בדיקות סקר לנשאות של מוטציות שכיחות בגנים BRCA1+2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

בדיקת סקר לנשאות נטייה גנטית לסרטן שד ושחלה:

- כעת אפשר לבצע בדיקות דם ל-BRCA ללא ייעוץ גנטי מקדים – "סקר נשאות ל- BRCA" ניתן לראות פרטים גם בכתובת: prof.mshohat.com

[עריכה] מה כוללת הבדיקה:

מדובר בבדיקת דם לאיתור נשים וגברים שלהם נטייה גנטית לסרטן שד (80%) ושחלה (40%). מטרת הבדיקה לאתר אנשים שיש להם הנטיה הגנטית ולהציע להם תכנית מעקב מתאימה.

מסתבר שבקרב אשכנזים יש מצב מיוחד:

1. הבדיקה של המוטציות בגן BRCA יכולה להתמקד רק בבדיקת המוטציות השכיחות, ואם הן לא נמצאות אצל הנבדקת לא נדרש ברור נוסף.

2. במשפחות קטנות ולכן לא ניתן להסתמך על מידע לגבי אנשים אחרים שחלו בסרטן במשפחה.

3. אם בודקים את המוטציות השכיחות בנבדק ממוצא אשכנזי , גם אם אין במשפחתו חולים בסרטן שד או שחלה, יש סיכוי של כ-3% לאתר מוטציה ובכך להציל חיים ע"י התאמת תכנית מעקב מתאימה. בקבוצה זו הוכח לאחרונה כי יש מקום להמליץ על הבדיקה לכלל האוכלוסייה. הבדיקה מומלצת עתה לאנשים שאין במשפחתם סיפור משפחתי מחשיד לנטייה גנטית. מכנים את זה בדיקת "סקר" לעומת בדיקות אונקוגנטיות למשפחות. בבדיקת הסקר הזו, שכעת רלוונטית לאשכנזים בלבד, לא דרוש ייעוץ גנטי מקדים או ייעוץ גנטי אחרי הבדיקה, כל עוד לא נמצאה מוטציה בבדיקה.

לכן, הוחלט בישראל כי יש מקום לקדם את בדיקת הסקר גם לנשים באוכלוסיה הכללית שאין להם סיפור משפחתי של סרטן, ושלפי הטבלאות ותכניות החישוב הן אינן בסיכון מוגבר. לנשים אלו ניתן מידע גנטי מקדים ללא ייעוץ גנטי פורמלי ארוך. זאת בהבדל מהבדיקות הנערכות לנשים וגברים עם סיפור משפחתי חיובי – להם ניתן ייעוץ אונקוגנטי מפורט.

הבדיקה של הסקר נערכת לנשים וגברים ממוצא אשכנזי שלא חלו בסרטן שד או שחלה ושאין להם במשפחה קרובים רבים מדרגה ראשונה (הורים אחים אחיות) שחלו בסרטן.

איך אפשר לבצע את הבדיקה במרפאה גנטית?

בכדי לבצע את בדיקת הסקר יש להדפיס דף זה, למלא את השאלון למטה ולשלוח בדואר אלקטרוני למרפאה או בפקס: 03-9190525.

[עריכה] השאלון:

שאלון לקראת סקר לנשאות BRCA – רלוונטי לגבר או אישה מעל גיל 25 ממוצא אשכנזי (או אשכנזי חלקי):


נתונים דמוגרפים ורפואיים על הנבדק/ת:
הפרטים הדרושים נא מלא תשובה: פרטים דרושים: נא למלא תשובה:
שם פרטי שם משפחה
טלפון זמין לחזור אלייך כתובת email
האם היה לך סרטן שד? כן/לא, אם כן, באיזה גיל?
האם היה לך סרטן שחלה? כן/לא, אם כן, באיזה גיל?
האם היה לך סרטן אחר? כן/לא, אם כן, איזה סוג ובאיזה גיל?


נתונים על כל סוגי הסרטן במשפחה לפי דרגת קירבה:
בקרב דרגת קרבה של כמה מהם ללא סרטן: כמה מהם עם סרטן: סוגי סרטן שהיו בדרגת קרבה זו: גיל הופעת הסרטן הכי צעיר בדרגת קרבה זו:
בקרב אחים
בקרב הורים
בקרב ילדים
בקרב דודים מצד אבא
דודים מצד אמא
אחרים רחוקים יותר


[עריכה] תהליך אחרי שליחת החומר למרפאה:

הצוות המקצועי של המרפאה יוודא כי את/ה מתאים לבדיקת הסקר ותוזמנו לבדיקת רוק (או הדם) למוטציות שכיחות באוכלוסיה היהודית בישראל.

עלות הבדיקה 420 ש"ח למעבדה ודמי טיפול 100 ש"ח. בדיקה זאת אינה בסל התרופות ויש לבדוק אם יש החזרים בביטוחים המשלימים או הפרטיים.

אם הצוות יגיע למסקנה כי דרוש קודם ייעוץ גנטי ניתן יהיה לתאם יעוץ אונקוגנטי מסודר (מכוסה חלקית על ידי הביטוחים), אז ייתכן בחלק מהמקרים שהבדיקה המעבדתית ממומנת בדרך כלל תהיה על חשבון הקופה.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם