא יהודית ראה: בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל

2. אישה צעירה מגיל 35 אינה בסיכון מוגבר לתסמונת דאון אך בכל זאת יש סיכון כזה. בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון, הכוללות בדיקת שקיפות עורפית, בדיקת סקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשון וסקר ביוכימי שליש שני (המכונה "חלבון עוברי") הם בדיקות סקר אחרות היכולות לגלות כי אותה אישה צעירה נמצאת בסיכון גבוה לתסמונת דאון ואז בדיקת מי שפיר תהיה בחזקת בדיקה אבחנתית חשובה שתומלץ לה על מנת למנוע לידת ילד עם תסמונת דאון. ללא בדיקות הסקר הללו לא היו מתגלים מקרי תסמונת דאון בנשים צעירות, אף שרוב המקרים של תסמונת דאון אצלן (כיון שרוב ההריונות הן לנשים צעירות בסופו של דבר).

3. בדיקות של סקירת מערכות מפורטת/מורחבת באולטרהסאונד לאישה שאין במשפחתה מיקרים עם מומים מולדים, ושכל הבדיקות שהיא מבצעת בהיריון תקינות, עלולה בכל זאת ללדת ילד עם מומים – אלו יכולים להתגלות באולטרהסאונד, אך לאישה זו בדיקת אולטרסאונד היא בדיקת סקר.

בדיקה לקבוצת סיכון היא בדיקה המיועדת לנבדק/ת שנמצאים בסיכון גבוה לבעיה רפואית מסויימת אותה ניתן לבדוק.

דוגמאות:

1. זוג שבבדיקת הסקר לאיתור נשאות למחלות גנטיות נמצאו שניהם נשאים למחלה, כמו לדוגמא, לסיסטיק פיברוזיס, נמצאים בסיכון של 25% ללדת ילד חולה. כיון שהם בסיכון גבוה בדיקת המי שפיר שלהם הינה אבחנתית, ואף בהמלצה רפואית ובסל הבריאות.

2. אישה שהיה לה בהריון קודם עובר (או נולד ילד) עם מומים מופנית לייעוץ גנטי, שם נלקח ממנה מידע רלוונטי בכדי לזהות את הסיבה, כך גם נקבע ונמסר לה הסיכון להישנות של הבעיה בהריונות נוספים (שלה ושל קרובי משפחתה), ומוצעים לה הבדיקות הרלוונטיות שניתן לבצע בכדי לאבחן ולמנוע את הישנות הבעיה.

[עריכה] מהו אותו גבול הקובע אם הבדיקה היא בדיקת סקר או בדיקה לקבוצת סיכון גבוה?:

כל מחלה או מצב שלפי הייעוץ הגנטי נקבע שהסיכון לו הוא גבוה מ- 1:386 (כלומר סיכון של 1:200 עונה על הקריטריון אבל לא 1:500). הינו מצב שמומלצות בדיקות אבחון והן בסל הבריאות.

גבול זה (1:386) קובע מספר קריטריונים חשובים ועקרוניים:

1. הוא מגדיר את הגבול של קבוצת הסיכון הגבוה.

2. את הגבול לגבי המלצה רפואית לביצוע הבדיקה דרך יועץ גנטי.

3. את הגבול שממנו יש מימון ציבורי – בדיקות לקבוצת הסיכון הגבוה הן בסל הבריאות.

כלומר אישה המבצעת בדיקת מי שפיר בסיכון של 1:200 מבצעת בדיקה אבחנתית באינדיקציה רפואית (וזה אז בסל הבריאות), ובדיקת מי שפיר המבוצעת "ליתר ביטחון" כשהסיכון לתסמונת דאון הוא 1:1000 היא בעצם בגדר בדיקת סקר (למרות שהיא בדיקה אבחנתית ולא קובעת רק הסתברות סטטיסטית).

אישה שיש לה אח נשא לסיסטיק פיברוזיס נמצאת בסיכון של 50% להיות נשאית ובסיכון גבוה מ-1:386 ללדת ילד חולה באותה מחלה – לכן בדיקת הנשאות לסיסטיק פיברוזיס אצלה (ואם תמצא נשאית גם אצל בעלה) הינן בדיקות לקבוצת הסיכון הגבוה והן באינדיקציה רפואית ובסל הבריאות. זה אבל לא אומר שאישה שאחיה לא נשא לסיסטיק פיברוזיס לא צריכה לעשות בדיקת סקר לנשאות של מחלה זו – ההיפך, זו בדיקה שמומלץ לבצעה בכלל האוכלוסייה.

איך נקבע הגבול של סיכון גבוה כ- 1:386?

הקביעה היא שרירותית היסטורית. זהו הסיכון ללידת תסמונת דאון באישה בת 35 שנים. כיום גם הסיכון הקובע ביצוע של בדיקות דנ"א (ולא רק כרומוזומים לתסמונת דאון) ממשיך באותו קו חיתוך של 1:386.

[עריכה] אלו בדיקות סקר יש?

1. בדיקות הסקר לנשאות מחלות גנטיות. וכיום יותר בשימוש סקר מורחב לאיתור בני זוג נשאים למחלות תורשתיות

2. בדיקות סקר לתסמונת דאון:

--- א. שקיפות עורפית,

--- ב. סקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשון,

--- ג. סקר ביוכימי שליש שני,

--- ד. בדיקת אולטרסאונד ל"סמנים רכים" המעלים באופן סטטיסטי את הסיכון לתסמונת דאון ,

3. בדיקת מי שפיר המבוצע לנשים שנמצאו לאחר בדיקות הסקר בסיכון נמוך מ- 1:386 לתסמונת דאון,

4. בדיקות נוספות שאינן נהוגות בבדיקה השגרתית של בדיקת מי שפיר ושניתן לבצע בתאי מי השפיר בתשלום פרטי.

5. אקו לב עובר לכאלה שאין להם סיפור משפחתי או ממצאים לא תקינים בהריון.

6. בדיקות סקר למחלות שכיחות - דהיינו בדיקת הנטייה שלנו למחלות הגיל המבוגר: נטייה למחלות לב, מחלות מעיים דלקתיות (קרון או אולצרטיב-קוליטיס), סכרת וכד'.

[עריכה] איזה מבדיקות הסקר היא כדאית יותר?

בשנים האחרונות הצטבר מידע רב על היעילות של בדיקות הסקר השונות. חלק מהבדיקות, לדוגמא בדיקת החלבון העוברי, בדיקת נשאות לטיי זקס וכד' נכנסו לשימוש שגרתי כבדיקות בסל השירותים. מעבר לאלו נוספו בשנים האחרונות בדיקות נוספות בתשלום פרטי. אלו כיום מוצעות לציבור בהשתתפות הביטוחים המשלימים של הקופות.

הציבור של המטפלים (וגם הרופאים) נמצאים הרבה פעמים בדילמה, מה יותר כדאי? מה יותר חשוב?. להלן טבלא המסכמת את העלות מול תועלת של חלק מהבדיקות הנפוצות שמוצעות בתשלום פרטי (לא כלולים בה בדיקות בסל כמו חלבון עוברי בדם האישה או בדיקות שהן לקבוצת הסיכון הגבוה (ראה הגדרה לעיל):

אין ספק כי הבדיקה הכי יעילה היא בדיקת הסקר לאיתור נשאות של מחלות גנטיות קשות. ולכך עוד ראיות:

1. בדיקה זו מאתרת שורה של מחלות שלא יתגלו בשום דרך פרט לבדיקת הדם הזו.

2. הבדיקה אומצה על ידי מסגרות של אוכלוסיות שלא נוהגות לבצע בדיקות שאין להם חשיבות רבה:

--- א. ביהודים חרדים – 99% מהם מבצעים את הבדיקה והם כך מתכננים את התאמת השידוכים והנישואין (דרך תכנית שהם ייסדו המכונה "דור ישרים"). הם בחנו היטב את הכדאיות של סקר זה והיגיעו לאותה מסקנה.

--- ב. בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל – קיימת תכנית ארצית ממומנת על ידי משרד הבריאות שבודקת כ-150 מחלות גנטיות לפי נפיצותן בכפרים שונים בארץ. גם כאן הגיעו למסקנה שזו הבדיקה הכי כדאית. משרד הבריאות לא אימץ בדיקות אחרות מהרשימה בטבלא.

--- מפתיע שדווקא באוכלוסייה החילונית רק 30% כיום מבצעים את בדיקות הסקר הללו. הסיבה היא אי הכרה בחשיבות ובנפיצות של הבעיות הנבדקות בבדיקה זו ולכן אי הדשת חשיהותן למטופלים בהשוואה לשאר הבדיקות שיחסית מהר יותר נוטים לבצען.