Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

מילים נרדפות: SCAD, ACADS,

[עריכה] סימנים קלינים:

מחלה כרונית הנגרמת מהפרעה בחילוף החומרים של חומצות שומן קצרות. כתוצאה מהפגם מצטרים חומצות שומן בשריר. ולכן המחלה מתבטאת בעיקר בחולשת שריים שונים: פרט לחולשהת שירים וריפיון בשרירי הגוף יש חולשה גם של שריר הלב (אם כי קרדיומיופטיה ממש הינה נדירה), שרירי תנועות העיניים, שרירי הפנים.

לילדים החולים יש גם עיכוב בגדילה די כרוני. יש איחור גם בהתפתחות ואיחור בדיבור, לעיתים פירכוסים. יתכנו התקפים של חוסר איזון מטבולי עם חמצת בדם, עלית אציל-קרניטין בדם, והופעת חומרים חומציים בשתן (methyl cuccinic aciduria).

גיל ההופעה של סימני המחלה בילד יכולה להיות מינקות עד ילדות מוקדמת. חומרת המחלה משתנה מאד מקלה מאד (כשהמוטציות קלות) עד קשה.

[עריכה] תורשה ובדיקה גנטית

בבדיקות הסקר בבטריה המורחבת נכללו המוטציות הגורמות לצורה הקשה.

בדיקה מקפת של הגן דורשת ריצוף של הגן שכן בדיקות הסקר בוחנות רק את המוטציות השכיחות (בעיקר בעידה האשכנזית)

בישראל המחלה שכיחה יותר ביהודים ממוצא אשכנזי.

המחלה מועברת בהורשה אוטוזומלית רצסיבית.