כל הדפים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש
הצג דפים החל מ:
כל הדפים

(Maple Syrup Urine Disorder (MSUD(Mucolipidosis type 4 - (ML4(Multiple sclerosis)
(Niemann- Pick disease (Type A(Uniparental disomy - (UPD11 צלעות
13 צלעותAcyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency ofAsparagine synthetase deficiency
BealsBeckwith Wiedemann
CMT – Charcot Marie ToothCMVClub Foot
FISHFacioscapulohumeralFriedreich ataxia
HIBMHNPCCHereditary Spastic Paraparesis
Hereditary spastic paraplegiaJoubertLGMD
MED - Multiple epiphyseal dysplasiaMLCMyotonic dystrophy
Nemaline myopathyNeural Tube Defects - NTD
NoonanOI = Osteogenesis imperfecta
PGDParoxysmal kinesigenic dyskinesiaParvo
Peutz Jegher syndromeQ-feverRett
SED - Spondylo-epiphyseal dysplasiaSHORT-RIB THORACIC DYSPLASIASitus inversus
Smith Lemli OpitzSotos
ToxoplasmaTriple XUsher
VCFWarmian boneאבחון טרום לידתי מבוסס על תאי העובר בדם האם
אבעבועות רוחאדמתאודות אנציקלופדיה גנטית (גנופדיה) - פרופ' מוטי שוחט:
אוזן קטנהאוטיזם – PDD
אומפלוצלהאטקסיה טלאנגיאקטזיהאי הדגמה באולטרסאונד של גליל אמצעי בזרת
אי העלמות של וריד הטבור הימניאי סדירות או ליקוי במבנה החוליות של עמוד השדרהאי פריון – סיבות וברור גנטי לאי פריון
איבר מסוים לא נצפה באולטרסאונדאיחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי
איך לפרש תוצאת הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון המתקבל בבדיקות הסקראיכטיוזיס (על רקע של חסר באנזים סטרואיד סולפטאז)אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X
אינוורסיהאישיאכונדרופלזיה
אנמיה ע"ש בלוםאנמיה ע"ש פנקוניאסטריול נמוך בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
אסימטריה בחדרי מוח (עד 10 מ"מ)אספקטים עתידייםאקו לב
אקטרודקטיליבדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאליתבדיקות אנזימטיות ביוכימיות
בדיקות גנטיות - סקר לנשאות מחלות תורשתיותבדיקות גנטיות במרפאה של פרופ' שוחטבדיקות הסקר לאיתור נשים בסיכון מוגבר ללידת ילד עם תסמונת דאון
בדיקות סקרבדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2
בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרותבדיקות עזר פולשניות
בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH)בדיקת אולטרסאונד
בדיקת כרומוזומים מפורטת בשיטת הצ'יפ הגנטי בדגימת מי שפיר או בדגימת דםבדיקת מי שפיר
בדיקת מצב החיסוןבדיקת סיסי שליה
בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראלבדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X
בדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטיתבדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיביתבדיקת תסמונת דאון בדם האם
בצקת עורפית - שקיפות עורפית מוגברת
ברור גנטי מולקולריג'ינג'ים
גדילת יתרגורמים סביבתיים שכיחים להם נוטים להיחשף בהריון ומה השלכותיהן על ההריוןגושה
גידול מסוג טרטומה בעצם הזנבגיל אימהי גבוהגיל מבוגר של האב
גמדותגנומטר 1גנומטר 2
גסטרוסכיזיסדופלרדיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיות
דיסאוטונומיה משפחתיתדיספלסיה ציסטית של השליהדיקור חבל טבור
דליות של וריד הטבורדפים לעריכת דוח גנטי למטופלהולופרוזאנצפלי
הורשה אוטוזומלית דומיננטיתהורשה אוטוזומלית רצסיביתהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X
הורשה הנאחזת בכרומוזום ה-X בצורתה הדומיננטיתהורשה מולטיפקטוריאליתהורשה מיטוכונדריאלית
החומר הגנטי וצורות התורשההידרוצפלוס
הילוד במהלך הלידה ומיד אחריה - חיסונים, בדיקות וכד'היפו-פרה-טירואידיזם - פיגור שכלי - דיסמורפיזםהיפוטירואידיזם
היפוספדיאסהיפרדות של קרומי מעטפת שק העוברהיפרטירואידיזם
היקף ראש גדולהיקף ראש קטןהיריון מרובה עוברים
הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום Xq28 המערב int22h1/int22h2
הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2הכפלה מיזערית (דופליקציה) בכרומוזום 22q11.2המוטציה הדינמית
המוכרומטוזיסהמופיליההמלצות איגוד הגנטיקאים לברור נבדקים בסיכון גבוה למחלות גידוליות
הנטיה הגנטית שלנו לחלות במחלות שכיחותהעורך: פרופסור מוטי שוחטהפלות טבעיות וסיבות גנטיות הקשורות בהן
הפריה והפלות חוזרותהפרעה ביצירת קורטיזול בבלוטת אדרנלהפרעות בשרשרת הנשימה של השריר
הפרעות בתפקוד הורמון התריס (טירואיד)הפרעות הורמונליות בבלוטת יותרת הכיליההפרעות מספריות בכרומוזומי הגוף
הפרעות מספריות בכרומוזומי המיןהצ'יפ הגנטי לאיתור בעיות כרומוזומליות - CMA
הצטברות נוזלים באברים שוניםהקדמה
הרחבה גבולית של חדרי המוח (עד 10 מ"מ)הרחבה חד או דו-צדדית של חדרי המוח בין 10 ל-15 מ"מ
הרחבת אגני כליההרניה שרעפתיתהרפס
וויליאמסזיהום תוך רחמי - כלליזיהומים אחרים המדביקים את העובר
זיהומים תוך רחמיםזכר עם כרמוזומי מין מסוג XXחום גבוה בהריון - השפעה על העובר
חוסר הדגמה של כיס מרהחוסר התפתחות הורידיים Ductus venosus ו-Portal veinחוסר שיווי משקל אללי
חוסר של כליה אחתחוסר של שתי כליותחירשות
חלבון עובריחלבון עוברי גבוה בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שניחסימת מוצא שלפוחית השתן עקב היצרות הפתח של השופכן
חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p11.2חסר או הכפלה מיזערית בחלק דיסטלי של מקטע 16p12.2חסר אלפא-1 אנטי טריפסין
חסר חלקי של כרומוזום ה-Xחסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q11.2חסר כרומוזומלי מיזערי בזרוע ארוכה של כרומוזום 2 ב- 2q13
חסר מזערי או הכפלה בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q13.3חסר מזערי או הכפלה מזערית באיזור המרוחק בכרומוזום 22q11.2חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2
חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p13.11חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q12
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 17q21.31חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 2p16.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 3q29
חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 5q14.3חסר מזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 7q21.22חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1
חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 11p13חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 16p11.2חסר מזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 1p36
חסר מיזערי בזרוע הקצרה של כרומוזום 10p15.3חסר פקטור 11חסרים בכרומוזום Y
טוברוס סקלרוסיסטיי זקסטיפול המקטין סיכונים למומים
טיפולים גנטייםטכניקות בשימוש הגנטיקהטלסמיה
טריזומיה 13טריזומיה 16טריזומיה 18
טריזומיה 2טריזומיה 20טריזומיה 22
טריזומיה 7טריפלואידיהטרנסלוקציה
טרנסלוקציה רוברטסוניתטרנסלוקציה רציפרוקליתטרשת נפוצה
ייעוץ גנטי ובדיקות הכנה להריוןיעוץ גנטייציאה אברנטית של עורק תת-בריחי ימני
כוראה ע"ש הנטינגטוןכימרהכליה אגנית
כליה מולטיציסטיתכליה נוספתכליות פוליציסטיות
כליות פוליציסטיות מהצורה המבוגרת - APKDכליות פוליציסטיות מהצורה של גיל הינקות - ARPKDכליות קטנות
כרומוזומים
לבקנותליקוי בסגירת דופן הבטןלנגר-גידעון
לסת קטנה מאד (מיקרוגנטיה)מבנה הגן והחומר הגנטי (דנ"א)מדוע אין המלצה רפואית לבדיקת מי שפיר בכל מקרה
מה לא נהוג אך בכל זאת ניתן לבדוק בנוזל מי השפיר או בתאי סיסי שילייהמה ניתן לעשות בטרם היריון בכדי להקטין את הסיכון למחלות גנטיות ולמומים מולדים?
מהי גנטיקה ומה מקומה ברפואהמהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותהמוזאיקה
מוזאיקה 45XO/46XYמוזאיקה טרנר: 45XO/46XX
מומי לבמומיםמומים מרובים
מועדי הבדיקות הגנטיות בהריון, מה בסל?, מרכזי מידע בגנטיקה, ואינטרנטמוקד אקוגני בלבמוקדים אקוגנים או הסתיידויות
מחלות נפשמחלות שכיחות של הגיל המבוגר –עתיד הרפואהמחלת אגירת גליקוגן
מחלת ווילסוןמחלת כרוןמחלת קוקיין
מטהכרומטיק לאוקודיסטרופימי מממן את בדיקת מי שפירמילר-דיקר
מיעוט מי שפירמיקרופניסמלפורמציות קפילריות בעור
ממצאי אולטרסאונד בהריוןממצאים בבדיקת דיקור מי שפירממצאים חריגים באולטרסאונד
ממצאים חריגים בשליהמניעה וגילוי מוקדם של מחלות ממאירותמניעה טרום לידתית - גבולות אתיות ורפואיות
מעי אקוגנימצבים בהריון הקשורים שיש להן השפעה סביבתית על העוברמצבים משפחתיים שכיחים המשפיעים על סיכון הרקע של מומים ומחלות גנטיות
מצבים שונים בהסטוריה המילדותית של האשה הקשורים בסיכונים להריונות עתידייםמקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 14מקרה פרטי של טרנסלוקציה רוברטסונית – טרנסלוקציה המערבת (חיבור של) שני כרומוזומים 15
מרכזים למידע על שימוש בתרופות (או קרינה) בהריוןמרפןמרקר
מתי בדיקה אונקוגנטית נכללת בסל הקופות?מתי הבדיקות בסל הבריאותנאורופיברומטוזיס
נורמות של מדידות איברים שונים בעוברנטייה למחלות לבנטילה בהריון של הורמונים
נטילה בהריון של ויטמיניםנטילה בהריון של תרופות אנטי-דלקתיות (לא סטרואידיות) כמו אספיריןנטילה בהריון של תרופות הניתנות לדיכאון ו/או מחלות נפש אחרות
נטילה בהריון של תרופות להורדת לחץ דםנטילה בהריון של תרופות לטיפול באסטמהנטילה בהריון של תרופות מיוחדות המעלות את הסיכון למומים
נטילה בהריון של תרופות מסוג סטרואידיםנטילה בהריון של תרופות נגד פרכוסים (נוגדי אפילפסיה)נטילה בהריון של תרופות נוגדות קרישה
נטילת אנטיביוטיקות בהריוןניוון מולד מתקדם של המוח והמוחון - PCCAניוון שרירים
ניוון שרירים מולדניוון שרירים מסוג SMA
ניוון שרירים ע"ש דושן או בקרנישואי קרוביםנקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY
סיכון הישנות של הפרעות כרומוזומיותסימנים "רכים"סיסטיק פיברוזיס
סיפיליססכרתסמים - השפעה על העובר
סקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-Xסקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטיתסקירה מהירה של הגן במחלה רצסיבית
סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-Xסקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטיתסקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית
סקר ביוכימי בדם האישה בשליש הראשוןסקר גנטי לנשאות מחלות תורשתיות - סקר מורחב
סקר נשאות מחלות תורשתיות מבוסס ריצוף אקסומיסרטן באברים אחרים.סרטן בלוטת התריס ובלוטות אנדוקריניות
סרטן המעי הגססרטן הפרוסטטהסרטן רירית הרחם
סרטן שד ו/או שחלהעודף מינרליזציה של העצםעיכוב בגדילה (אורך העצמות והערכת המשקל) של העובר ברחם
עישון בהריון - השפעה על העוברעל המחלות הגנטיותעל העורך
עמוד ראשיערך גבוה של HCG בבדיקת סקר ביוכימי בשליש שני
פוליפוזיס משפחתיתפלביקס
פרדר ווילי ו/או אנג'למןפרויקט הגנום האנושיפרופ' מוטי שוחט
פרופ' מוטי שוחט: מדיניות הפרטיותפרמקוגנטיקהצ'יפים גנטיים
צורות ממיתות של מחלת שלדציסטה/ות בצווארציסטה ארכנואידית
ציסטה בחבל הטבורציסטה בכורואיד פלקסוסציסטה במערכת צינורות המרה
ציסטות מולדות בריאהציסטרנה מגנה מורחבתצריכת אלכוהול בכמות גדולה בהריון
קדחת ים תיכונית - FMFקולובומהקוסטף
קורפוס קלוסום - ליקוייםקיבה קטנהקיצור ירך
קישורים באינטרנט למחלות ולמרכזי מידע ואגודות של הורים וחוליםקנוואןקרינת רנטגן בהריון - השפעה על העובר
קריש בסינוס טרנסוורסוס במוח אחוריקרישיות יתרקשת ימנית של אב העורקים
רובינשטיין וטייבירטיניטיס פיגמנטוזהריבוי אצבעות (פולידקטילי).
ריבוי מי שפירריצוף אקסומיריצוף גנומי
ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-Xריצוף הגן במחלה דומיננטיתריצוף הגן במחלה רצסיבית
רשימת המחלות בעדות השונות ביהודיםרשימת מחלות ומוטציות ביהודיםרשימת פירסומים של פרופ' מוטי שוחט
שיבוטשינויים במבנה הכרומוזומים (ללא שינוי מספר הכרומוזומים)שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה של כרומוזום 1 - (del/dup1q21.1)
שינויים מזעריים בכרומוזומיםשירכהשיתוק מוחין
שני כלי דם בטבורשני סימנים רכיםשפה שסועה ו/או חיך שסוע
שקיפות עורפיתתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיביתתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-Xתאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית
תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיביתתהליך ההפריה הטבעיתוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המקורב של בנד 1q21.1
תוספת או חסר מיזערי בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 - בחלק המרוחק (דיסטלי) של בנד 1q21.1תסמונת 47XYY
תסמונת Paiתסמונת דאוןתסמונת דאון במשפחה
תסמונת ה-X השבירתסמונת וולף-הירשהורן
תסמונת טרנרתסמונת ייללת החתולתסמונת סרטן משפחתי
תסמונת עיני החתולתסמונת קליינפלטרתרופות בהריון העלולות לגרום לשינויים בחומר הגנטי (במבנה הכרומוזומים) של העובר:
תרופות והשפעות סביבתיות
צפיות
כלים אישיים
תיבת כלים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות