ממצאים בבדיקת דיקור מי שפיר

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מילים נרדפות: ממצאי מי שפיר.

[עריכה] מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה?

תוספת או חסר של כרומוזום שלם:

תסמונת דאון.

טריזומיה 18.

טריזומיה 13.

טריזומיה 22 (מוזאיקה).

תסמונת טרנר.

מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX.

מוזאיקה המשלבת תאים נקביים וזכריים: מוזאיקה 45XO/46XY.

חסר חלקי של כרומוזום ה-X

תסמונת קליינפלטר (47XXY).

תסמונת 47XXX) Triple X).

תסמונת 47XYY.


שינויים שנמצאים רק בחלק מהתאים של הגוף (מוזאיקה):

מוזאיקה -כללי.

טריזומיה 20 במוזאיקה - קיום שילוב של תאים עם תוספת כרומוזום 20 עם תאים תקינים.

מרקר – מידע כללי.

כימרה - חיבור בין 2 עוברים בעובר יחיד.

טריזומיה 16.

שינוי במיקום החומר הגנטי על גבי הכרומוזומים (טרנסלוקציות).

טרנסלוקציה (שיחלוף ושינוי מקום החומר הגנטי שבכרומוזומים).

טרנסלוקציה רציפרוקלית.

טרנסלוקציה רוברטסונית (חיבור של שני כרומוזומים שיש להם רק זרוע אחת לכרומוזום אחד משותף בעל 2 זרועות).


אינוורסיה (היפוך חומר גנטי על גבי כרומוזום מסוים).


תסמונות עם ליקוי כרומוזומלי מיזערי:

ראה פרוט בקישור: שינויים מזעריים בכרומוזומים (כאן מדובר בחסר או בהכפלה של מקטעים מאד קטנים הניתנים לזיהוי בבדיקת צ'יפ גנטי או FISH).


שינויים מיוחדים בכרומוזומי המין:

אי התאמה בין מין העובר (או הנבדק) לבין כרומוזומי המין: זכר עם כרמוזומי מין מסוג XX או נקבה עם כרומוזומי מין מסוג XY.

חסרים בכרומוזום Y


עודף של כל הכרומוזומים:

טריפלואידיה

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם