טכניקות בשימוש הגנטיקה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מילים נרדפות: טכנולוגיות חדשות בגנטיקה, מכשור מתקדם בגנטיקה, שיטות בדיקה חדשות בגנטיקה, טכניקה - טכנולוגיה.

תוכן עניינים

[עריכה] בדיקות אנזימטיות ביוכימיות.

[עריכה] בדיקת כרומוזומים (בדיקה ציטוגנטית או קריוטיפ).

[עריכה] בדיקות ציטוגנטיות מיוחדות (CGH, FISH).

בדיקת FISH

בדיקת CMA - הצ'יפ הגנטי לבדיקת כרומוזומים.

[עריכה] ברור גנטי מולקולרי:

איך ומתי מבוצע בירור גנטי מולקולרי?

מגבלות הבדיקות המולקולריות.

צורת של בירורים מולקולרים האפשריים במצבים שונים של תורשה ומחלה:

a. חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק.

סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית --- סקירת מוטציות מוכרות במחלה רצסיבית --- סקירת מוטציות מוכרות במחלה אחוזה ב-X

b. ריצוף - מציאת הפגם הגנטי (המוטציה) ע"י קביעת רצף האותיות המרכיבות את הגן.

ריצוף הגן במחלה דומיננטית --- ריצוף הגן במחלה רצסיבית --- ריצוף הגן במחלה אחוזה ב-X ---

c. איתור פגם גנטי (מוטציה) מבלי לקרוא את כל רצף האותיות המרכיבות אותו - שיטות שונות כמו SSCP וכד'.

סקירה מהירה של הגן במחלה דומיננטית --- סקירה מהירה של הגן במחלה רצסיבית --- סקירה מהירה של הגן במחלה אחוזה ב-X

d. הדגמת הפגם הגנטי על ידי בדיקת תוצרי הגן (שיטות כמו Truncation protein).

בדיקת תוצרי הגן במחלה דומיננטית --- בדיקת תוצרי הגן במחלה רצסיבית --- בדיקת תוצרי הגן במחלה אחוזה ב-X

e. תאחיזה גנטית - בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית).


- i. כשלמחלה יש רק גן אחד שיכל לגרום לה. ידוע מקומו של הגן בחומר גנטי (כלומר הגן מופה).

תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X


- ii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. ידוע מקומם של הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר הגנים מופו).

כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי. לעיתים עדיף במקום ריצוף כל החומר הגנטי (ריצוף אקסומי/גנומי) לבדוק פאנלים של גנים האחראים למחלה מסויימת - כאן קוראים את הרצף של האותיות המרכיבות את כל הגנים הרלוונטים (ורק אותם) בשיטת הריצוף מהדור החדש (NGS).

תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים שמיקומם כבר ידועים במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.


- iii. כשלמחלה יש מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד באופן בלתי תלוי לגרום לה. לא ידוע מקומם של כל הגנים הללו לאורך החומר הגנטי (כלומר לא כולם מופו עדיין).

כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי.

פחות מקובל היום השיטות של: תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים שלא כולם מופו במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.


- iv. כשלמחלה יש גן אחד או מספר גנים שהוכחו שיכולים כל אחד, באופן בלתי תלוי, לגרום לה. מקומו של הגן (או של רוב הגנים הללו אם יש מספר גנים) לאורך החומר הגנטי טרם נמצא.

כיום השיטה העדיפה (אם כי עדיין יקרה ואורכת זמן) היא ריצוף אקסומי או ריצוף גנומי.

פחות מקובל היום השיטות של: תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה דומיננטית --- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה רצסיבית --- תאחיזה גנטית לגנים לא מוכרים במחלה אחוזה ב-X --- וכצעד מקדים: אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.


- v. בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית - בדיקה למחלה שנגרמת משילוב של גנים ותנאים סביבתיים.

[עריכה] שיטת הריצוף מהדור החדש (New generation sequencing):

- ריצוף אקסומי.

- ריצוף גנומי.

- בדיקת תסמונת דאון בדם האם.

- דיווח ממצא אקראי בבדיקות גנטיות

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם