תאחיזה גנטית לגן שמיקומו כבר ידוע במחלה אחוזה ב-X

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

טקסט מודגשטקסט נטויבדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית). כשלמחלה יש רק גן אחד שיכל לגרום לה. ידוע מקומו של הגן בחומר גנטי (כלומר הגן מופה):

זוהי בדיקה לא ישירה אלא השוואתית. משווים בין תבנית הגן המשותפת לחולים באותה משפחה והשונה מהתבנית המצויה בבריאים שבמשפחה. תבנית זו נקבעת על סמך בחינת אתרים בעלי שונות גדולה מאדם לאדם (פולימורפים) הנמצאים מבחינה פיזית סמוך לגן. כאמור, סימנים אלו מצטיינים ב"שונות נורמלית". שונות זו ניתנת לבחינה ולהדגמה בשיטות מולקולריות (תוך שימוש ב"סמנים גנטיים") – התבנית הגנטית המשותפת לחולים (מכונה גם "אלל (גן) שמשותף" לחולים) "נודדת" לצאצאים עם הגן שבו נמצאת המוטציה האחראית למחלה. וכך בלי איתור המוטציה עצמה ניתן לאפשר בדיקת בני משפחה נוספים (ואף אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר) ע"י חיפוש אותה תבנית מולקולרית (אותו "אלל משותף" לחולים) בחומר הגנטי של קרוב באותה משפחה. בדיקה זו אמינה רק בתנאי שיש כבר, או שניתן לקבל דנ"א (מדגימת דם) של בני משפחה שכבר אובחנו כסובלים מהמחלה.


– במחלה המועברת בתורשה אחוזה לכרומוזום X:

כאמור, זוהי בדיקה לא ישירה אלא השוואתית. ניתן ע"י השוואה בין האללים (הגנים) שעברו מההורים לילד חולה לקבוע איזה משני כרומוזומי ה-X של האימא קבל הילד החולה. להורים כאלה (במידה והאם נשאית – יש לה גן אחד חולה וגן אחד תקין) קיים סיכוי של 50% להעביר את הגן החולה מהאם לעובר/ילד ואם הוא זכר הוא אמור להיות חולה גם כן. וכך בלי איתור המוטציה עצמה ניתן לאפשר בדיקת אחים נוספים של החולה (ואף אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שלייה או מי שפיר) ע"י חיפוש אותם "אללים משותפים" בחומר גנטי של קרוב משפחה הנבדק באותה משפחה. כך גם ניתן לקבוע מי מהנשים במשפחה נשאית.

הבעיה היא שאם מדובר רק בילד אחד חולה לא בהכרח האם נשאית – זאת יש לקבוע בייעוץ גנטי. אם יש מספר חולים (ובמיוחד אם בדורות שונים) ניתן להגיד בוודאות שישנן מספר נשאיות – ( יקבע בייעוץ גנטי) ואז הבדיקה של מצב הנשאות הינה אמינה. בחלק מהמחלות ניתן להגדיר מצב נשאות ע"י בדיקות ביוכימיות או בבדיקה אחרת המראה מצב מחלה חלקי בנקבה. מי שתמצא נשאית תוכל להשתמש בבדיקה העקיפה הזו לאבחון אמין בכל הריון. במקרה זה ניתן לבצע את הבדיקה אם קיים דנ"א מחולה אחד לפחות (או אם ישנם אחים בריאים לחולה ממין זכר).

הבדיקה הזו דורשת שיתוף פעולה של בני המשפחה – הם צריכים להיבדק ע"י הרופא בכדי לדעת אם יש להם סימני מחלה והם צריכים להסכים לתת דגימת דם. הבדיקה יחסית פשוטה ומהירה ביחס לבדיקות לקריאת הרצף המלא של הגן. הבדיקה אמינה אם כי כמעט תמיד בשיטה עקיפה זו קיים סיכוי קטן לטעות (כ- 1% - לפי הייעוץ הגנטי שינתן).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם