בדיקה של גנים למחלה מולטיפקטוריאלית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

בדיקה עקיפה והתחקות אחרי תבנית הגן המשותפת לחולים במשפחה (תאחיזה גנטית) במחלה מולטיפקטוריאלית:

כאן מצטרפות מספר מגבלות לאבחון מולקולרי: ראשית, כפי שתואר לעיל היות ומיקומו של הגן (או שרוב הגנים) טרם אותר/ו לא ניתן להשלים את הבדיקה. הבעיה אף יותר מורכבת כיוון שבמחלות אלו נגרמות ע"י פגיעה משולבת של מספר גנים הפועלים יחד. ככל הנראה השילובים של הגנים האחראים למחלות אלו שונים בין משפחות שונות (דהיינו, במשפחות שונות גנים אחרים בקומבינציות שונות גורמים להופעת המחלה). בנוסף לא הובררה צורת התורשה של המחלה והמשקל הסגולי של כל גן בהופעת המחלה. עוד גורם שמסבך את הברור הינה ההשפעה הסביבתית שטרם הובררה. בכל זאת במשפחות מאד עניפות עם מספר גדול של חולים ניתן לנסות להגיע לפתרון בדרך של מחקר. ניתן לעשות זאת ע"י ביצוע הבדיקה ההשוואתית לכל האזורים בגנום (או לאזורים קנדידטים). משווים בין תבנית הגן ("אלל" של המחלה) המשותפת לחולים באותה משפחה והשונה מהתבנית המצויה בבריאים שבמשפחה. בבדיקות תאחיזה גנטית אלו משווים בין האללים (בסביבת אחד מהגנים הללו) שמשותפים לחולים – בגן האחראי למחלה במשפחה הנבדקת ימצא "אלל (גן) שמשותף" לחולים - זהו הגן שבו המוטציה האחראית למחלה נמצאת.

רק באותו אתר גנטי שאחראי למחלה תהייה התאמה מלאה בין הגנוטיפ לפנוטיפ – דהיינו ימצא אותו "אלל משותף" אצל כל החולים והוא לא ימצא אצל הבריאים. בשאר האתרים לא תמצא התאמה מלאה בין הגנוטיפ לפנוטיפ. כיון שהבדיקה דורשת השוואה של מספר חולים ובריאים במשפחה,

בדיקה זו אמינה רק בתנאי שיש כבר, או שניתן לקבל דנ"א (מדגימת דם) של חולים רבים במשפחה. הבדיקה הזו דורשת שיתוף פעולה של מספר לא קטן של בני המשפחה – הם צריכים להיבדק ע"י הרופא בכדי לדעת אם יש להם סימני מחלה והם צריכים להסכים לתת דגימת דם. הבדיקה יחסית מרכבת והיא קשה יותר ככל שמדובר ביותר גנים הבאים בחשבון עד כדי כך שצריך בעצם לאתר גן חדש.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם