קשת ימנית של אב העורקים

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

(הקשת של אב העורקים ממוקמת בצד ימין של בית החזה) - Right aortic arch.

[עריכה] מהו ממצא זה ומהי משמעותו?

קשת אב עורקים עוברת בצד השמאלי של בית החזה. לעומת זאת, כאן, הקשת חוצה לצד ימין ויורדת לכל אורך צד ימין של עמוד השדרה.

שכיחות:

1 ל-1,000 הריונות/לידות.

סוגים:

הסוגים נחלקים בהתאם בעיקר לפי סדר יציאת כלי הדם הראשיים מקשת אב העורקים:

1. הסוג השכיח יותר: יציאה אברנטית של עורק תת-בריחי שמאלי (העורק לבית השחי השמאלי שמוביל דם ליד שמאל). סדר יצאית העורקים הראשיים במצב זה הינו: עורק הראש (קרוטיס) שמאלי, לאחריו עורק הראש הימני, בהמשך עורק התת בריחי הימני ולבסוף עורק תת-בריחי שמאלי. כתוצאה מכך עורק תת-בריחי שמאלי חוצה את החזה מימין לשמאל ובמהלך הזה הוא עובר מאחרי צינור הבליעה וקנה הנשימה. לעורק הזה נכנס עורק אחר הנקרא דוקטוס ארטריוזוס העובר מלפני צינור הבליעה וקנה הנשימה. כך מחובקים קנה הנשימה וצינור הבליעה בטבעת של כלי דם (סימן המכונה "U" באולטרהסאונד). יחסית, בסוג זה יש דווקא פחות סיכון (כ-10%-15%) לקיום מומי לב ו/או תסמונות אחרות.

2. סוג המראה הכפולה. סדר יצאית העורקים הראשיים במצב זה הינו: עורק תת-בריחי שמאלי, אחריו עורק הראש (קרוטיס) שמאלי, בהמשך עורק הראש הימני, ולבסוף עורק התת בריחי הימני. כאן אין את הסימן "U" באולטרהסאונד. יחסית, בסוג זה יש סיכון גבוה מאד (כ-100%-95%) לקיום מומי לב ו/או תסמונות אחרות. מומי הלב השכיחים: טטרהלוגיה ע"ש פלוט (40%), חסימה (אטרזיה) של עורק הריאה הראשי (30%), ויציאה משותפת של כלי דם ראשיים של הלב (טרונקוס) (30%). במצב הזה יש גם סיכוי גדול למצוא מומים מחוץ ללב ו/או בעיה כרומוזומלית (במיוחד חסר מיזערי בכרומוזום 22 (VCF).

3. קשת כפולה של אב העורקים - Double aortic arch. מצב זה לרוב אינו קשור במומי לב ו/או מומים נוספים.

4. לב ימני, מצב המכונה הטרוטקסי=Heterotaxy. מצבים אלו קשורים במומי לב ומומים אחרים.

מה הסיכון לקיום תסמונת גנטית כשמגלים קשת ימנית של אב-העורקים:

יותר מכל, המקרים נחלקים לפי הימצאות לעומת אי הימצאות מומי לב (בנוסף לקשת ימנית) ומומים אחרים שאינם בלב.

כאשר הממצא קשור במומים נוספים המתגלים באקו לב-עובר או מומים/ממצאים אחרים שאינם בלב (בצקת עורפית, חיך שסוע, עיכוב בגדילה, ריבוי מי שפיר):

בכמחצית מהמקרים מוצאים מומים נוספים בלב. מקרים אלו נוטים להיות קשורים בתסמונות גנטיות, ובעיקר תסמונת VCF (נובע מחסר מזערי בכרומוזום 22). הבעיות הכרומוזומליות בכלל ו-VCF בפרט שכיחים יותר כשקיימת הצורה של "מראה כפולה" ביציאת כלי הדם מקשת אב-העורקים (ראה סעיף 3 לעיל) או כשיש היפוך גם במיקום הלב הטרוטקסי(Situs inversus).

כאשר בממצא הוא יחידי:

לממצא זה בפני עצמו אין השפעה מזיקה. יש מחלוקת לגבי הצורך בדיקור מי שפיר במקרים שלא מוצאים מומים נוספים (כלומר הקשת הימנית הינה ממצא יחידי). רוב החוקרים לא מוצאים בקבוצה זו שכיחות גבוהה באופן משמעותי.

[עריכה] מה מומלץ במקרה ומאובחן ממצא זה?

1. אולטרהסאונד ואקו לב:

כולם מסכימים שיש צורך לבצע אולטרה-סאונד מפורט בכדי לוודא שאין גם מומים אחרים, כולל סימן "U" באולטרהסאונד, סדר יציאת כלי דם ראשיים מקשת אב העורקים, שקיפות עורפית, עיכוב בגדילה, בעיה בתנועתיות, ריבוי מי-שפיר, חיך שסוע או סנטר אחורי, או מום אחר כלשהוא.

2. מי שפיר ובדיקות מיוחדות בנוזל:

בכל מקרה שיש ממצא נוסף כלשהו!! הן מום לב, או איזה ממצא חריג אחר (בצקת עורפית מעל 2.5 מ"מ, עיכוב בגדילה, בעיה בתנועתיות, ריבוי מי-שפיר, חיך שסוע או סנטר אחורי, או מום אחר כלשהוא) יש לבצע דיקור מי שפיר. במי השפיר יש להוסיף את בדיקת ה-FISH מכוונת לכרומוזום 22 לאיתור תסמונת VCF (מאפשרת לאתר חסר מזערי בכרומוזום 22 הגורם לתסמונת VCF). ניתן לשקול גם בדיקה מקפת של חסרים מזעריים בגנום בשיטת CGH (צ'יפ גנטי).

בכל מקרה שלא מוצאים כל פגם באולטרהסאונד מלבד הקשת הימנית, והסוג הינו מסוג של יציאה אברנטית של עורק תת-בריחי שמאלי (הסוג הקשור בשכיחות יחסית נמוכה של תסמנונות גנטית), יש מקום להתחשב בפרמטרים הנוספים הקובעים את ההסתברות הסטטיסטית לתסמונת דאון. אז, יש לראות את הממצא כחלק ממכלול הפרמטרים הללו: שקיפות עורפית תקינה, גיל אישה צעיר, העדר סימנים או מומים אחרים באולטרסאונד, ותוצאה תקינה של הסקר הביוכימי (סיכון נמוך לתסמונת דאון). כל אלו מורידים באופן משמעותי את הסיכון לתסמונת זו.

אמנם, בדיקת מי שפיר היא האמצעי היחיד שמאפשר שלילה מחלטת של הפרעות כרומוזומליות. למרות זאת, על-פי רוב הדעות, ברוב הגדול של המקרים שנמצא קשת ימנית כממצא יחיד (כלומר כשהבדיקות האחרות להערכת הסיכון הסטטיסטי של תסמונת דאון לא מדגימות עליה בסיכון לבעיות כרומוזומליות) אין המלצה גורפת לדיקור מי שפיר.