חלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

חלבון עוברי גבוה בדם האישה (יותר מפי 2.5 מעל לממוצע - בהריון תאומים רמת חלבון עוברי גבוה נחשבת כבר מעל פי 2 מהממוצע) יכל לנבוע ממספר סיבות:

סיבות:

• ברוב הגדול של המקרים (98%) מדובר בבעיה שלייתית חולפת – אז יתכן ומדובר בהפרדות קלה או דמום קטן בשלייה. זה מביא למעבר כמות יחסית מוגברת של דם עוברי לדם האם – עם הדם העוברי מגיע החלבון העוברי לרמות גבוהות בדם האם. המצב הזה בד"כ חולף מעצמו עם הריפוי של הממצא השלייתי. במקרה כזה רמת החלבון העוברי במי השפיר תהייה תקינה כמובן. באופן דומה ביצוע בדיקת החלבון העוברי בדם האישה 5-11 ימים לאחר דיקור מי שפיר יכל לגרום לממצא מוטעה של חלבון עוברי גבוה – שוב מאותה סיבה של מעבר דם עובר לדם האם.

• בחלק קטן מהמקרים נעשה החישוב של החלבון העוברי לפי תאריך שגוי של גיל ההריון – תיקון החישוב יכל להעיד על רמה תקינה.

• בחלק קטן מהמקרים (2%) יתכן מום בעובר הגורם לעליית חלבון עוברי תחילה בדם העובר ובמי השפיר, ובאופן משני גם בדם האישה. המומים השכיחים הם מומים בסגירת תעלת עמוד השדרה וחוסר התפתחות המוח (NTD), מומים בכליות (הפרשה מוגברת של חלבון בשתן – מחלה כיליתית נדירה וקשה אשר מתקדמת לאי ספיקת כליות בגיל ינקות), אי סגירת דופן הבטן, וליקויים אחרים בשלמות עור העובר (כמו במחלת עור מולדת).

• מצבים יותר נדירים כוללים:

מסה גידולית בשליה שיכולה להפריש AFP יכולה להיות: Chorioangioma או דמום ישן שהתארגן לגוש סולידי (hemorrahgic placental tumor). גידול מפריש AFP באיזור חבל הטבור יכל להיות Angiomyxoma. גידולים מפרישי AFP אחרים יכולים להיות germ -cell tumor או Yolk-sac tumor. גידולים ממאירים שחשוב לשלול: embrional cancer וגם Placental choriocarcinoma. האחרון יכל לסכן ולשלוח גרורות באם.

• גם מחלת ataxia telangiectasia נקשרה לערך גבוה של AFP.

• נדיר ביותר מצב של גידול בכבד אצל האם עצמה (hepatocellular carcinoma).

• במקרים של הריון רב עוברי והיה עובר שהפסיק להתפתח (בד"כ רק אחרי שבוע 10) צפוי שהחלבון העוברי יהיה גבוה.

מה מומלץ לעשות כאשר מאבחנים ממצא זה?

(ראה פרוט בממצאי אולטרסאונד תחת NTD): יש צורך בסקירת מערכות מכוונת לאיתור מומים הקשורים בחלבון עוברי גבוה בשבוע 24-22 - ישנה אפשרות לדיקור מי שפיר ע"ח משרד הבריאות. בדיקת מי שפיר תיתן לא רק תשובה לחלבון העוברי כי אם גם למבנה הכרומוזומלי של העובר. ניתן לשקול באם לבצע את הדיקור בייעוץ גנטי תוך לקיחה בחשבון של כל הפרמטרים. לאור השיפור הרב ביכולת האולטרסאונד בשנים האחרונות לא חייבים לבצע דיקור מי שפיר אם הבעייה היחידה היא חלבון עוברי גבוה (בדם האישה בסקר הביוכימי).

• בעבר היה נהוג לשלוח את הנוזל של מי השפיר (הנוזל נישאר בפריזר של המעבדה לעת צורך כמו במקרה כזה) לבדיקת חומר נוסף הנקרא אצטיל-כולין-אסתרז. חומר זה מופרש למי השפיר מתעלת העצבים ולכן נוכחותו יכולה להעיד על פגם בסגירת התעלה העצבית. אולם בשנים האחרונות, בגין היעילות הרבה יותר של האולטרהסאונד ומצד שני קושי ואי דיוקים בבדיקת האצטיל כולין, הופסק הנוהג לבדוק אצטיל כולין - יש להסתפק באולטרהסאונד.

ברור של מחלה כליתית הגורמת לחלבון עוברי גבוה יכול לכלול:

1. בדיקת הגן האחראי למחלה בחומר הגנטי המופק ממי השפיר.

2. בדיקות עוקבות של אולטרהסאונד מכוון לכליות - אף שהעדר ממצא באולטרהסאונד לא שולל את המחלה. הסימנים יכולים להיות בצורה של כליות גדולות, אקוגניות ומיעוט מי שפיר.

3. מעקב אחרי החלבון העוברי בדם של האישה והשוואתו לנורמות של השבוע בו נערכת הבדיקה: