Sotos
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
תסמונת סוטוס (Sotos) היא אחת מהתסמונות בהן יש גדילת יתר.
תוכן עניינים |
[עריכה] סוגים וסימנים קליניים:
תסמונת זאת מתאפיינת בשילוב של ממצאים כמפורט להלן:
- המראה האופיני ניתן לזיהוי על ידי גנטיקאים והוא לא מראה שיהיה מוזר לאנשים לא מקצועיים. הוא נראה אופיני בגילים 1-6 שנים ואחר כך פחות ספציפי. הפנים מתאפיינות באדמומיות של הלחיים, שיער דליל, מצח גבוה ובולט, פנים מאורכות וצרות.
- הגובה והיקף הראש מעל האחוזון העליון של הנורמה (זה שמוגד כגבול עליון של הנורמה). הגובה יכל עם הבגרות לכנוס לתחום הנורמה אך לא היקף הראש. ישנם מקרים מסויימים עם האבחנה שלהם גדילת היתר אינה בולטת.
- איחור בהתפתחות של אבני דרך המוטוריות יש כמעט לכולם בגלל ריפיון השרירים לעומת הגודל שלהם והקורדינציה הלקויה. כ-95% מהסובלים מהתסמונת עם הפרעה אינטלקטואלית מדרגה קלה (מפתחים עצמאות בבגרות) ועד קשה.
מאפינים נוספים כוללים:
- עקמת.
- פירכוסים (התכווצויות הדורשות טיפול קבוע ואפילפסיה לכל סוגיה תוארו בכ-25% מהמקרים).
- בכ-20% מהמקרים יתכן מום לב קל יחסית כמו PDA, חור בין העליות (ASD) או חור בין החדרים (VSD). חלק קטן נדרש לניתוח תיקון הפגם.
- לכ-20% יש רפלוקס בדרכי השתן.
- לכ- 20% יש ליקוי שמיעה.
- גידולים מופיעים בכ- 5% מהסובלים מתסמונת זו. אלו כוללים טרטומה באיזור החלק התחתון של עמוד השדרה (Sacrococcygeal teratoma), נאורובלסטומה (מופיע בבטן בגיל ילדות בד"כ), גידולי כבד, וסרטן הדם - לויקמיה.
- ממצאים נוספים: גיל עצמות מתקדם יחסית, הרחבת חדרי מוח ולעיתים גם היפופזיה של קורפוס קלוסום ב-CT או MRI של המוח, ממצאים אלו לא ספציפים ולא אבחנתיים.
[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:
העברה בהורשה אוטוזומלית דומיננטית. יותר מ-95% מהמקרים הם מקרים חדשים במשפחה שבה אין עוד חולים – הם תוצאה של "מוטציה טרייה".
[עריכה] מידת ביטוי המחלה:
לא תמיד מלאה. בכ-50% מהמקרים של תסמונות סוטו נמצא כי אחד ההורים עם אותה תסמונת אבל בצורה קלה ולא משמעותית לגביו. כך שמקרים לא מעטים מתגלים רק כשמתגלה צורה קשה יותר בילדיהם.
[עריכה] בעיות נילוות שאפשר להדגים בבדיקות בהריון:
בזמן החיים התוך רחמיים הממצאים הבולטים כוללים מעט גדילת יתר. כיון שרוב מקרי גדילת יתר אינם עקב תסמונת גנטית ולא מומלץ לבצע בדיקה גנטית לכל מקרה של גדילת יתר, לא מאבחנים את התסמונת טרם הלידה (אלא אם לאחד ההורים יש את התסמונת).
[עריכה] מה הסיכוי שהתופעה תחזור בהריון נוסף?
לחולים יש סיכון של 50% להעביר את המחלה לצאצאיהם בכל הריון. להורים בריאים, שלהם ילד אחד חולה בתסמונת סוטוס, (ובמיוחד אם נבדקו ולא נמצאה אצלם המוטציה שמתגלת בילד ) הסיכון זניח שיהיה ילד נוסף עם המחלה.
[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:
הגן למחלה:
- בכ85% מהחולים ניתן להדגים פגם בגן:. NSD1. פגמים בתסמונת זו בגן זה יכולים להיות:
א. חסר מזערי של חלק נכבד מהגן ושניתן להדגמה בבדיקת FISH.
ב. מוטציות נקודיות שיתגלו רק אם כל הגן יעבור ריצוף (בדיקה יותר יקרה וקשה לביצוע)(ראה: ריצוף הגן במחלה דומיננטית).
מיקומו של הגן: בכרומוזום: 5q35.
[עריכה] האמצעים לברור גנטי:
בדיקה אבחנתית: בדיקה גנטית של הגן NSD1.
- מסתבר כי ברוב המקומות בעולם המערבי, רק ב-12% מהחולים עם התסמונת הקלינית של Sotos, ידגימו פגם מסוג חסר בגן שיתגלה בשיטת FISH ואילו 75% מהחולים יתגלו בבדיקת ריצוף הגן. בשאר עדיין הפגם לא ניתן לזיהוי.
- ביפנים בכ-50% מהמקרים עם תסמונת זו הפגם יודגם ב-FISH ומיעוט המקרים (10%) יודגם בשיטת ריצוף הגן.
הבדיקה (ריצוף הגן במחלה דומיננטית), מוצעת בעיקר במקרים שיש במשפחה מספר מקרים עם תסמונת סוטוס. והוא נעשית עדיין במסגר מחקרית דרך מכון גנטי.
בדיקת נשאות: בתסמונת זאת לא מדובר במצב נשאות כיוון שהנשאים בעצם הינם חולים.
בדיקת העובר: כמו בדיקה אבחנתית.
