מחלות נפש

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מחלת נפש – בעיות פסיכיאטריות, דיכאון, סכיזופרניה,

תוכן עניינים

[עריכה] סוגים/צורות קליניות:

מדובר במספר צורות קליניות שיש להם גם מונחים שונים :

סכיזופרניה, דכאון (דיפרסיה), מניה- דפרסיה, וכד'. נראה שמדובר בקבוצה של בעיות שהגורמים להם שונים ומגוונים. מחלות אלה מתבטאות בעיקר בהפרעות רגשיות:

בסכיזופרניה: ישנן צורות שונות של סכיזופרניה – המכנה משותף לכולן :שמיעה של קולות וראייה של מראות לא אמיתיים, תרגום לא נכון של המציאות, תחושה שלא תואמת את המציאות. סכיזופרניה מופיעה בכ- 1% מהאוכלוסייה הכללית.

דיכאון: מופיע בשכיחות של כ- 1%-2% באוכלוסייה הכללית. לעיתים ביחד עם מניה (עליצות). ישנה השפעה גנטית ברורה - בתאומים זהים, אם אחד מהם פיתח דכאון, כי אז לתאום השני יש סיכון של 50% לפתח דכאון גם כן (לעומת רק 17% בתאומים לא זהים). ללא טיפול יש לאנשים הסובלים מדיכאון סיכון של 20% להתאבדות. נשים נוטות יותר לסבול ממחלות אלו.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

העברה גנטית עדיין לא ברורה דייה אך ללא ספק מדובר בבעיה עם מרכיב תורשתי נכבד – ככל הנראה העברה תורשתית מולטיפקטוריאלית: כלומר מספר גנים (חלקם על כרומוזומים אוטוזומלים וחלקם על כרומוזום X) בשילוב עם תנאים סביבתיים משחקים תפקיד יחד וקובעים אם המחלה תופיע. ככל שיש חולים רבים יותר, ככל שגיל ההופעה מוקדם יותר, ככל שהמחלה קשה יותר, וככל שהקרבה לחולה גדולה יותר כך הנטייה הגנטית לפתח מחלה (ו/או להעבירה לצאצאים) גדול יותר. מחלות כמו דכאון ומניה דפרסיה הן יותר תורשתיות.

מידת ביטוי המחלה: הערכה היא שדכאון בעלת מרכיב תורשתי יותר חזק, והסיכון שאדם אשר קיבל את הגן יבטא דכאון הינו כ- 50%.

[עריכה] בעיות נילוות שניתן להדגים באמצעי הדמייה:

אין בד"כ בעיות הניתנות לזהוי באולטרסאונד בהריון.

[עריכה] טבלה:

הסיכוי שהתופעה תחזור בבני משפחה נוספים (או בעובר) לפי קרבה מחולה ידוע במשפחה:
הקירבה סכיזופרניה במשפחה - הסיכון לפתח בצאצאים: דכאון (דפרסיה) או מניה/דיפרסיה במשפחה - הסיכון לפתח :
ללא קרוב עם המחלה (סיכון רגיל באוכלוסייה) 1% 2-3%
יש אח/ות אחד חולה 9% 13%
יש רק הורה חולה 13% 15%
יש הורה אחד ואח חולים 15% 20%
שני ההורים חולים 45% 50%
יש קרוב אחד חולה בדרגת קרבה שנייה (דוד, סבא) 3% 5%
יש תאום זהה אחד חולה 40% 70%
יש תאום אחד לא זהה חולה 10% 20%
יש קרוב אחד חולה בדרגת קרבה שלישית (בן דוד, אח של סבא) 1-2% 2-3%

[עריכה] המידע הגנטי מולקולרי:

הגן למחלה:

עדיין לא נמצא גן מסויים, אך קיימים מספר אתרים בגנום שכנראה משחקים תפקיד בנטייה הגנטית למחלות נפש - כאלה שנחשבים יותר (ABCA13 לדוגמא) וכאלה שנחשבים פחות חשובים.

מיקומם: הועלו חשדות לקיום גן על מספר כרומוזומים. ישנם כנראה מספר גנים שמשחקים תפקיד ועד שלא תתבהר התמונה לא מעשי לבדוק משפחות עם מחלות אלו. האזורים בגנום שעד כה העידו על המצאות גן בעל תרומה להופעת מחלות נפש כללו: p11, Xq28,5q, 9q34, ובכרומוזומים אחרים: 18, 13,15.

[עריכה] אמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

עדיין אין בדיקות גנטיות לשימוש קליני. רק במשפחות עם ריבוי מקרים ניתן להשתתף במחקר אשר בחלק מהמשפחות יכל להוביל (בעתיד הלא קרוב בנתיים) לבדיקות מעשיות – תחילה ע"י בדיקות לא ישירות (תאחיזה גנטית) ובעתיד היותר רחוק (עם מציאת הגן עצמו) ע"י זיהוי מוטציה. ראה: בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית. בדיקות אלו ניתן לבצע דרך מכונים גנטיים.

בדיקת נשאות: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית".

בדיקת העובר: לא ניתן לביצוע בד"כ. ראה מעלה תחת סעיף "בדיקה אבחנתית".

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם