תוצאות החיפוש
מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט
למידע נוסף על חיפוש ב־Genopedia - פרופ' מוטי שוחט, עיינו בדפי העזרה.
מציג 209 תוצאות החל ממספר #1:
צפו ב - (500 הקודמים) (500 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
אין כותרות דפים תואמות
דפים עם תוכן תואם
- ממצאי אולטרסאונד בהריון (7,274 בתים)
129: ...קיבה, (לגבי מוקד אקוגני בלב ראה ערך נפרד).
188: ... הזרת ולגבי הקיבה וכיס המרה ראה ערכים נפרדים). - ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר (2,522 בתים)
59: ראה פרוט בקישור: [[שינויים מזער... - מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנט (13,946 בתים)
69: ...שפחתי המעיד על סיכון מעל 10% (ראה פרוט טבלה 1 עמ' 10-11 בנייר עמד...
159: ראה בקישורים: https://www.globes.co.il/news/a... - כרומוזומים (11,209 בתים)
5: ראה גם [[מהי הפרעה כרומוזומלית ...
17: ...רק של מספרם אלא גם של המבנה (ראה ציור II-1).'''
45: ...ים חשוב במיוחד במקרים בהם נראה בהם זרוע קצרה גדולה יחסית - ...
81: ...ו שבועות או ימים בהתאמה - ''' (ראה תחת – [[טכניקות בשימוש הגנט... - הפרעות מספריות בכרומוזומי המין (1,053 בתים)
3: ...ת XXX)[[Triple X]]), [[תסמונת 47XYY]]. – ראה פרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקור... - שינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים) (9,730 בתים)
11: ...לא ברמת הכרומוזומים. פירוט ראה בפרוט ב[[ממצאים בבדיקת דיקו... - מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א) (4,263 בתים)
4: ...ופיפים המכונים כרומוזומים (ראה לעיל). כפי שתואר, ישנם 23 זוג...
32: - כנראה שגם פגמים מרוחקים מחוץ לגן ... - הורשה אוטוזומלית דומיננטית (12,350 בתים)
5: ...הפרקים, העדשה ואב העורקים). (ראה תחת [[על המחלות הגנטיות]]).
19: ...לה על רקע של "מוטציה טרייה" (ראה להלן).
26: ...א שאחד ההורים עם הפגם. יש כנראה גנים הנוטים לעבור מוטציה ט...
32: ...חלה אוטוזומלית דומיננטית. (ראה תחת סיכונים הקשורים ב[[גיל ...
42: ...לראות מקרים של העדר חדירות (ראה לדוגמא במקרה של [[ריבוי אצב... - הורשה אוטוזומלית רצסיבית (6,608 בתים)
9: ...ן לקוי אחד) הוא בריא ואינו מראה סימנים קליניים של המחלה.
30: ...דיסאוטונומיה משפחתית ועוד (ראה פרוט [[על המחלות הגנטיות]]). - הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X (3,682 בתים)
4: ...מוזום X אחד וכרומוזום Y אחד (ראה לעיל – כרומוזומים). זו הסיב... - אי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון (26,551 בתים)
109: ההסבר קשור כנראה בכך שמנגנון החיסון, שהוא המ...
130: ...ת ללא הסבר מדויק. מהניסיון נראה שישנן משפחות יחסית נדירות ...
148: ...יקת הזרע בבעל. אם זו הבעייה ראה צורת הברור לעיל.
150: ...יות באישה – אם יש בעייה כזו ראה צורת ברור לעיל.
155: ...קשורות בהן|הפלות חוזרות]] – ראה פרוט שם. - הפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן (23,690 בתים)
53: ...י שתוארו במוטציה של פקטור 5 (ראה לעיל).
65: ...וציסטאין באנשים אלו, וכך כנראה מוריד חזרה את הסיכון למומי...
84: ההסבר קשור כנראה בכך שמנגנון החיסון, שהוא המ...
105: ...ת ללא הסבר מדויק. מהניסיון נראה שישנן משפחות יחסית נדירות ... - מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידיים (14,811 בתים)
5: ...צל האישה. אפשר לבדוק מצב זה (ראה לעיל) ואם זו הסיבה, ניתן להמ...
11: ...צל האישה. אפשר לבדוק מצב זה (ראה תחת [[קרישיות יתר]]). אם זו הס... - PGD (14,412 בתים)
16: ...מבנה כרומוזומלי לא מאוזן – ראה לעיל תחת [[הפלות טבעיות וסי... - גיל אימהי גבוה (3,695 בתים)
7: ...לטרה-סאונד לשקיפות עורפית (ראה פרוט ב"[[בדיקות סקר לתסמונת ... - גיל מבוגר של האב (2,263 בתים)
7: ...וקא ושכיחותן עולה עם הגיל? - ראה פרוט ב[[הורשה אוטוזומלית דו...
9: ...מבניים (גנים סטרוקטורלים)? - ראה פרוט ב[[הורשה אוטוזומלית דו... - מה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים? (2,725 בתים)
5: ... טרום לידתיות לאבחון העובר. ראה פרוט תחת "[[על המחלות הגנטיו... - בדיקת מצב החיסון (2,644 בתים)
1: ...ללים אלו מכונים בקיצור TORCH (ראה פרוט ב[[זיהום תוך רחמי - כלל... - בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיות (98,695 בתים)
1: ראה גם : '''"[[סקר מורחב לאיתור בנ...
6: ראה מערך לביצוע בדיקות גנטיות ...
21: לגבי אוכלוסיה לא יהודית ראה: '''[[בדיקת סקר לאיתור נשאות ...
70: ...רה"מ, אירופאים, ערבים, ועוד. ראה '''ב"[[בטריה מורחבת של בדיקת ...
190: ...וף החומרים של מעגל פרוק האוראה – מתבטאת באמוניה גבוהה בדם... - גורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריון (2,492 בתים)
13: '''ראה לגבי כל תרופה בנפרד.''' - נטילת אנטיביוטיקות בהריון (1,900 בתים)
13: ...קלינים ואמינוגליקוזידים – ראה לעיל). במקרים של שימוש באנט... - נטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספירין (1,541 בתים)
6: ...קיים בקלקסן וקרטיה - לגביהם ראה התייחסות נפרדת תחת [[נטילה ...
11: ... מסוג אספירין וסטרואידים – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב... - נטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמה (675 בתים)
3: ...ל תרופות מסוג סטרואידים]] – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב... - נטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות (4,348 בתים)
10: ...ופות אנטיפסיכוטיות קשות – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב... - נטילה בהריון של הורמונים (3,118 בתים)
5: ...ונים אנדרוגנים ("גבריים") – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב...
15: ...ופות מסוג הורמונים אחרים – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב... - נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישה (1,234 בתים)
11: ...פות מסוג קומדין ואספירין – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב... - נטילה בהריון של ויטמינים (1,321 בתים)
9: ...לוסייה הכללית. (לויטמין A – ראה ערך נפרד). במקרים של שימוש ב... - היריון מרובה עוברים (6,680 בתים)
5: ...יפולי הפריה מיוחדים כמו ICSI ראה פרק 3 הפריה מלאכותית והשלכו...
9: ...ינור העיכול, בחוליות וכד'). (ראה פרוט ב[[ממצאי אולטרסאונד בה...
13: ...לגולת במקום הלחץ. מצב כזה נקראה דפורמציה והוא בדכ' מסתדר לא... - בדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון (16,671 בתים)
41: ... שליה]] או [[בדיקת מי שפיר]]) מראה מבנה כרומוזומלי תקין, יש לה...
50: ...ראים שקיפות עורפית מוגברת = ראה משמעות בנפרד תחת: [[בצקת עור...
54: ...תית (סיסי שלייה או מי שפיר) מראה מבנה כרומוזומי תקין, יש להמ...
64: ...להריון. שלושה סמנים נבדקים: ראה בהמשך חלבון עוברי (AFP), הורמ...
66: ...סיכון המשוקלל לתסמונת דאון(ראה בהמשך). - איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקר (12,048 בתים)
16: ...לית אחרת שאינה תסמונת דאון. ראה פרוט ב"[[מדוע אין המלצה רפוא...
30: ... פחות חמורות מתסמונת דאון, (ראה פרק 11 ממצאי מי שפיר) כמו תסמ...
32: ...ות האחרות (טריזומיה 18 וכד') (ראה פירוט בהמשך). - חלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני (6,079 בתים)
29: (ראה פרוט בממצאי אולטרסאונד תחת... - אסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני (1,178 בתים)
15: - אנאנצפליה - ראה ב: [[Neural Tube Defects - NTD]].
20: ...גימו רמות אסטריול נמוכות כנראה עקב מחלת המעיים שלהן עצמן (... - Smith Lemli Opitz (12,981 בתים)
23: ... קטן]] (עד אפילו מיקרוצפלי). (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות ...
40: ...יחות האמיתית גדולה יותר: כנראה שהמחלה הזו יותר שכיחה אבל ח...
52: ...ה זו. מאידך פחות מ-1% יקבלו התראה אם הגבול יהיה פחות מ-0.3MOM וב...
71: ...ר שיש לו 2 מוטציות אלו הוא כנראה לא מתפתח ברחם או שיש לו מומ...
73: ...נוספות יוכל לאתר את המחלה. [[ראה פאנל מרחב לנשאות מחלות תור... - בדיקת מי שפיר (28,057 בתים)
33: ...לוח לבדיקת [[ריצוף אקסומי]]. ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
62: ...11 המחלות השכיחות והחמורות - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
90: ... היא 1:120 היריונות שבהם הכל נראה תקין לכאורה בכל שאר הבדיקו...
97: ...ת חמורה בשיטה זו בהיריון שנראה תקין לחלוטין בכל הבדיקות ה...
104: ...ל כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ... - בדיקת סיסי שליה (16,272 בתים)
41: ...ונת (בבדיקת דם לכרמוזומים). ראה בהמשך איך ניתן לבצע זיהוי ש...
54: ...גם בצורה הישירה וגם בתרבית (ראה לעיל תחת "מה נעשה בבדיקה הש...
77: ...ר במחלת עור מסוג איכטיוזיס (ראה "אסטריול נמוך" בסקר ביוכימי...
132: מידע נוסף על כך ראה בקישור [[מה לא נהוג אך בכל ז... - דיקור חבל טבור (1,798 בתים)
9: ראה על '''''מגבלות הבדיקה''''', '''''ב... - FISH (10,455 בתים)
15: ...ח באופן פלורסצנטי, הסיגנל נראה מגרעין של כל תא – גם אם הוא ...
26: ...ים של מוזאיקה כרומוזומלית (ראה בפרק 1 כרומוזומים ובעיות כר... - הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA (26,651 בתים)
1: ...ת ברפואה ובמחקר ראה תחת :''''' ראה תחת "[[צ'יפים גנטיים]]".
10: ...ודף או חוסר של חומר גנטי. '''''ראה באתר לביצוע בדיקות גנטיות (...
18: ...ת ברפואה ובמחקר ראה תחת :''''' ראה תחת "[[צ'יפים גנטיים]]".
107: ...(כמו קריאת הרצף הגנטי המלא - ראה [[ריצוף אקסומי]]), או בהתקדמו...
148: ...ון שלנו דומה לזה של אחרים ומראה שהבדיקה מאד יעילה. היא עוזר... - בדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחט (15,937 בתים)
12: ...עד כה לא נבדקו בסקר המורחב. ראה פרוט בגנופדיה תחת הערך: [[ס...
16: ...דקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש ...
51: ראה פרוט נוסף בפרק [[בדיקת תסמו... - סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית (4,133 בתים)
12: ...ותר הפגם בהורה אם קיים פגם - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
16: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]''' '''). לחליפין ניתן לאב...
18: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - ריצוף הגן במחלה דומיננטית (2,840 בתים)
8: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
12: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]]). לחליפין ניתן לאבחן ב...
14: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - ריצוף הגן במחלה רצסיבית (3,994 בתים)
5: ...עקיפה בשיטת תאחיזה גנטית – ראה בסוף פרק זה).
18: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
22: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן ב...
24: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X (2,469 בתים)
14: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
18: ...ר לרחם בהפרייה חוץ גופית ('''ראה [[PGD]]'''). לחליפין ניתן לאבחן ...
20: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - סימנים "רכים" (15,190 בתים)
30: א. לגבי הסימנים הבאים יש כנראה משמעות בהעלאת הסיכון לתסמו...
48: ...חור בהתפתחות של עצם האף''' (נראה חסר של הסתיידות עצם האף) - ה...
50: ...ומליות כלשהן ואם כן, זוהי כנראה עליה קלה כל עוד הממצא יחיד:
65: ...פי החלטתו לפנות ליעוץ גנטי. ראה פירוט על כל "סימן" בנפרד.
79: ... עובר עם תסמונת דאון במועד (ראה בטבלה מס' 1 בנספח). - ריבוי מי שפיר (8,735 בתים)
28: ...בין מחלות העצבים והשרירים נראה בשנים האחרונות כי 2 מחלות ה...
30: ... קשה אם המחלה מועברת מהאם – ראה בפרוט על המחלה). חשוב לוודא ...
32: ...[[ניוון שרירים מסוג SMA]] –''''' ראה פרוט לגבי האפשרות לבדוק את ... - היקף ראש קטן (15,396 בתים)
9: ... או לרקמת המוח באופן מיוחד (ראה [[שיתוק מוחין]] או CP), זיהומי...
43: ...יקוי בסגירת תעלת העצבים ( NTDראה פרק 10). מצב זה אינו שכיח.
51: ...לרקמת המוח שלו באופן מיוחד (ראה [[שיתוק מוחין]] CP). כאשר הירי...
87: ...מהיר דיו). הניסיון שהמצטבר מראה שלבדיקה זו יש יתרון רב בזיה... - הידרוצפלוס (16,661 בתים)
13: ...יה לקרישיות מוגברת מהרגיל (ראה נטייה לקרישיות יתר), כסבוך ...
25: ...רת התעלה העצבית''''' – [[NTD]] – ראה בערך המתאים בפרק זה.
27: ...ים, או מבעיות גנטיות אחרות (ראה תחת מומים מרובים, בפרק זה). ...
56: ... הקשורים ב"כליאת" חוט השדרה (ראה בערך המתאים בפרק זה).
71: ...ים ממקרה למקרה באותה משפחה (ראה לעיל). - ציסטה בכורואיד פלקסוס (7,623 בתים)
28: ...בוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראה דף מידע: מדוע לא לבצע בדיקת ... - בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת (14,262 בתים)
7: ... עודף עור בעורף. עודף העור יראה כבר בלידה על ידי רופא ילדים...
32: ... ככל שעובי הבצקת גדול יותר. ראה בטבלה בהמשך, וכמובן במידה ו...
68: ... | לא יהיה אף אחד מהנ"ל והכל יראה רגיל:
71: ! align="right" | מאלו שהכל יראה רגיל - כמה תוספת הסיכון לפי...
91: ... של הוירוס/חיידק במי השפיר (ראה זיהום תוך רחמי - כללי). - ציסטה/ות בצוואר (3,158 בתים)
17: ...ם מדובר בציסטה בעורף העובר (ראה שקיפות עורפת מוגברת או ציס... - מעי אקוגני (6,496 בתים)
5: ...ולטרסאונד מודגש ולכן המעי נראה לבן (בהיר) יותר יחסית לאברי ...
9: ...לע מצפה את המעי של העובר ונראה כהדיות היתר בבדיקת האולטרס...
35: ...פיר בשבועות 21 ומעלה להריון (ראה - [[זיהומים תוך רחמים]]). - אומפלוצלה (6,645 בתים)
3: '''ראה ערך נפרד [[גסטרוסכיזיס]].'''
39: ... לחפש מומים נלווים אפשריים (ראה לעיל). - גסטרוסכיזיס (3,355 בתים)
3: '''ראה בערך נפרד [[אומפלוצלה]].'''
11: ...בים. הסיבות לגסטרוסכיזיס כנראה לא גנטיות. יתכן והפגם בדופן...
36: ...וודא שלא מדובר באומפלוצלה. (ראה לעיל). - מוקדים אקוגנים או הסתיידויות (3,512 בתים)
1: ...קיבה. (לגבי מוקד אקוגני בלב ראה ערך נפרד).'''
7: ... במקרי הדיות מוגברת במעיים (ראה לעיל). - קיבה קטנה (4,289 בתים)
53: ...בוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראה פרק 7 : מדוע לא לבצע בדיקת מי... - חוסר של שתי כליות (2,425 בתים)
7: ...ר בגלל חוסר התפתחות הריאות (ראה פרק 10 – מיעוט מי שפיר). העדר... - קיצור ירך (7,809 בתים)
12: ...זרימת הדם התוך רחמית לעובר (ראה [[עיכוב בגדילה (אורך העצמות ...
14: ...ות לעיתים בדיקות מתאימות). (ראה [[גמדות|מחלות עצם מולדות]]). ...
43: ...נים (בפרט מהסדרות הגדולות) נראה כי מידת העליה בסיכון הינה: ... - אי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרה (11,655 בתים)
30: ...ש "התקבעות" של הגו ("תפוס") כנראה עקב תנועתיות מופחתת (עקב כא...
58: --- ב-Spondylocostal dysostosis – כנראה ביטוי מלא.
60: --- ב-Spondylothoracic dysplasia – כנראה מלא.
109: ...זה לגןDLL3 שעל כרומוזום 19p13). (ראה בדיקה עקיפה – תאחיזה גנטית... - ריבוי אצבעות (פולידקטילי). (18,366 בתים)
17: ...ג A ואחרים עם סוג B ולכן יש כנראה שונות במידת הביטוי של אותה ...
51: ...ת ופרהאקסיאלית ביחד). יש כנראה גנים נוספים שטרם נמצאו.
58: ...ות ניתן לבצע בדיקות תאחיזה (ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו...
101: ...ת ופרהאקסיאלית ביחד). יש כנראה גנים נוספים שטרם נמצאו.
108: ...ות ניתן לבצע בדיקות תאחיזה (ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו... - איבר מסוים לא נצפה באולטרסאונד (2,645 בתים)
2: (לגבי קיבה וכיס מרה ראה ערך נפרד).'''
10: ...יס מרה והיעדר הדגמה של קיבה ראה בערך נפרד. - מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה (2,134 בתים)
3: ראה מהם [[כרומוזומים]]
9: ...תבטא בצורה פחות חמורה בד"כ. ראה בתסמונות בהן יש הפרעות בכר... - תסמונת דאון (10,162 בתים)
47: ...המקרים הקריוטיפ של החולים מראה על טריזומיה של כרומוזום מס'...
57: ...ן הרגיל באוכלוסייה הכללית (ראה ב[[מוזאיקה]] בכרומוזומים).
59: ...ה, והבדיקות האחרות שבוצעו - ראה [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ו...
61: ראה גם תחת [[תסמונת דאון במשפחה]... - טריזומיה 18 (2,469 בתים)
1: ...מוזומי 18 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
14: ...קיפות עורפית ואולטרהסאונד (ראה [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ו... - טריזומיה 13 (2,260 בתים)
4: ...מוזומי 13 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
15: ...קיפות עורפית ואולטרהסאונד (ראה [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ו... - תסמונת טרנר (9,877 בתים)
3: ...ש לה רק כרומוזום X אחד תקין. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
5: ...רוכה או קצרה של כרומוזום ה-X ראה ב: [[חסר חלקי של כרומוזום ה-X]...
15: ...לם חלק מהבנות עם תסמונת זו מראה ירידה קוגניטיבית יחסית לאח...
16: ...מים. ברוב המקרים מדובר אז כנראה בקיום מומים נלווים כמו מומ...
25: ...חות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].''' - מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX (4,449 בתים)
4: ...חות, רקע כלל וסיכויי הישנות ראה תחת [[תסמונת טרנר]].'''
32: ...ם חסר של X - מצב זה מעיד כי כנראה במוזאיקה מאד קטנה ברוב המק...
35: ...מספר קטן של מקרים - אבל בהן נראה כי יש אצלן הרבה פעמים פוריו... - תסמונת קליינפלטר (10,434 בתים)
1: ...מליות מפורט בהקדמה לפרק זה. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
13: ...לגברים עם תסמונת קלינפלטר מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין ...
17: '''ראה פרוט גם ב[[אי פריון – סיבות ...
19: ...של המקרים אין פיגור שכלי (כנראה שאין עלייה משמעותית בסיכון...
35: ... אחר, אם כי מעט שונה:'' 46XX male - ראה פרוט ב-[[זכר עם כרמוזומי מין... - Triple X (2,954 בתים)
3: ...X מעבר לשניים הקיימים בנקבה.ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
9: ...והה יחסית לשאר בני המשפחה. מראהן יפה יחסית והן בד"כ פוריות. - תסמונת 47XYY (5,396 בתים)
3: ...תוספת של כרומוזום Y אצל זכר. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ... - טריזומיה 20 (9,546 בתים)
10: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
26: ... ואם הוא תקין המומים האלו כנראה לא קיימים. בכל זאת יש לוודא ...
40: ...גמא) ועדיין אין המלצה לכך. נראה שלאחוז התאים עם טריזומיה 20 ... - מרקר (9,110 בתים)
1: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
8: ...כיח יחסית במקרים של מרקר (כנראה עקב איבוד של המרקר בחלק מהת...
24: ...רקר לא יימצא בדמו של העובר (ראה: בדיקת דם עוברי). אולם אין ה...
30: ...מציאת מומים באולטרסאונד, כנראה משפר את הסיכויים של העובר ל... - טרנסלוקציה (2,792 בתים)
3: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
14: ... מתרחש על גבי אותו כרומוזום ראה פרוט שם.
16: ... לכרומוזום אחד עם 2 זרועות - ראה פרוט שם. - טרנסלוקציה רציפרוקלית (7,665 בתים)
1: '''ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] ב...
29: ...נד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצ...
34: ...ן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר ל... - טרנסלוקציה רוברטסונית (7,598 בתים)
1: ראה רקע תחת מהי [[טרנסלוקציה]] ב...
20: ...מנים של UPD של כרומזומים אלו ראה תחת [[(Uniparental disomy - (UPD]]
33: '''ראה:''' Moradkhani K. et. al. Risk estimation of UPD...
37: ...חרות קטן מאד - פחות מ-1 ל-1700) - ראה לעיל.
53: ...יבור של) שני כרומוזומים 15]] - ראה בפרק נפרד תחת ערך זה. - אינוורסיה (7,174 בתים)
5: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
6: ...מה לטרנסלוקציה רציפרוקלית (ראה סעיף מתאים בפרק זה).
39: ...נד הסיכון לבעיה בילוד יקטן (ראה בהמשך). מאידך אם מאתרים ממצ...
45: ...ן העדר מומים באולטרסאונד כנראה משפר את הסיכויים של העובר ל... - שינויים מזעריים בכרומוזומים (22,879 בתים)
5: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ... - חסרים בכרומוזום Y (4,250 בתים)
5: ...זרים של חומר גנטי שאין לו כנראה חשיבות קלינית.
13: ...ZF) Azospermic factor) שבכרומזום Y ''''' ראה גם בערך [[אי פריון – סיבות ו... - שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1) (122 בתים)
1: ראה ב:[[תסמונת חסר או תוספת מיזע... - אוטיזם – PDD (16,404 בתים)
30: ...ייבים לשלול בכל מקרה כזה – ראה תחת ערך: תסמונת X שביר) או תס...
33: ...לבקש לאכול באמצעות תנועה שמראה לכיוון הפה או תמונה של האוכ...
45: ... סיכום של עבודות מחקר רבות נראה שהסיבות הגנטיות (זה לא אומר...
47: ... בניתוח של מחקרים מתקדמים נראה שבאוטיזם לוקחים חלק מספר ר...
95: ...ים שפרט להשפעה הגנטית, יש כנראה גם אפקט סביבתי רחמי, מתאים ... - מיקרופניס (16,643 בתים)
13: ...ל פיגור שכלי ואיבר מין קטן - ראה פרוט בהמשך.
237: ...ול לבדוק אותו במשפחות בהן נראה שיש העברה של ההיפוספדיאס ב[... - תסמונת ה-X השביר (16,956 בתים)
15: ... מולד אחר עם [[אוטיזם – PDD]]. מראה הפנים לא שונה מהרגיל פרט לס...
38: ...השכיחים במבוגרים בכלל אך כנראה יותר שכיחים כאן כגון: רעד ב...
53: ...ת את מספר החזרות של CGG בגן – ראה בהמשך.
73: ...ה בחולים בשיטה יחסית פשוטה. ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל...
97: ... התרגום של ה-RNA לחלבונים, וכנראה באופן ספציפי של חלבונים המ... - שיתוק מוחין (8,205 בתים)
13: ...ך כדי השנה הראשונה לחיים שנראה שהתינוק לא מתפתח מבחינה מו...
72: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
76: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - ניוון שרירים (5,919 בתים)
9: ...ים ע"ש בקר]] - Becker Muscular Dystrophy - ראה פירוט בהמשך). כאמור, יש צורו...
11: ...] ) ו- [[ניוון שרירים מסוג SMA]] (ראה פירוט על המחלות בהמשך). מחל...
13: ...יוטונית ([[Myotonic dystrophy]]) וכד' (ראה פירוט על המחלות בהמשך). - ניוון שרירים ע"ש דושן או בקר (19,318 בתים)
30: ...בממוצע) או 45-48 (כיסא מגיל 50) - ראה בלינק https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/artic...
32: ...שבים לשפירים, גם החסר הזה כנראה יותר שפיר מכפי שהוא מוצג במ...
88: ...ות אחת אפילו) הגורמות למחלה ראה: [[ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X]]...
100: ... בביופסית שריר לדיסטרופין (ראה מעלה תחת בדיקות מעבדה).
116: ...וז גבוה של תשובות שגויות שנראה כאילו יש פגם בגן בנבדקת אך ... - ניוון שרירים מולד (6,586 בתים)
42: אבחון בשיטות לא גנטיות ראה מעלה תחת סימנים קליניים.
44: ...בדיקה ישירה לעובר (ראה מטה) (ראה: [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]].
50: ...ת מטה תחת סעיף בדיקת העובר. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
52: ...ולא מתבצעת כבשיגרה בשלב זה. ראה [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]].
54: ...תית לעובר שהיא יחסית פשוטה (ראה להלן). - ניוון שרירים מסוג SMA (13,619 בתים)
29: ... אחרי גיל שנה. אורך החיים כנראה רגיל והאינטלגנציה תקינה. א...
96: ... בחולים בשיטה יחסית פשוטה - ראה: [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]]....
106: ...ת מטה תחת סעיף בדיקת העובר. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
108: ...ור אינה פשוטה מבחינה טכנית (ראה לעיל).
112: ... מעלה תחת: "בדיקה אבחנתית") - ראה: [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]]. - CMT – Charcot Marie Tooth (9,753 בתים)
76: ...ם אחרים יותר נדירים בטבלה - ראה תמונה]]
83: ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו... - הפרעות בשרשרת הנשימה של השריר (18,179 בתים)
131: ... "בטריית" בדיקות יותר מקיפה. ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו... - Myotonic dystrophy (12,701 בתים)
29: ...עיתים club foot, וריבוי מי שפיר (ראה גם תחת ממצאי אולטרסאונד בה...
69: ...נועות, ריבוי מי שפיר וclub-foot (ראה פרק 10 – ממצאי אולטרסאונד ב...
75: ...תר עד כדי צורה מולדת/ממיתה (ראה הסבר בתאור הגן למחלה). ההחמ...
91: ...ת במחלה דומיננטית]]. לגבי DM2 ראה לעיל. - LGMD (3,511 בתים)
7: ...קרב יהודים יוצאי לוב. היא כנראה גם שכיחה ביהודים יוצאי הרי ...
28: ...ם לזהות נשאים של הגן החולה - ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - HIBM (2,862 בתים)
17: ...ם לזהות נשאים של הגן החולה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - חירשות (27,067 בתים)
15: ...עה בכ-1/3 מהאוכלוסייה והיא כנראה קשורה בנטייה גנטית ובחשיפה...
82: ... מוטציה זו עם מוטציה אחרת, נראה כי חדירות המוטציה כ-20%. כלומ...
197: ...ת בקלות לבדיקה כמתואר לעיל. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
216: ...שישנם מספר חולים עם הבעייה. ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו...
218: ...ולא מתבצעת כבשיגרה בשלב זה, ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל... - לבקנות (16,072 בתים)
74: ...בצורה קלה יחסית מסוג OCA-1B, כנראה כיון שהיא מוטציה שלא מנטרל...
88: ...ועברות בצורות תורשה שונות (ראה בהמשך).
138: ...גלה את הבעייה ברוב המקרים). ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
140: ...כזים העוסקים בחקר הלבקנות. ראה: [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]]....
144: ...שישנם מספר חולים עם הבעייה. ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו... - המופיליה (10,171 בתים)
15: ...המיוצר בצורה סינטטית והוא נראה חסר תופעות לוואי. כך שהטיפו...
49: ...ולים ולכן לא נעשית כבשיגרה. ראה [[סקירה מהירה של הגן במחלה א...
53: ...ודה בדם יש אצל 50% מהנשאיות. (ראה לעיל תחת בדיקות מעבדה). בדי...
55: ...פשר אבחון טרום לידתי בהמשך. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
60: ... של פקטור הקרישה (ראה מעלה). ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ... - אנמיה ע"ש פנקוני (8,227 בתים)
44: ...ם את המוטציה 2172/2173insG בגן FAA. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - אנמיה ע"ש בלום (6,068 בתים)
3: ..., לקומה נמוכה מאוד בהמשך, למראה פנים טיפוסי, לרגישות יתר לש...
23: ...ופעות של המחלה. שונה הדבר כנראה המצב בנשאי מחלת בלום – לפי ...
35: ...ן לבצע בדיקת Sister chronatid exchange (ראה לעיל).
37: ...יות השכיחות בגן למחלת בלום. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - טלסמיה (12,402 בתים)
72: ...ע"י חיפוש המוטציות השכיחות. ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל... - שפה שסועה ו/או חיך שסוע (10,106 בתים)
66: ...קשורות בשפה או חיך שסועים נראה כי אם הבירור שיעשה כנ"ל יימ...
91: ...יהוי מוטציה(דרך מכון גנטי). ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
93: ... של בני משפחה חולים נוספים. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
99: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
103: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי... - לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה) (7,570 בתים)
17: ...ור שכלי עד בכ- 15% מהמקרים (כנראה שרובם נובעים מהפרעה לאספקת...
57: ...הוי מוטציה (דרך מכון גנטי). [[ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
61: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
65: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
67: ...מוזומלי מזערי בכרומוזום 22 (ראה [[VCF|תסמונת Velo-cardio-facial]] ). - מומי לב (14,943 בתים)
55: ... המחלה:''' לא ידוע במדויק וכנראה שונה במשפחות שונות.
106: ...יה כרומוזומלית מזערית וכד'. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי...
110: ...מוזומים, או פגם בגן מסויים. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתי... - Situs inversus (13,672 בתים)
15: ...versus כחלק מתסמונת Kartagener –''' (ראה פירוט בהמשך) כ- 25% מהמקרים ש...
21: ...קרים הללו הם תסמונת קרטגנר (ראה מטה).
49: ...ים. ומעקב עד אפילו 1-3.5 שנים הראה שאין בעיות התפתחותיות מיוח...
105: ...מוטציה (נעשה דרך מכון גנטי). ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי...
107: ...– בשאר המקרים הפגם הגנטי כנראה חבוי בגן אחר. - כליות פוליציסטיות (16,134 בתים)
1: ... מרובות הינו חד צדדי ראה גם ראה גם תחת [[כליה מולטיציסטית]] ...
57: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
61: ...גנטית המשותפת לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיק...
63: ...קב הורדת האמינות מ–98% ל- 90%. ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומ...
71: בדיקה עקיפה כמפורט מעלה. ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומ... - כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKD (9,731 בתים)
2: ...מופיעה בינקות/ילדות מוקדמת ראה:[[כליות פוליציסטיות מהצורה ...
42: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
46: ...גנטית המשותפת לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיק...
48: ...קב הורדת האמינות מ–98% ל- 90%. ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומ...
56: בדיקה עקיפה כמפורט מעלה. ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומ... - כליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKD (5,853 בתים)
38: ... רב לאבחון טרום לידתי לזוג, ראה: [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]].
42: ...ולא מתבצעת כבשיגרה בשלב זה. ראה [[ריצוף הגן במחלה רצסיבית]]. ...
46: ...תנאי שנשמר דנ"א מאותו צאצא) ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ... - Neural Tube Defects - NTD (18,792 בתים)
15: ...עיה בצמצום גודל הראש, הוא ייראה קטן מאוד ולא מפותח (אננצפלו...
27: ...ומצה פולית: MTHFR, MTR, MTRR, ו-MTHFD1 (ראה מובאה 1). 4 הגנים הללו גורמים...
39: מחקר בינלאומי הראה לפני שנים אחדות שלפחות אחד ...
44: ... עם מולטיויטמינים אחרים – ראה [[מה ניתן לעשות בטרם היריון ...
67: ...''מצבים מיוחדים של NTD שככל הנראה אינם מושפעים על ידי נטילת ח... - גמדות (6,604 בתים)
52: ... הנמוכה בחולים באותה משפחה (ראה בהמשך לכל מחלה בנפרד). המצב ...
56: ...התורשתית שלה, ובקרבה לחולה (ראה פרטים לכל מחלה בנפרד). - אכונדרופלזיה (17,615 בתים)
49: ...ית ל- 99% ממקרי אכונדרופלזיה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
73: ... מאוד ומעוקמות (לעצם הפמור מראה של “ידית טלפון”). במטאפי...
79: המראה הקליני די אופייני. קיים קיצ...
99: ...ה של אכונדרופלזיה, אך היא כנראה שכיחה יותר ממנה, ואינה מאוב... - MED - Multiple epiphyseal dysplasia (5,004 בתים)
13: ...ליים חלקים הופך להיות בעל מראה מחוספס ולא סדיר). השינויים ...
41: ... ניתן להתבצע דרך מכון גנטי - ראה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטי... - SED - Spondylo-epiphyseal dysplasia (5,455 בתים)
5: ...לה הנקראת היפוכונדרוגנזיס (ראה [[ צורות ממיתות של מחלת שלד]]...
13: ...לה הנקראת היפוכונדרוגנזיס (ראה מחלות עצם ממיתות) ובצורות ה...
45: ...דיקה זו נערכת במעבדה בחו"ל. ראה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטי... - OI = Osteogenesis imperfecta (18,805 בתים)
7: ... של כלי הדם על גבי הגולגולת (ראה במבט צדדי של צילום רנטגן של...
60: ... דורשת אנליזה של מספר גנים - ראה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטי...
70: ...ל [[בדיקת מי שפיר|מי השפיר]] - ראה לעיל תחת בדיקה אבחנתית. הסי... - צורות ממיתות של מחלת שלד (8,997 בתים)
11: ...ולת מהווה סימן מאד אופיני. (ראה פרוט ב-[[OI = Osteogenesis imperfecta]]). ה...
23: ...שה אוטוזומלית דומיננטית]] - ראה תחת ערך ([[OI = Osteogenesis imperfecta]]).
51: ...תו גן שגורם לאכונדרופלזיה (ראה שם) – הגן נקרא FGFR3. מוכרות 3 ...
63: ...מים (המוטציות) השכיחים בגן. ראה: חיפוש מוטציות שכיחות שאחר...
65: ...כול להיות שונה ממקרה למקרה. ראה: בדיקת סקר הגן לאיתור פגם (מ... - מרפן (22,514 בתים)
34: Systemic score ≥7 - ראה בהמשך איך נעשה החישוב.
78: ...sin 2 receptor type 1 blocker כמו Losartan שנראה בחיות ובמספר נבדקים קטן עו...
124: ... לחולים גמישות יתר בפרקים. מראה הפנים אופיני (עיניים בולטו...
148: לגבי הגן ראה לעיל.
152: ...תו גן מכילים את הפגם הגנטי [[ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ... - קדחת ים תיכונית - FMF (12,448 בתים)
5: ...טיפול מגן מהסיבוך הכיליתי (ראה להלן).
20: ... מתבססת על הבדיקה הגנטית – ראה מטה.
64: ...ע"י חיפוש המוטציות השכיחות -ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל... - טוברוס סקלרוסיס (14,524 בתים)
86: ...(אולי בעתיד יהיה פשוט יותר). ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
90: ...גנטית המשותפת לחולים היא כנראה זו שמכילה מוטציה. מי שבבדיק...
92: ...ת מאד עד כדי חוסר תרומה כלל. ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומ...
100: ... הנקראת בדיקת תאחיזה גנטית (ראה [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקומ...
102: ...טרום לידתי מדויק בכל הריון. ראה בדיקה אבחנתית לעיל. - נאורופיברומטוזיס (19,367 בתים)
19: ...ונים גבוהים של פרוגסטרון כנראה שלא מהווים גירוי לגדילת ית...
66: ...אתר את הפגם) נעשית היום בסל. ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
73: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
77: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן ב...
79: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - Noonan (11,198 בתים)
25: ...התפתחות מערכת הלימפה. זו כנראה הסיבה לבצקת עורפית מוגברת ...
55: ...נקרא טירוזין פוספטאז SHP-2 . נראה שמוטציות הגורמות לירידה בי...
65: ... האופינים לתסמונת נונן, וכנראה לנטייה מסויימת להתפתחות גי...
78: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
82: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן ב... - טיי זקס (7,584 בתים)
7: ...עצבים אצל הילד הרך. התינוק נראה תחילה בריא לחלוטין ומתפתח ...
43: ...ציות השכיחות שפורטו לעיל – ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל... - סיסטיק פיברוזיס (26,082 בתים)
67: ...דוגמא למוטציה קלה הינה D1152H (ראה התייחסות נפרדת בהמשך). מוטצ...
71: ...ות הקלאסיות של CF. אף שהיא כנראה גם נחשבת בעולם למוטציה הרא...
115: ..., וחלקם גם משמעותיים - אלו כנראה ניתנים למניעה ולטיפול בצור...
157: ..."י חיפוש המוטציות השכיחות - ראה חיפוש מוטציות שכיחות שאחרא...
161: ...צות לבדיקה כסקר אוכלוסייה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - קנוואן (5,704 בתים)
5: ...חסר בחולים). החומר המצטבר כנראה רעיל ומפריע ביצירת המיאלין...
9: ...קמת המוח). הטיפול לא גורם כנראה לנזק, אך עדיין לא הוכחה יעי...
35: ..."י חיפוש המוטציות השכיחות - ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
53: ...העזר בבדיקות תאחיזה גנטית. ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ... - דיסאוטונומיה משפחתית (10,641 בתים)
134: ...יה השניה והנדירה יחסית R696P. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
150: ...העזר בבדיקות תאחיזה גנטית, ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ... - גושה (13,719 בתים)
68: ...ות ב"בטריה" הנהוגה בישראל) - ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - מחלת אגירת גליקוגן (12,006 בתים)
101: ...ה בחולים בשיטה יחסית פשוטה. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
105: '''''בדיקת נשאות:''''' ראה לעיל לכל מחלה לחוד. - (Maple Syrup Urine Disorder (MSUD (3,451 בתים)
23: ...הוא השכיח בארץ (באשכנזים – ראה להלן),
35: ... לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - (Niemann- Pick disease (Type A (4,035 בתים)
40: ... B אחראית מוטציה אחרת delta-R608. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - קוסטף (2,731 בתים)
26: ... לזוג עיראקי ועיראקי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - (Mucolipidosis type 4 - (ML4 (2,781 בתים)
25: ... לזוג אשכנזי ואשכנזי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - חסר אלפא-1 אנטי טריפסין (5,818 בתים)
49: ...ות את הרב הגדול של נשאי הגן. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - אטקסיה טלאנגיאקטזיה (4,600 בתים)
6: ...ראה של כתם נקודתי אדום בעל מראה עכבישי. לילדים יש גם חולשה ...
29: ...יקאי או צפון אפריקאי בחלקו. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - VCF (7,253 בתים)
29: ...נה נעשית בד"כ ע"י בדיקות FISH (ראה פרק 9 – טכניקות בשימוש הגנט...
61: ...כרומוזום 22 לכרומוזום אחר – ראה [[טרנסלוקציה]]). - וויליאמס (5,606 בתים)
50: ... כרומוזום 7 לכרומוזום אחר – ראה [[טרנסלוקציה]]). - Beckwith Wiedemann (17,067 בתים)
19: .... אז יש פעילות מוגברת של IgF2 - ראה בהמשך.
29: התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החל...
39: ...כאן יש התפתחות של מבנה בעל מראה ציסטי לא תקין בחלק מהשלייה....
45: ... במרכז מטילציה 2 המכונה BWSIC2 (ראה בהמשך - זה מתבטא בהעדר מטיל...
57: ...ז יש הפעלה עודפת של IgF2. לכן נראה כי גן H19 משחק תפקיד בביטול ש... - (Uniparental disomy - (UPD (10,720 בתים)
14: התשובה היא שכנראה הבצית המופרת של עובר זה החל...
26: ...ה ממקור אבהי תסמונת אנגלמן. ראה תחת [[פרדר ווילי ו/או אנג'למ...
40: ...ון מוגדלת. במאמרים מסכמים נראה של-UPD עצמו אין השלכות קליני...
42: ... 5:''' לפי עבודות מאוחרות לא נראה כי יש בעיה עם UPD של כרומוזום... - רובינשטיין וטייבי (4,673 בתים)
23: ...דיקת מעבדה הנקראת בדיקת FISH (ראה פרק 9 – טכניקות בשימוש הגנט... - סכרת (10,789 בתים)
47: ... מבחינת הסיבות הגנטית. יש כנראה עוד גנים החשובים בנטייה הג...
95: ... בדיקות תאחיזה במסגרת מחקר. ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי... - מחלות נפש (5,646 בתים)
6: ...פרסיה), מניה- דפרסיה, וכד'. נראה שמדובר בקבוצה של בעיות שהג...
14: ... מרכיב תורשתי נכבד – ככל הנראה העברה תורשתית מולטיפקטורי...
61: ...קיימים מספר אתרים בגנום שכנראה משחקים תפקיד בנטייה הגנטית...
63: ... על מספר כרומוזומים. ישנם כנראה מספר גנים שמשחקים תפקיד וע...
70: ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי... - טרשת נפוצה (3,537 בתים)
39: ... בדיקות תאחיזה במסגרת מחקר. ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי... - מחלת כרון (3,398 בתים)
19: ... המחקרים הגנטיים המאוחרים נראה שמחלות אלו שונות זו מזו מבח...
46: ... בדיקות תאחיזה במסגרת מחקר. ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי... - זיהום תוך רחמי - כללי (4,591 בתים)
33: ... ההריון בו האם נדבקה/חלתה – ראה לכל מחלה בנפרד.
35: ...ריון בהן חלה הדבקת העובר – ראה לכל מחלה בנפרד. - CMV (25,367 בתים)
8: ...מהלך ההריון) או טוקסופלסמה (ראה זיהום תוך רחמי בטוקסופלסמה...
26: ... הראש, או הדיות יתר במעיים) (ראה פרק 10 – ממצאי אולטרסאונד ב...
32: ... ב- CMV לאחרונה (וגם לא בעבר כנראה).
61: בניגוד להבראה המלאה הקיימת בילד ובמבוגר, ...
103: ...בוע 20-22 להריון. אם זה עדיין מראה כי היא לא מחוסנת זה מעיד שה... - Toxoplasma (16,196 בתים)
2: ...חלה לעיתים מזכירה זהום ב-CMV (ראה לעיל). כ-30% מראים חיסון טבעי ...
8: ... יש אפקט מגן מהדבקה בעובר - נראה שזה נכון ככל שההדבקה נעשתה ...
21: ... הראש, או הדיות יתר במעיים) (ראה פרק 10 – ממצאי אולטרסאונד ב...
26: ...יהום לאחרונה (וגם לא בעבר כנראה) ב- TOXOPLASMA.
45: בניגוד להבראה המלאה הקיימת בילד ובמבוגר, ... - מתי הבדיקות בסל הבריאות (4,073 בתים)
13: ...[מי מממן את בדיקת מי שפיר]]: - ראה טבלה נפרדת. ==
15: ...וגנטית נכללת בסל הקופות?]] - ראה בקישור חוזר מעודכן == - קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחולים (11,156 בתים)
40: ...למחלת PKU לעומת hyperphenylalaninemia - ראה בלינק: http://www.biopku.org/home/docs/APV.p...
42: ...יכון למחלת דושן לעומת בקר - ראה: https://www.hindawi.com/journals/bmri/2009/3252...
232: אתר חשוב: UNIPROT.COM : ראה קישור ב: https://www.uniprot.org/ - סרטן שד ו/או שחלה (42,108 בתים)
57: בגנים אלו תלוייה כנראה חומרת המוטציה וזה משתקף בס...
159: ... כל 6 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יות...
195: ...לא. עפ"י עבודות מחקר בנושא נראה שמידת החרדה עקב קבלת תשובה ...
220: ...ות הרגשה כללית יותר טובה ומראה יותר נשי לעומת הגדלה מתונה ...
224: ... בנושא אינן חד משמעיות, אך נראה שנטילה רצופה של גלולה למני... - סרטן המעי הגס (27,952 בתים)
13: ...כולים לגרום לצורה Attenuated. כנראה שהשינויים בגן יכולים להיות...
144: ...ת MSI ביחד עם ריצוף של גנים – ראה תיאור הבדיקה לעיל. יש צורך ...
146: ...ה יחסית בקלות ועלותן כ-350 ₪. ראה המלצות בסעיף הבא.
154: ...ם על קריטריונים של אמסטרדם (ראה לעיל) אם כי יש הממליצים להק... - Peutz Jegher syndrome (7,726 בתים)
24: ...יים והם בגיל 30 ומעלה אינם כנראה (לא לחלוטין) נושאים גן חולה....
44: ... המקרים שלא נמצא פגם בגן? כנראה שבחלק מהמקרים יש גן נוסף שט...
51: ...בדות המתמחות בבדיקת גן זה. (ראה [[ריצוף הגן במחלה דומיננטית...
53: ...בסעיף מטה תחת "בדיקת העובר" (ראה [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
63: ...ונת ניתן לבצע בדיקת תאחיזה (ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ... - תסמונת סרטן משפחתי (6,150 בתים)
33: ...עבדות המתמחות בבדיקת גן זה. ראה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטי...
35: ...בסעיף מטה תחת "בדיקת העובר". ראה: [[תאחיזה גנטית לגן שמיקומו ...
44: ...הריון (ב[[בדיקת סיסי שליה]] ). ראה לעיל תחת בדיקה אבחנתית. - סרטן הפרוסטטה (4,594 בתים)
28: ...ים בסרטן שד ו/או שחלה בנשים (ראה פרק זה – לעיל) עלולות לגרום... - סרטן באברים אחרים. (6,805 בתים)
30: ...ם לסרטן מעי גס ללא פוליפים - ראה בפרק נפרד של סרטן מעי גס מש... - נטייה למחלות לב (5,259 בתים)
34: ... בשיטות גנטיות מולקולריות. ראה פרק 3 – הפרייה ואיבודי הריו... - קרישיות יתר (6,258 בתים)
5: - הפלות חוזרות. ראה [[הפלות טבעיות וסיבות גנטי...
34: ...י שתוארו במוטציה של פקטור 5 (ראה לעיל).
46: ...וציסטאין באנשים אלו, וכך כנראה מוריד חזרה את הסיכון למומי... - Nemaline myopathy (4,377 בתים)
23: ...ה בחולים בשיטה יחסית פשוטה. ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל...
30: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
34: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה '''[[PGD]]'''). לחליפין ניתן לאבח... - אודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט: (2,027 בתים)
11: '''''על המחבר:''''' ראה פרטים '''[[על העורך]]''' בקישור... - שקיפות עורפית (7,623 בתים)
2: ...פות עורפית מוגברת (מעל 3 מ"מ ראה פרוט תחת: [[בצקת עורפית - שקי...
30: ...ליה]] או [[בדיקת מי שפיר]])''' מראה מבנה כרומוזומלי תקין, יש לה...
34: ...יקות סקר ביוכימי מדם האישה) ראה ב[[בדיקות הסקר לאיתור נשים ...
38: ...תית (סיסי שלייה או מי שפיר) מראה מבנה כרומוזומי תקין, יש להמ... - סקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשון (2,265 בתים)
12: ...יקות סקר ביוכימי מדם האישה) ראה ב[[בדיקות הסקר לאיתור נשים ... - חלבון עוברי (3,500 בתים)
5: ...להריון. שלושה סמנים נבדקים: ראה בהמשך חלבון עוברי (AFP), הורמ...
7: ...יכון המשוקלל לתסמונת דאון (ראה בהמשך).
15: ...יקות סקר ביוכימי מדם האישה) ראה ב[[בדיקות הסקר לאיתור נשים ... - Usher (6,274 בתים)
76: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
81: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן ב...
83: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - Sotos (5,715 בתים)
7: ...זר לאנשים לא מקצועיים. הוא נראה אופיני בגילים 1-6 שנים ואחר ...
54: ...דיקה יותר יקרה וקשה לביצוע)(ראה: [[ריצוף הגן במחלה דומיננטי... - כליה אגנית (7,286 בתים)
7: ...לטרהסאונד לא מוצא את הכליה (ראה חוסר של כליה אחת) וזה מתגלה ...
19: ...נה (שאין הרחבת דרכי שתן), ובמראה (שהאקוגניות של רקמת הכליה ת... - Rett (7,735 בתים)
85: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
91: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - (Multiple sclerosis) (4,849 בתים)
21: ...טפל במערכת החיסונית שהיא כנראה המפתח של התהליך הדלקתי הקש...
30: ... מבחינת הסיבות הגנטית. יש כנראה עוד גנים החשובים בנטייה הג...
54: ... בדיקות תאחיזה במסגרת מחקר. ראה: [[בדיקה של גנים למחלה מולטי... - בדיקות סקר (13,205 בתים)
3: ...טיות בכל הריון, גם אם הכול נראה תקין.
8: באוכלוסיה הלא יהודית ראה: [[בדיקת סקר לאיתור נשאות ומ...
68: ...ות שהן לקבוצת הסיכון הגבוה (ראה הגדרה לעיל): - חסר חלקי של כרומוזום ה-X (10,124 בתים)
5: ...רט תחת השם: [[תסמונת טרנר]] – ראה שם.
45: ...ת או פיגור שיכלי. זאת ככל הנראה עקב תופעה ייחודית: בכל תא י... - הפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד) (13,597 בתים)
12: ...ינוקות ודרך משרד הבריאות. - ראה פרוט בהמשך.
14: ...המצב, אם מופיע, זמני וחולף. - ראה פרוט בהמשך.
48: ... הטיפול במחלה זו בנשים הרות ראה בהמשך תחת "איך לעקוב בהריון...
125: ...ת על עשרות בודדות של ילדים נראה כי ההתפתחות של הילדים שנוט... - ציסטה בחבל הטבור (6,065 בתים)
47: ...בוה לבעיה אותה רוצים לבדוק (ראה[[מדוע אין המלצה רפואית לבדי... - אסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ) (1,608 בתים)
1: ...קדמת של חדרי המוח ומעל 15 מ"מ ראה תחת [[הידרוצפלוס]].
19: ...ד או שני החדרים בין 9 ל-10 מ"מ ראה גם תחת: [[הרחבה גבולית של חד... - זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX (9,105 בתים)
1: ...ל נקבה ו-XY הוא המבנה של זכר. ראה גם: [[נקבה עם כרומוזומי מין ...
7: ...תרבית במקום תאי העובר, ואז נראה כאילו מדובר בנבדק ממין נקב...
9: ...צב זה נקרא '''46XX male SRY positive''' - ראה סימנים קליניים בהמשך.
13: ... הקורטיזול ועלולים לגרום למראה זיכרי באולטרה-סאונד המבוצע...
32: ...ם נדירים יוצאי דופן. לרובם מראה זכרי תקין ותפקוד מיני תקין ... - נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY (4,280 בתים)
1: ...ל נקבה ו-XY הוא המבנה של זכר. ראה גם: [[זכר עם כרמוזומי מין מס...
15: ... יהיה עובר עם XY אך מבחינת המראה נקבה לכל דבר.
17: ...רומוזום Y, כלומר תאים עם 45XO. ראה: [[מוזאיקה 45XO/46XY]]. - מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייה (6,613 בתים)
3: ...ה בעוברים לא נמוך. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקר...
10: ...ל כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
12: ...עלותה מעל 11,000 ש"ח לזוג+עובר (ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ... - מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15 (1,265 בתים)
1: ... מצב זה מכונה Uniparental disomy (UPD) (ראה פרוט תחת הערך תסמונת [[פרדר ... - מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14 (3,556 בתים)
1: ... מצב זה מכונה Uniparental disomy (UPD) (ראה פרוט תחת הערך תסמונת [[פרדר ...
17: ...בבדיקות גנטיות מולקולריות (ראה פרוט תחת תסמונת [[פרדר וויל... - טריזומיה 16 (4,147 בתים)
1: ...מוזומי 16 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ...
21: ...ליה קלה בסיכון זה. לכן, אף שנראה כי העדר מומים מעיד על העדר ...
32: ראה: Langlois et al: Prenatal diagnosis, 2006, 26;548... - קולובומה (6,527 בתים)
60: ...ה להיות סטטיסטית טובה יותר (ראה לעיל קשר בין ממצאים של גודל... - חוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal vein (8,629 בתים)
23: ...ם האלו חסר הוריד הפורטלי – ראה משמעות בהמשך. - קשת ימנית של אב העורקים (7,150 בתים)
19: 2. סוג המראה הכפולה. סדר יצאית העורקים ה...
33: ...את כלי הדם מקשת אב-העורקים (ראה סעיף 3 לעיל) או כשיש היפוך ג... - איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי (38,684 בתים)
22: ...ת הפגם אבל ניתן לאמר שזהו כנראה החלק הארי של הסיבות.
38: - בודק את סימנים הגופניים - מראה הפנים, סימנים בעורף, גמישות...
44: ... היא רב מערכתית''' (כלומר יש מראה פנים מיוחד, ו/או מספר מומים ...
57: ... בעולם דרך המכונים הגנטיים (ראה בבדקיות נוספות שניתן לבצע ...
62: ראה פרוט נוסף בלינק הייעודי של ... - פוליפוזיס משפחתית (14,283 בתים)
1: '''פרטים כללים ראה תחת [[סרטן המעי הגס]]
7: ...כולים לגרום לצורה Attenuated. כנראה שהשינויים בגן יכולים להיות...
12: ...שאים של מוטציה אחת בלבד - כנראה שהסיכון אצלם עולה לפי 3 מהנ... - HNPCC (18,362 בתים)
1: '''רקע כלל ראה תחת [[סרטן המעי הגס]]
93: כאן מדובר בבדיקת MSI – ראה תיאור הבדיקה לעיל. עלותה כ- ...
95: ...ה יחסית בקלות ועלותן כ-350 ₪. ראה המלצות בסעיף הבא.
99: ...ם על קריטריונים של אמסטרדם (ראה לעיל) אם כי יש הממליצים להק... - העורך: פרופסור מוטי שוחט (130 בתים)
1: ראה פרטים תחת: '''[[על העורך]]''' - על העורך (19,210 בתים)
33: ...קות סקר למחלות גנטיות ועוד. ראה [[רשימת פירסומים של פרופ' מו...
67: ראה GIA בעמוד השער של העיתון המד... - טריזומיה 22 (2,194 בתים)
5: ... של העובר ([[מוזאיקה]]) - כי כנראה אם זה בכל התאים לא מתאפשר ע...
11: ... לזהות שינויים דיסמורפים במראה (אזניים ופנים). ריפיון שריר...
17: ...אולטרהסאונד (עיכוב בגדילה) (ראה [[בדיקות סקר לתסמונת דאון ו... - בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דם (307 בתים)
3: ...ת ברפואה ובמחקר ראה תחת :''''' ראה תחת "[[צ'יפים גנטיים]]". - ניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCA (6,464 בתים)
26: ...כן השכיחות כה גבוהה, הרי שכנראה המחלה הרבה יותר שכיחה אך לא...
52: ...ה בחולים בשיטה יחסית פשוטה. ראה [[סקירת מוטציות מוכרות במחל...
57: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
59: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה '''[[PGD]]'''). לחליפין ניתן לאבח... - ציסטה במערכת צינורות המרה (2,589 בתים)
32: ...ל חסימת בדרכי מרה במי שפיר - ראה פרוט ב[[חוסר הדגמה של כיס מר... - הולופרוזאנצפלי (1,259 בתים)
13: ...אתר מוטציות בגנים ספציפים - ראה סעיף הבא. - Facioscapulohumeral (3,862 בתים)
23: ראה בהמשך
43: ...כחות הפולימורפיזם בגן SMCHD1. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח... - צ'יפים גנטיים (5,729 בתים)
1: ...ה:''''' "Chromosomal micro-array analysis) CMA)" ראה תחת [[הצ'יפ הגנטי לאיתור בעי...
3: ...(המכונה "הציפ של פרופ' שוחט") ראה תחת "[[בטריה מורחבת של בדיקת...
19: ...יים בכרומוזומים - המכונה CMA ראה [[הצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כ... - רטיניטיס פיגמנטוזה (12,174 בתים)
107: ...ת בקלות לבדיקה כמתואר לעיל. ראה: [[סקירת מוטציות מוכרות במח...
118: ...חלק מפאנל רחב מבוסס אקסום - ראה '''[[סקר נשאות מחלות תורשתיו...
123: ...ובר לרחם בהפרייה חוץ גופית (ראה [[PGD]] ). לחליפין ניתן לאבחן ב...
125: ... נאות ברוב הגדול של המקרים (ראה בדיקות נוספות שניתן לבצע ב... - Hereditary spastic paraplegia (11,961 בתים)
195: ראה טבלא לעיל.
201: ראה: [[תאחיזה גנטית לגנים שמיקו... - הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2 (4,939 בתים)
7: ...ונת של חסר של המקטע באתר זה (ראה: [[חסר מזערי בזרוע הקצרה של ...
28: ...ונת לא נקבעה סופית אך היא כנראה חלקית אם בכלל - צורת הביטוי ... - היפוטירואידיזם (4,402 בתים)
12: ...ינוקות ודרך משרד הבריאות. - ראה פרוט בהמשך.
14: ...המצב, אם מופיע, זמני וחולף. - ראה פרוט תחת [[היפרטירואידיזם]]. - היפרטירואידיזם (12,020 בתים)
12: ...ינוקות ודרך משרד הבריאות. - ראה פרוט תחת [[היפוטירואידיזם]].
14: ...המצב, אם מופיע, זמני וחולף. - ראה פרוט בהמשך.
36: ... הטיפול במחלה זו בנשים הרות ראה בהמשך תחת "איך לעקוב בהריון...
113: ...ת על עשרות בודדות של ילדים נראה כי ההתפתחות של הילדים שנוט... - מניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירות (8,670 בתים)
117: ...חלות בסרטן העור או במלנומה (ראה סעיף הבא) חשוב לדווח לרופא ... - ריצוף אקסומי (13,716 בתים)
50: ...ינויים ברורים וחד משמעיים - ראה בהמשך.'''
66: ... מאותיות אלו ניתן לראות מה נראה כמוטציה (שינוי שגורם למחלה)...
70: ...רץ של הילוד והפג). הניסיון מראה כי ריצוף כזה עוזר מאד בטיפו...
74: ...ה בעוברים לא נמוך. הניסיון מראה שאחוז הממצאים החשובים במקר...
81: ...ל כ-6,600 עד 8,500 ש"ח לזוג+עובר - ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ... - בדיקת תסמונת דאון בדם האם (22,416 בתים)
5: ...ם שבהם יתכנו מוטציות בעובר. ראה תחת '''[[אבחון טרום לידתי מבו...
165: ...לעת עתה לקבל דגימות מישראל. ראה אתר "בדיקות גנטיות": [https://בד...
168: ...ין לבצעה כשההורים קרובי דם. ראה אתר "בדיקות גנטיות": [https://בד... - חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2 (3,384 בתים)
14: ... שכלית ובעיות פסיכיאטריות. ראה ערך נפרד לחסר זה).
18: כנראה שאין להכפלה של המקטע השפעה ... - סקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב (24,072 בתים)
11: ...לבדיקה במרפאה לייעוץ גנטי - ראה באתר המרפאה '''לחץ על הקישור...
13: ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
19: ...דיקות חדשות בכל הריון נוסף. ראה פרוט הבדיקות המבוצעות בקוו...
50: ... ובמהירות התוצאות. לפרטים: (ראה באתר המרפאה לחץ על הקישור:[[...
76: ...יקת רוק ל-2 בני הזוג במקביל - ראה באתר המרפאה לחץ על הקישור: '... - דפים לעריכת דוח גנטי למטופל (32,529 בתים)
67: ...י של גידולים (שד בגיל ______) – ראה ייעוץ קודם מתאריך ____
86: ... כל 6 חודשים (אלא אם קיימת הוראה רפואית לביקורות תכופות יות...
145: נראה שיש סיכון מוגבר לקיום סרטן ...
146: ...כולים לגרום לצורה Attenuated. כנראה שהשינויים בגן יכולים להיות...
186: 4. נראה שיש גם נטייה מוגברת לסרטן ש... - אבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האם (7,991 בתים)
8: ...זו הינה בעיקר לתסמונת דאון. ראה תחת '''[[בדיקת תסמונת דאון בד... - מניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיות (6,759 בתים)
16: ...ים כמו CF-מהצורה הלא קלאסית (ראה דיון על מוטציות 5T או D1152H בפ... - טריזומיה 2 (6,098 בתים)
6: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ... - SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA (4,197 בתים)
53: ...ל [[בדיקת מי שפיר|מי השפיר]] - ראה לעיל תחת בדיקה אבחנתית. כמו... - טריזומיה 7 (4,647 בתים)
6: ראה רקע על [[מהי הפרעה כרומוזומ... - מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות? (10,188 בתים)
57: ...שפחתי המעיד על סיכון מעל 10% (ראה פרוט טבלה 1 עמ' 10-11 בנייר עמד... - תסמונת ייללת החתול (4,528 בתים)
21: מראה פנים לא רגיל, היכול להשתנות...
49: ... כרומוזום 5 לכרומוזום אחר – ראה [[טרנסלוקציה]]). - תסמונת וולף-הירשהורן (4,977 בתים)
42: ... כרומוזום 4 לכרומוזום אחר – ראה [[טרנסלוקציה]]). - הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2 (4,740 בתים)
17: ...''מידת ביטוי המחלה:''' חלקית - ראה בפראגרף הקודם. - טיפולים גנטיים (18,912 בתים)
57: ...חלת [[ניוון שרירים מסוג SMA]] - ראה שם פירוט
65: ...חלת [[ניוון שרירים מסוג SMA]] - ראה שם פירוט - פרופ' מוטי שוחט (19,210 בתים)
33: ...קות סקר למחלות גנטיות ועוד. ראה [[רשימת פירסומים של פרופ' מו...
67: ראה GIA בעמוד השער של העיתון המד... - סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומי (16,663 בתים)
5: ...לבדיקה במרפאה לייעוץ גנטי - ראה באתר המרפאה '''לחץ על הקישור...
7: ראה אתר "בדיקות גנטיות" של המרפ...
31: ...דקים ללא עלות בקופת החולים. ראה בהמשך מחלות שלא נבדקות ויש...
צפו ב - (500 הקודמים) (500 הבאים) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).
