טריזומיה 22

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מילים נרדפות: Trisomy 22. עודף של כרומוזום 22. מוזאיקה של טריזומי 22.

[עריכה] מהי טריזומיה 22 ?

כאן מדובר בתסמונת הנובעת מתוספת של כרומוזום מספר 22 – כלומר מצויים 3 כרומוזומי 22 במקום זוג כרומוזומי 22 שמצויים באדם בריא. ראה רקע על מהי הפרעה כרומוזומלית ומה משמעותה. מצב זה מופיע רק בחלק מתאי הגוף של העובר (מוזאיקה) - כי כנראה אם זה בכל התאים לא מתאפשר עובר.

שכיחות הממצא: המצב מאד נדיר - תוארו מקרים בודדים (כ-20) בספרות הרפואית.

תסמונת זו מתבטאת בעיקר בעיכוב גדילה תוך רחמי - העיכוב הוא בעיקר בגדילת היקף הראש (לרוב בשליש השלישי) ובהיקף הבטן. שכיח גם מום לב. לעיתים גם מומים באברי המין.

אחרי הלידה ניתן לזהות שינויים דיסמורפים במראה (אזניים ופנים). ריפיון שרירים. עיכוב התפתחותי (שכלי) תואר ביותר ממחצית המקרים.

[עריכה] מהו סיכון ההישנות?

אף שהבעיה היא בחומר הגנטי היא לא תורשתית ולא נובעת מבעיה בהורים. לזוג שהיה לו כבר הריון עם טריזומיה 22 יש סיכון נוסף קטן (1% בלבד) להישנות בעיות כרומוזומליות בהריון נוסף. כל זוג כזה זכאי לבדיקת מי שפיר בכל הריון נוסף וכאמור רוב הסיכויים (99% בד"כ) שהבעיה לא תישנה. בני משפחה יותר רחוקים אינם בסיכון מוגבר באופן משמעותי.

ניתן גם להעריך את הסיכון לטריזומיה 22 בכל הריון נוסף על ידי בדיקות סקר ביוכימיות, שקיפות עורפית ואולטרהסאונד (עיכוב בגדילה) (ראה בדיקות סקר לתסמונת דאון ובעיות כרומוזומליות אחרות).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם