Asparagine synthetase deficiency

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מאפייני המחלה הנגרמת ממחסור האינזים asparagine synthetase :

הפרעה בחילוף החומרים עקב חסר באינזים asparagine synthetase היא מחלה תורשתית המאופיינת בפיגור התפתחותי שכלי ניכר, אנצפלופטיה מתקדמת, פירכוסים, הטונוס גבוה, והם מגיבים בתנועות בהלה לכל גירוי קל. היקף ראש קטן (מיקרוצפליה). בהדמיה של המוח (MRI) רואים אטרופיה של קליפת המוח (קורטקס), חדרי מוח מוגדלים,


המצב המיוחד בישראל:

שכיחות הנשאים למחלה גבוהה בקרב יהודים ממוצא אירני. אחד מתוך כ- 80 אנשים באוכלוסייה הבריאה נושא את הגן למחלה. אצל יהודים ממוצא אירני ניתן היום לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן למחלה היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית אותה ניתן לזהות מוטציה c.1084T-G (המשנה החלבון חומצת אמינו phe362-to-val = F362V) בגן ASNS אותה אנו בודקים.

הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה (סיכוי של 1 מתוך כ- 6,000 זוגות אירנים).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם