גיל מבוגר של האב

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

כשגיל האב גבוה יחסית (מעל 45 שנים) דווח על שכיחות יתר של מחלות גנטיות, שמקורן אינו תורשתי. הן נובעות ממוטציה טרייה (חדשה) בגנים למחלות המועברות בהורשה אוטוזומלית דומיננטית או הורשה האחוזה בכרומוזום ה-X. ליקויים אלה מצויים בגנים הקשורים "במבנה" התא או הרקמה (גנים סטרוקטורלים). לכן מוטציות אלו מתבטאות בחלק מהמקרים בליקויים שאפשר לאבחן באולטרה-סאונד. למשל, הפרעות מולדות בשלד העלולות להתבטא בצורות שונות: גמדות (הצורה השכיחה ביותר נקראת אכונדרופלזיה) מחלת עצם הקשורה למיעוט מינרלים בעצם ומתבטאת בשברים בעצמות כבר ברחם. לכן מומלץ לציין זאת בפני הרופא, שמבצע את סקירת המערכות.

מובן שבדיקת אולטרה-סאונד אינה יכולה לשלול את כל המומים ובייחוד לא את אלה, שגורמים הפרעות בתפקוד האיברים, כמו לדוגמא המופיליה, נאורופיברומטוזיס. אם הוולד יהיה ממין נקבה יתכנו גם מחלות שיתבטאו רק בנכדים (ממין זכר דרך בתם) כמו לדוגמא שכיחות מעט מוגברת לניוון שרירים ע"ש דושן או בקר, וכד'.

חשוב לציין, שמוטציות "טריות" מתרחשות גם כשבני הזוג צעירים יותר, אך שכיחותן נמוכה יותר (לדוגמה לגמדות הסיכון 1:10,000 או אף פחות).

מה הסיבה שמוטציות טריות שכיחות יותר בגברים דווקא ושכיחותן עולה עם הגיל? - ראה פרוט בהורשה אוטוזומלית דומיננטית.

מדוע הפגיעה האופיינית למוטציות הקשורות בגיל אבהי גבוה הינה בעיקר בגנים מבניים (גנים סטרוקטורלים)? - ראה פרוט בהורשה אוטוזומלית דומיננטית.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם