תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית) במחלה שבה נמצאו מספר גנים שונים, היכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו).

מדובר בבדיקה לא ישירה אלא השוואתית. משווים בין תבנית הגן ("אלל" של המחלה) המשותפת לחולים באותה משפחה והשונה מהתבנית המצויה בבריאים שבמשפחה. בבדיקות תאחיזה גנטית אלו משווים בין האללים (בסביבת אחד מהגנים הללו) שמשותפים לחולים – בגן האחראי למחלה במשפחה הנבדקת ימצא "אלל (גן) שמשותף" לחולים - זהו הגן שבו המוטציה האחראית למחלה נמצאת. במקרה וימצא ה"אלל המשותף" ניתן בלי איתור המוטציה עצמה לאפשר בדיקת בני משפחה נוספים (ואף אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר) ע"י חיפוש אותו "אלל משותף" בחומר הגנטי של כל קרוב משפחה. הבעיה כאן היא שישנה הטרוגניות גנטית ויש תחילה לאתר מבין מספר הגנים היכולים לגרום למחלה את אותו גן מסוים שאחראי למחלה במשפחה הנידונה. ניתן לעשות זאת ע"י ביצוע הבדיקה ההשוואתית לכל אחד מהאתרים הגנטיים (של כל אחד מהגנים הבאים בחשבון, כל אחד בנפרד).


– השימוש בשיטה במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:

באותו אתר גנטי שאחראי למחלה תהייה התאמה מלאה בין הגנוטיפ (המבנה הגנטי סביב הגן הנבדק) לפנוטיפ (קיום או אי קיום המחלה) – דהיינו ימצא אותו "אלל משותף" אצל כל החולים והוא לא ימצא אצל הבריאים. בשאר האתרים, אשר אינם גורמים למחלה במשפחה זו, לא תמצא התאמה מלאה בין הגנוטיפ לפנוטיפ. כיון שהבדיקה דורשת השוואה של מספר חולים ובריאים במשפחה (מינימום 6 בני משפחה שלפחות חציים חולים – עדיף יותר (לא כולל בני זוג)) בדיקה זו אמינה רק בתנאי שיש כבר, או שניתן לקבל דנ"א (מדגימת דם) של חולים רבים במשפחה. לכן הבדיקה הזו דורשת שיתוף פעולה של מספר לא קטן של בני המשפחה – הם צריכים להיבדק ע"י הרופא בכדי לדעת אם יש להם סימני מחלה והם צריכים להסכים לתת דגימת דם. הבדיקה יחסית מרכבת והיא קשה יותר ככל שמדובר ביותר גנים הבאים בחשבון. אמינותם גוברת ככל שהמשפחה ענפה יותר ויש בה הרבה חולים אם כי כמעט תמיד בשיטה עקיפה זו קיים סיכוי קטן לטעות (כ- 1% - לפי הייעוץ הגנטי שינתן).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם