חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2 הכולל MAPK1

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 22 באיזור 22q11.21-q11.23 והכולל הגן MAPK1

[עריכה] שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה

תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.

מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 22 של כ-1,500,000 בסיסים (לעיתים גדול מזה) שלאורך כרומוזום 22 (בסביבות תחום נקודות ציון 21,500,000-23,000,000). זהו איזור דיסטלי מרוחק מהאיזור הקשור בתסמונת די-ג'ורג'. בחסר יש מעל 20 גנים וכולל הגן MAPK1.

תסמונת החסר

תוארה תחילה רק בילדים עם בעיות התפתחות ופיגור שכלי. כיום ידוע כי הסיכון לפיגור שכלי בקרב ילדים עם חסר זה הינו כ-70-80%. רוב המקרים (90%) הינם לא מורשים - כלומר de-novo.

דופליקציה (הכפלה) של המקטע הזה

תוארה במקרים בריאים וגם עם מוגבלות נוירוהתפתחותית. במחקרים אחרונים נראה כי ברוב המקרים שזה נמצא בעובר, מוצאים גם בהורה - אולם בכ-40% מההורים שיש להם את הדופליקציה יש עיכוב התפתחותי. יש לקחת בחשבון סיכון ביטוי (חדירות) של מוגבלויות נוירוהתפתחותיות בכ-30% מהמקרים.

[עריכה] מידת ביטוי המחלה:

חדירות תסמונת החסר בגבולות הנ"ל גדולה - 75%.

חדירות תסמונת הדופליקציה: כ-30%.

[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: יתכן MAPK1 ביחד עם מכלול גנים אחרים.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

החסר (כמו גם הדופליקציה) באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי.

בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את החסר הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).