מעי אקוגני

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מעי אקוגני (מעיים לבנות או מעיים אקוגניות) - שם נרדף: הדיות יתר במעי

[עריכה] מהו הממצא ומשמעותו?

באולטרסאונד המעי נראה בד"כ בעל גוון אפור/שחור. במקרה של מעי אקוגני. ההד המוחזר מהאולטרסאונד מודגש ולכן המעי נראה לבן (בהיר) יותר יחסית לאברי הבטן האחרים. הממצא נחשב פתולוגי כאשר הדיות המעי (מידת הבהירות) גדולה מזו המתקבלת מעצמות העובר. ממצא זה מדווח בכ-1% מהעוברים בשליש השני של ההריון – במיוחד עד שבוע 19, ולכן הינו משמעותי יותר אם נמצא בשבועות מאוחרים יותר.

באופן כללי המתמרים החדישים של האולטרהסאונד בעלי התדר הגבוה מדגימים מעי אקוגני גם בעוברים תקינים. לכן, אין לקבוע אחבחנה של מעי אקוגני במתמר נרתיקי בגלל התדר הגבוה שלו.

ברוב המקרים מדובר בממצא חסר משמעות קלינית (וריאציה נורמלית) והוא נובע משרידי דימום הקיימים במי השפיר והנבלעים ע"י העובר. הברזל הקיים בדם שנבלע מצפה את המעי של העובר ונראה כהדיות היתר בבדיקת האולטרסאונד. במקרה וזו הסיבה הממצא יעלם או יחלש עם הזמן.

לעומת זאת במספר לא מבוטל של עוברים קיימים מצבים לא תקינים העלולים להיות קשורים עם הדיות יתר במעי. מדובר בהפרעות הניתנות לברור.

[עריכה] הסיבות השכיחות להופעת הממצא:

· הפרעות בזרימת הדם לעובר עלולות לגרום בצקת במעי. אז קיימת בנוסף לממצא במעי גם שכיחות מוגברת של עיכוב בגדילה תוך רחמית ולעיתים אף מות עובר והפלה מאיימת.

· חסימה של צינור העיכול הנגרמת ע"י מום בדרכי העיכול (מומים אלו לרוב ניתנים לתיקון), או ע"י הצטברות צואה צמיגה במעי העובר בגלל מחלה כמו סיסטיק פיברוזיס (מצב הקרוי meconium ileus). לכן מומלץ לבדוק את בני הזוג ולוודא שאינם נשאים למחלה גנטית זו.

· זיהום תוך רחמי בוירוס או מחולל אחר. לדוגמא: הוירוס CMV. לכן מומלץ לבצע בדיקת דם של האישה לנוגדנים (מידת החיסון) נגד המחוללים הזיהומיים הגורמים נזק לעובר.

· הפרעות כרומוזומליות בעובר - דיווחים שונים מראים שהסיכון להפרעה כרומוזומלית בעובר במקרה שהמעי אקוגני באופן ניכר (דרגת הבהירות במעיים דומה לזו של עצם) וממושך (מעבר לשבוע 19) היא 14%-16%. ברוב המקרים בהם הופיעה הפרעה כרמוזומלית דווחו מומים נוספים. הסיכון מוגבר במיוחד לעובר עם תסמונת דאון. מספר עבודות מעריכות שהסיכון לתסמונת דאון עולה פי 6 עם איתור ממצא אולטרסוני זה. אחרים טוענים שהסיכון נמוך בהרבה במקרים בהם זהו ממצא בודד. בהעדר עבודות מחקר גדולות קשה להעריך את הסיכון המדויק להפרעה כרמוזומלית בעובר.

· התחלה של בצקת כללית בעובר – לעיתים על רקע מום לב.

[עריכה] מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

הוחלט בישראל כי LR=6. ולכן מומלץ:

· יעוץ גנטי לשקול דיקור מי שפיר והסבר מעמיק על משמעות הממצא, והמשך מעקב וברור. במקרים שההדיות עונה על הקריטריונים של הדיות משמעותית וממושכת יש מקום לדיקור מי שפיר. כאמור, אם הממצא עדיין עונה על הקריטריונים של מעי אקוגני בשבוע 19 יש לקחת בחשבון עליה בסיכון לתסמונת דאון פי 6 מזו שחושבה בבדיקות הסקר לתסמונת דאון.

· מומלצת בדיקה לסיסטיק פיברוזיס - CF לבני הזוג בדיקה בשיטה מולקולרית לשלילת נשאות הגן לסיסטיק פיברוזיס. חשוב לבדוק את שני בני הזוג או לפחות את בן הזוג שאצלו ה"כיסוי" של הבדיקה הגדול יותר. נשים שנבדקו בעבר, מוטב שיבדקו האם קיימות מוטציות חדשות שלא נבדקו בעבר.

· סקירת מערכות מדוקדקת והמשך מעקב אולטרסוני לשלילת מומים נילווים, לבדיקת קצב הגדילה התוך רחמית, ולראות אם הממצא האקוגני נעלם.

· הפנית האישה לבדיקת רמת נוגדנים לאותם מזהמים בהריון שעלולים להדביק ולהזיק לעובר (TORCH). בבדיקה זו נבדקת אפשרות הדבקה באחד המחוללים הללו בזמן ההריון. במקרה ומועלה חשד של שהאישה נדבקה בזמן ההריון ניתן לבדוק אם התרחשה הדבקה של העובר ע"י ביצוע מי שפיר בשבועות 21 ומעלה להריון (ראה - זיהומים תוך רחמים).

· אקו לב עובר בשבועות 24-22.

· במקרים שנשללו כל הסיבות הנ"ל ונותרת הדיות מוגברת יש מקום ליעוץ מסכם במסגרת מרפאה רב-תחומית הקיימת בבתי החולים, ביחד עם גנטיקאי, מומחה אולטרסאונד, כירורג ילדים, ומומחה ממחלקת ילודים על מנת לסכם את הממצאים, בחינת הסיכויים לאפשרויות השונות, והדרך לטפל בהן. חוות הדעת תלויה במכלול הממצאים, מידת ההדיות, וממצאים נוספים.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
מרפאת פרופ׳ מוטי שוחט - בדיקות גנטיות
- אנו מציעים מגוון בדיקות גנטיות לכל שלבי החיים
- בדיקות סקר מורחב לפני ובתחילת הריון
- בדיקות גנים הקושרים בסיכון לסרטן
- בדיקות גנים הקשורים במחלות של גיל הילדות (אפילפסיה, מחלות שלד)
- ליווי צמוד של פרופ' שוחט במתן התוצאות וייעוץ ללא עלות במקרה של ממצא

כניסה לאתר הבדיקות הגנטיות