טריזומיה 2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

טריזומיה 2 מופיעה במוזאיקה - שילוב של תאים תקינים ביחד עם תאים המכילים עודף של כרומוזום 2: 47XY+2/46XY או 47XX+2/46XX


תוכן עניינים

[עריכה] ממצאים מיוחדים על מוזאיקה טריזומיה 2

ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה. בניגוד לתמונה הקלינית החמורה הנובעת מתוספת של כרומוזומים אחרים, שם מדובר במצב הקשור בשכיחות גבוהה מאד של מומים או פיגור שכלי, במקרה של טריזומיה 2 המצב שונה.

ראשית ממצא כזה מופיע במי השפיר ובתאי העור של העובר רק בחלק מהתאים ולא בכולם. מצב זה מכונה "מוזאיקה" – עירוב של תאים במבנה כרומוזומלי תקין יחד עם תאים בעלי טריזומיה 2. הטריזומיה הזו עלולה לא להתגלות בבדיקה הנערכת על תרבית תאי מי שפיר – בכדי לגלות טריזומיה 2 דרושה בדיקה על תאי מי שפיר טריים (בשיטת FISH או CMA (ציפ גנטי)). בדיקת תאי תרבית של מי שפיר עלולה לפספס את הממצא כי התאים הללו אינם גדלים טוב בתרבית. כמעט תמיד התאים עם הטריזומיה 2 לא יופיעו בדם העובר, ובדיקה כזו (בדיקת דם של העובר) לכן לא מומלצת. בחלק מהמקרים, פרט לממצא בעור (תאי מי שפיר מיצגים את רקמת עור העובר) ניתן למצוא תאים עם טריזומיה 2 גם ברקמות אחרות של העובר, ובעיקר בדרכי השתן. נוכחותם בשתן הודגמה בעיקר במקרים שנצפו באולטרסאונד מומים בדרכי השתן. כך גם במספר מקרים קטן בו היו מומים באברים אחרים.

[עריכה] מה המשמעות לגבי העובר שנמצאה אצלו טריזומיה 2?

רוב המקרים שתוארו בספרות היו עם מומים מולדים. ייתכן וזה עקב העובדה שבדיקת מי שפיר מראש נעשית למקרים שיש מומים. לכן לא מן הנמנע שיש מקרים רבים של טריזומיה 2 ללא מומים וכלל לא יודעים שהיה ממצא כזה כשהם נולדו. כיון שלילדים נעשית בדיקת דם לשם גילוי בעיות כרומוזומליות, לא ניתן לקבוע אם היתה טריזומיה כזו במי שפיר וברקמות פנימיות – זאת כיון שבדם הטריזומיה הזו לא מופיעה גם אם היא קיימת באברי הגוף האחרים. בספרות תוארו כ-20 מקרים עם טריזומיה 2. 2/3 מהדיווחים היו לעוברים עם ממצאים חריגים בסקריה: לכולם היה עיכוב בגדילה תוך רחמי, מיעוט מי שפיר,. לחלק אחר היו גם מומים בכליות, מיקרוצפליה, NTD (מום בסגירת עמוד שדרה), מומים בגפיים ובאברי המין. מתוך כלל המקרים שהיו עם טריזומיה 2 וגם ממצאים חריגים בסקירה: 7 הופסק ההיריון ועוד 2 לא נמסר מה היה לעובר. מה-3 שדווח מה עלה בגורלם, ל-2 דווחה התפתחות שכלית תקינה (אחד בגיל 2.5 ש' ואחד בגיל 6 חודשים).

[עריכה] מה אם האולטרסאונד תקין ואין אחור בגדילה התוך רחמית?

מתוך כלל המקרים שהיו עם טריזומיה 2 אך ללא כל ממצא חריג בסקירה: 4 בחרו להפסיק היריון ולא ניתן לדעת מה היה קורה לו היו נולדים. ל-2 היחידים שתואר ה-outcome – דווח שהם תקינים (עד גיל 6 חודשים). הופסק ההיריון ועוד 2 לא נמסר מה היה לעובר. מה-3 שדווח מה עלה בגורלם, ל-2 דווחה התפתחות שכלית תקינה (אחד בגיל 2.5 ש' ואחד בגיל 6 חודשים).

בסיכום: ברור שמספר זה של נחקרים עדיין קטן להוציא מסקנות חד משמעיות, אך בשלב זה אין עדות ברורה שיש לטריזומיה 2 השפעה מזיקה על ההתפתחות השכלית כשאין מומים או איחור בגדילה התוך רחמית – במיוחד לא כשאחוז המוזאיקה מתחת 50%. עקב המספרים הלא גדולים יש להתייחס לנתונים בזהירות, צריך לקחת בחשבון אפשרות לתוספת סיכון של כ- 10% לבעיות נוירוהתפתחותיות., שלא הודגמה עקב המספרים הקטנים. במידה וממשיכים את ההיריון (ברוב המקרים בספרות הפסיקו ההיריון, גם כשלא היו ממצאים בסקירה) יש לבצע מעקב אולטרסאונד מכוון לדרכי השתן, השפתיים, המוח, ומעקב גדילה. כמו כן אקו לב של העובר.

[עריכה] מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם מוזאיקה טריזומיה 2 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. לא ניתן להעריך באמינות את הסיכון לשינוי כרומוזומלי זה במהלך ההריון באמצעות בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).

בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם