בדיקת סקר לאיתור נשאות ומניעת מחלות גנטיות באוכלוסייה הלא יהודית בישראל

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

בדיקות נשאות של מחלות גנטיות בקרב לא יהודים. באוכלוסיה שאינה יהודית (האוכלוסייה שאינה יהודית בישראל כוללת בעיקר ערבים מוסלמים, ערבים נוצרים, בדואים, דרוזים, צ'רקסים, וארמנים) ישנן מחלות גנטיות ששכיחותן גבוהה בכפר או יישוב מסויים. ידוע כיום על יותר מ-150 מחלות ייחודיות שניתן לבדוק אותן - לכל כפר או יישוב יש את המחלות האופייניות לו. על ידי הפעלת תכנית ארצית לסקר של כל כפר וכפר ניתן לאפשר זיהוי אותן זוגות בסיכון ללדת ילד עם מחלות אלו.

משרד הבריאות מפעיל תכנית ארצית לגילוי מחלות אלו. צוותים מהמכונים הגנטיים, כל מכון אחראי על איזור אחר, מגיעים לכפרים אחת לחודש לדגום את כל הנשים/זוגות שבהריון.

רשימת המחלות לפי כפרים מפורטת להלן:


תוכן עניינים

[עריכה] איזור ירושליים.

הישוב: ירושליים

KRABBE ג'בל מוקבר וצור באחר

NKHG לתושבי אטו והר הזיתים

הישוב: אבו-גוש

CYSTIC FIBROSIS

NEPHROTIC SYNDROME

[עריכה] איזור צפת.

הישוב: טובה זנגריה

CONGENITAL MYOPATHY

הישוב: גיש גוש חלב

ACTH DEFICIENCY

[עריכה] איזור טבריה.

הישוב: מע'ר

ATAXIA TELANGIECTASIA נוצרים

[עריכה] איזור עמק יזרעאל.

הישוב: בועין נוג'ידט

PYCHNODYSTOSIS

MOLYBDENUM COFACTOR

CYSTIC FIBROSIS

הישוב: עילוט

NKHG

PSEUDO RHEUMATOID

[עריכה] איזור עכו.

הישוב: אבו סינן

TAY SACHS

carnitine palmitoyltranseferase deficiency

pendred

הישוב: ערמשה

CYSTIC FIBROSIS

הישוב: דיר אל אסד

EPIDERMOLYSIS BULLOSA

הישוב: חורפיש

ATAXIA TELANGIECTASIA

הישוב: איבלין

ALBINISM נוצרים

הישוב: ג'וליס

HYPEROXALURIA

הישוב: נין

PENDRED בדואים

הישוב: PEIKIN BUQUEYA

TAY SACHS דרוזים

MSUD דרוזים

הישוב: סג'ור

MITOCHONDRIAL DEPLETION

ATAXIA TELANGIECTASIA

הישוב: סלמה

VENTRICULAR TACHYCHARDIA

הישוב: טמרה

VITAMIN D RESISTANT RICKETS

הישוב: ירקה

PROLIDASE

carbomoylphosphate synthase deficiency

cerebrotendinous xanthomatosis

arginosuccinic acciduria

[עריכה] איזור נצרת.

הישוב: מאשאד

LEBER מוסלמים

BIOTINIDASE מוסלמים

הישוב: עין מאל

DEAFNESS CON26 מוסלמים

[עריכה] איזור חדרה.

הישוב: ג'יסר אל זרקה

cystic fibrosis

MENTAL RETARDATION

SMA וגם SMARD

[עריכה] איזור רמת הגולן.

הישוב: בוקטה

HYPEROXALURIA

[עריכה] איזור חיפה.

הישוב: דליית אל כרמל

KRABBE

[עריכה] איזור באר שבע.

Hypomagnesemia בדואים

Osteopetrosis בדואים

Bardet Biedel בדואים

Bartter syndrome בדואים

MSUD בדואים

Nephrophtysis בדואים

Hemolytic uremic syndrome בדואים

Hypoparathyroidism+ בדואים

Congenital insensivity to pain בדואים

hyperinsulinism בדואים

putamen dysgenesis בדואים

Niemann pick C בדואים

ataxia telangiectasia בדואים

glycogen storage 1b בדואים

Infantile strial necrosis בדואים

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם