חסר מזערי או הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 16q24.1-24.2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 16 הקשורים בפיגור שכלי, אוטיזם ובעיות פסיכיאטריות והידרונפרוזיס".

[עריכה] שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה

תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת MCA (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.

היא נמצאת בכ-1 מתוך 1,000 ילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם - לא ידוע מה שכיחותה בבריאים אך היא מאד נדירה בבריאים.

[עריכה] סימנים קליניים:

מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 16 בגדלים שונים אך שהמכנה המשותף (איזור הקריטי לתסמונת) הוא הגן FBXO31 מנקודת ציון 87.36-87.41Mb שלאורך כרומוזום 16. בחסר יתכנו מספר גנים והמשותף הוא RBXO31 - לא ברור מה תרומתם של הגנים הנוספים -ייתכן להידרונפרוזיס ולביטוי הריאתי הקשה.

עד כה כמעט לכל מי שנמצא חסר זה היה עם בעיות נוירוהתפתחותיות שכליות והידרונפרוזיס בכליות. ייתכנו מוים נוספים כמו הפרעה בהתפתחות בועיות הריאה (אלבאולים) ולאלו יש קשיי נשימה קשים אחרי הלידה.

ברוב המקרים שתוארו עד כה הממצא לא היה בהורים (De-novo).

החסר באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הקריוטיפ הישנה של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את החסר ובשיטת ה- CMA הצ'יפ הגנטי.

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

רוב מהמקרים הם מוטציה טרייה – לאלו סיכון הישנות קטן ביותר. כשזה מורש מההורים יתכן ולהורה יהיה הפרעה חלקית של סימני החסר הכרומוזומלי.

[עריכה] מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך היא די מלאה - אולם צורת הביטוי (עם מעורבות ריאתית או כליתית, אוטיזם מול התפתחות שכלית וכד') וחומרתה משתנים.

[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: הגן RBXO31 הינו כנראה המוביל אך מעורבים כאן גם גנים נוספים בסביבה המשנים את הביטוי וחומרתו וגם אם יש גם מעורבות ריאתית.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת CMA. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).