אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שיטה זו בשימוש רק לאחרונה ונקראת אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ובלע"ז: Non-Random inactivation of chromosome X.

השיטה מאפשרת לזהות את אותן משפחות בהן ישנה מחלה המועברת דרך נשים ופוגעת בזכרים בלבד (העברה בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X) – הבדיקה בוחנת אם לאמא של הילד הסובל מהמחלה המסויימת הזאת יש אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X.

באופן טבעי לאישה יש 2 כרומוזומים מסוג X ואחד מהם עובר אינאקטיבציה (ביטול הפעילות של X אחד שהוא בעצם מיותר). בגוף האישה האינאקטיבציה של ה-X בתאים השונים היא אקראית – דהיינו, בחלק מהתאים הביטול הוא של ה-X האבהי (זה שניתן לאשה מאביה) ובחלק אחר של התאים האינאקטיבציה היא של ה-X השני/האימהי. באישה הנושאת מחלות קשות על אחד מכרומוזומי ה-X רואים תופעה מעניינת וחשובה – התאים מבטלים דווקא את ה-X ה"לא תקין" וכך בכל התאים בגוף הופך ה-X התקין להיות הפעיל. בצורה כזו בעצם האינאקטיבציה של ה-X אינה אקראית ומעידה על נשאות.

גילוי אינאקטיבציה לא אקראית, לכן, מזהה את האמא של הילד החולה כנשאית למחלה המועברת בהורשה האחוזה בכרומוזום ה-X. בדיקה כזו מוצעת במשפחות בהן יש מספר זכרים עם מחלה מסויימת לא מזוהה או פיגור שכלי לא מאובחן. במשפחה בה תימצא אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ניתן לזהות באותה דרך את הנשים הנשאיות הנוספות במשפחה שלהן סיכון גבוה (50% בכל הריון של זכר) לאותה הבעייה. במשפחות אלו ניתן לאפשר בהמשך איתור הפגם עצמו ומניעת הישנות מקרים נוספים במשפחה המורחבת.

[עריכה] מה משמעות מציאת אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X

1. באישה שיש לה קרוב (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:

ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-100% באישה שבמשפחתה יש כבר קרוב (זכר) בדרגה ראשונה עם פיגור שכלי, מעיד על סיכון גבוה (25%-50%) שהאישה הנבדקת נושאת גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד'). לכן, לאישה כזו (עם ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ושיש לה קרוב זכר עם פיגור שכלי/אוטיזם), יש בכל הריון/לידה של ילד ממין זכר סיכון של כ-15%-30% שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). אחת הדרכים להימנע מלידת ילד חולה הינה הפריה חוץ גופית ובדיקת PGD - יוחזרו אז לרחם רק עוברים ממין נקבה.

אם לאישה עם אינאקטיבציה לא אקראית של כרומוזום X ישנם מספר קרובים (זכרים) עם הבעיה אז כמובן הסיכון שלה ללדת ילד עם הבעיה הקשה גבוה יותר -50% בכל הריון של זכר. זה כמובן ייבחן ביעוץ גנטי - ניתן אז לנסות ולאתר את הגן האחראי, ובכך לאפשר אבחון מדוייק גם אם העובר יהיה זכר.


ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 90%-80% מעידה על סיכון מעט מוגבר שלאישה הנבדקת יש גן (על גבי כרומוזום X) שיכל לגרום למחלה קשה (פיגור שכלי או אוטיזם וכד') בכל הריון של עובר ממין זכר. אם במשפחתה יש כבר חולה ממין זכר, אז בכל לידה של ילד ממין זכר לאישה זו יש סיכון של כפי2-3 מהרגיל (כ-8%-9% לעומת 2%-3%) שתחזור אצלו הבעיה (בדרגות חומרה קשות או קלות יותר). דרוש כאן ייעוץ גנטי והחלטה לפי כל מקרה ומקרה - ככלל אין כאן המלצה לבצע סלקציה של מין עובר.


ממצא של אינאקטיבציה לא אקראית של X בדרגה של 50%-80% לא מעידה על סיכון מוגבר למחלה במין זכר. אולם כאמור, לא כל המקרים/מחלות המורשים בצורה כזו מראים את התופעה אלא רק כמחציתם. לכן העדר זיהוי מצב כזה באמא של ילד עם מחלה גנטית כמו לדוגמא איחור בהתפתחות ו/או פיגור שכלי לא שולל העברה תורשתית בצורה זו.


2. באישה שאין לה קרובים (בן או אח או אחר) ממין זכר עם איחור בהתפתחות/פיגור שכלי או אוטיזם:

במקרים אלו הסיכון שיש לכך השלכות על לידת ילד זכר עם פיגור שכלי הינו קטן כ- 2%-3%. לכן הבדיקה אינה יעילה ואינה מוצעת לאוכלוסיה שאין לה היסטוריה של זכר עם פיגור שכלי.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם