ריצוף הגן במחלה דומיננטית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן: במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:


בירור כזה נערך אם ידוע הגן למחלה (גן יחיד או עיקרי שגורם למחלה) ואין דרך אחרת לקצר את התהליך מלבד קריאת מלוא רצף האותיות (אלפי ואף עשרות אלפי אותיות) המרכיבות אותו. במקרים כאלו לא מוכרות מוטציות אופייניות לקבוצה האתנית לה שייך החולה, המוטציות הן בד"כ שינוי של אות אחת ברצף והן שונות מחולה לחולה, ואין אפשרות לבדיקה משפחתית (אין אפשרות לתאחיזה גנטית).


הבדיקה נעשית תחילה לחולים עצמם – גם אם יש רק חולה אחד: אצל החולה ניתן לקבוע את המוטציה (ליקוי ברצף האותיות המרכיבות את הגן) ע"י קביעת הרצף האותיות בגן. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה) – כולל בדיקת הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.

אם לא ניתן לבדוק חולה: אף שהדבר ניתן, לא מעשי במקרים אלו לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) בשיטות אלו שהן ארוכות ומורכבות. לכן בני משפחה של חולה צריכים להימנע מהריון עד שיושלם הברור של החומר הגנטי מהחולה – רק לאחר שהפגם ידוע ניתן יהיה לאפשר לבדוק את העובר בפרק הזמן הקצר העומד לרשות המעבדה במהלך הריון.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם