פאנל מורחב של בדיקות לאיתור בני זוג נשאים למחלות תורשתיות - "סניפציפ"

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

תוכן עניינים

[עריכה] היכן ניתן לבצע בדיקת סקר נשאות מורחב למחלות תורשתיות?

מידע וזימון תור בטלפון ישירות לבדיקה במרפאה לייעוץ גנטי - ראה באתר המרפאה לחץ על הקישור: [1]

לזימון תורים ישירות לבדיקה באינטרנט לחץ על הקישור: [2]

בחברת ג'ינפרוף בטלפון: 077-3209004.

[עריכה] בטרייה מרחבת לבדיקות סקר גנטי לנשאות של מחלות תורשתיות הנבדקות לקראת או בתחילת היריון:

מדובר בפאנל מורחב של מחלות קשות המועברות בצורה אוטוזומלית רצסיבית - הפאנל חובר על פי המידע הקיים בישראל ונבדק על צ'יפ גנטי הבוחן בבת אחת את כל המחלות - הבדיקה מבוצעת ל-2 בני הזוג במקביל אם כי ניתן לבצע רק לאחד. מדובר ב"בטריה מורחבת של בדיקת נשאות למחלות תורשתיות" של המחלות הנפוצות במוצאים השונים בישראל. הבטריה של הבדיקות מכסה כ-150 מחלות כאלה, ובכל מחלה מגוון רחב במיוחד של המוטציות המשמעותיות שרלוונטיות. המחלות שנבדקות הן קשות, הגורמות לנכות בעובר שיקבל מ-2 הוריו גן לקוי. הליקוי בהורים אינו בא לידי ביטוי בשום דרך כיון שאצלם יש גן תקין גם כן.

אם נבדק רק אחד ולא נמצא נשא הבדיקה מסתיימת. אם נמצא נשא למחלה מסויימת מזמנים את בן הזוג לבדיקת אותה מחלה.

כשנבדקים 2 בני הזוג במקביל מקבלים תשובה משותפת. לעיתים קרובות אחד מבני הזוג יימצא נשא למחלה מסויימת אבל בן הזוג השני לא יהיה נשא - אלו בעצם לא צריכים לדאוג. הזוג ייקרא לייעוץ ובדיקות רק כששני בני הזוג נשאים לאותה המחלה!. השיטה מאפשרת שיעור גילוי כפול של מחלות גנטיות קשות. בנוסף, היא מאפשרת לזוג לקבל יחד תשובה ללא המתח הנדרש בהמתנה להשלמת הבדיקה בבן הזוג לאחר שהראשון שנבדק קודם נמצא נשא. בדיקה זו מבוצעת כיום רק באופן פרטי ולא דרך הקופות - עם ייעוץ/מידע במקום.

[עריכה] כמה הבדיקה תורמת לזוג?

בבדיקת מחקר שערכנו בבלינסון על 2,000 הנבדקים הראשונים מצאנו כי כ-27 זוגות נתגלו שני בני הזוג נשאים למחלה גנטית (1 ל-70 זוגות). זוגות אלה לא צריכים להתגרש חס וחלילה. יש להם סיכון של 1:4 בכל היריון ללדת ילד חולה במחלה קשה ואת זה ניתן למנוע - הם צריכים בכל היריון לבדוק ולוודא שהעובר לא חולה (בסיסי שליה בשבוע 11), וכך נמנעו ילדים חולים רבים.

כשבדקנו כמה זוגות היו מתגלים לוא היו מסתפקים בסקר המבוצע בקופה, נמצא כי רק 16 זוגות (מחצית המקרים) היו מתגלים כנשאים. כלומר הבדיקה מכפילה את יעילות הסקר ומביאה לגילוי די אידיאלי אשל המחלות התורשתיות - מחלות המהוות מחצית של המחלות הגנטית הקשות בהיריונות.

מאז המחקר נוספו בפאנל תבחינים למצבים קשים אחרים ולכן היעילות אף השתפרה.

[עריכה] ישראל: מובילה בעולם לדוגמא נכונה לאיך תכנית מניעת מחלות גנטיות צריכה להיות

מדינת ישראל היא היחידה בעולם בה קיימת תוכנית למניעת מחלות תורשתיות, המיועדת לאיתור זוגות בסיכון יתר ללדת ילד עם מחלה גנטית. זאת באמצעות בדיקות סקר גנטיות בכלל אוכלוסייה המתכננת הריון. על רגל אחת כמה זה חשוב:

1. אחת מכל 50-100 נשים בהיריון נמצאת היא ובעלה נשאים לאחת המחלות התורשתיות הללו – זו רמת סיכון עצומה. סיכון זה הינו במשפחות בהן אין באף ילד קודם חולה במחלה גנטית כלשהיא.

2. באמצעות בדיקת דם אחת הנערכת עבור כל ההריונות הבאים של הזוג נמנעים פי כמה יותר מיקרים חולים מאשר כל הבדיקות הנערכות בכל היריון לגילוי תסמונת דאון. ולכן ביצוע בדיקות אלו תורמת יותר מבדיקות השקיפות והחלבון העוברי וכל הבדיקות האחרות בדם לתסמונת דאון.

3. מחלות אלו לא תתגלנה בשום דרך אם לא תבוצע לבני הזוג בדיקת דם כזו.

4. בנשים אלו ניתן לאפשר ילד בריא בוודאות מלאה בכל היריון על ידי תכנון נכון ובדיקות מתאימות.

5. בדיקות אלו נמצאות בחלקן הגדול בסל השירותים כחלק מתכנית ארצית למניעת מחלות גנטיות. בחרדים זה נערך לפני השידוך (דור ישרים – אם כי לא בצורה הנכונה), ובבני המיעוטים בצורה מאורגנת לפי יישוב. באחרים זה נערך במסגרת הקופות או במכונים הגנטיים.

הגישה המקובלת היום בארץ היא ביצוע בדיקות סקר גנטיות לפי שילוב מוצא עדתי של שני בני הזוג. בדיקות הסקר הגנטיות מומלצות לזוגות טרם כניסה להריון על מנת שתהיה להם היכולת להתמודד עם תוצאות ולתכנן הריון תקין בהתאם. ביעוץ מקדים הזוג מקבל רשימת בדיקות רלוונטיות לפי המוצא. כיום נהוג לבצע בדיקת נשאות ראשית לאשה, זאת לאור חשיבות בדיקה נשאות לתסמונת איקס שביר, הגורמת לפיגור שכלי שעוברת מאשה נשאית בריאה לילדיה. לגבי שאר המחלות קיים סיכון שיופיעו אצל הילדים כאשר שני בני הזוג נשאים מוטציה באותו הגן. הבדיקות מוצעות לכלל הזוגות המתכננים היריון ללא היסטוריה משפחתית של מחלה גנטית כלשהי. בדיקות הסקר נועדו לאתר נשאות גנים למחלות קשות וחשוכות מרפא שלא ניתן לזהותן באמצעות בדיקות שגרתיות במהלך ההיריון. כיום במכונים גנטיים בארץ מוצעת רשימה של כ 30 בדיקות למחלות תורשתיות לאוכלוסיה היהודית, ומעל 200 מכלל אוכלוסייה לא יהודית (ערבים, דרוזים, בדואים וכו) עם אחוז גבוה של נישואי קרובים. באוכלוסיה זו נקבעות הבדיקות על פי שם משפחה, כפר, חמולה ועוד.

לאורך השנים האוכלוסייה הישראלית הפכה למורכבת יותר ויותר. נישואים מעורבים של בני עדות שונות הביאו למצב בו אנשים פחות יודעים את מוצאם שלושה או ארבעה דורות אחורה. לאור עובדה זו, בדיקות הסקר הגנטיות בשיטה המקובלת לא תמיד מספקות את המידע הגנטי הנדרש.

[עריכה] בדיקה יותר מורחבת, פחות דאגה בהריון

מתוך הכרה בצורך לאתר יותר נשאים ולמנוע יותר מחלות תורשתית, פותחה שיטה יעילה - הפאנל המורחב לבדיקת נשאות מחלות תורשתיות. הבדיקה מתבצעת בטכנולוגיה חדשנית הנקראת צ'יפ או שבב גנטי. הבדיקה כוללת מעל 800 מוטציות לכמאה מחלות תורשתיות המוכרות בארץ ובעולם. בפאנל כלולות מוטציות מיסד נפוצות הגורמות למחלות תורשתיות קשות, שמתבטאות בגיל ילדות ואינן ניתנות לזיהוי במסגרת בדיקות מעקב רגיל של הריון. בפאנל המורחב נבדקות מוטציות בגנים הגורמים לפיגור שכלי, מחלות נוירולוגיות, מטבוליות, ותסמונות קשות אחרות. בנוסף נכללת בפאנל בדיקה נשאות לניוון שרירים קשה ונפוץ (מסוג DMD Duchenne muscular dystrophy), העובר מנשים נשאיות בריאות לבנים.

הבדיקה מציגה שינוי בגישה לגבי בדיקות סקר גנטיות בעיקר בכך שהיא מוצעת לשני בני הזוג במקביל. לעומת הגישה הקיימת בה הבירור נעשה בהדרגה, קודם לאחד מבני הזוג ובהתאם לתוצאות נבדק השני, הבדיקה של שני בני הזוג במקביל מורידה את הלחץ המיותר של המתנה לקבלת תוצאות, ביחוד כאשר בהריון. הבדיקה מתבצעת לאחר יעוץ קצר ומפוקחת/מלווה על ידי יועצים גנטיים.

כמו כן, הבדיקה מקלה על ביציע סקר באוכלוסייה לא יהודית. בתוכנית סקר גנטי הקיימת חלק גדול מהמוטציות למחלות שכיחות באותו מגזר נבדקות במכון גנטי אחד ספציפי בארץ. הדבר מצריך הפניה של הזוג או משלוח בדיקות למכון גנטי שבודק מחלה ייחודית שכיחה באותה משפחה/חמולה. מאידך, הפאנל המורחב כולל מוטציות מיסד מוכרות באוכלוסיות אלו, וכך ניתן ליעל בצוע סקר גנטי גם במגזר זה.

לסיכום:

בעזרת הבדיקה ניתן לזהות פי שניים יותר זוגות שנמצאים בסיכון ללדת ילד עם מחלה תורשתית קשה. אחוזי ההצלחה הגבוהים והתוצאות המדויקות של בדיקת נשאות הפאנל המורחב מאפשרים תכנון היריון ואבחון טרום לידתי מתאים לזוגות בסיכון יתר.


[עריכה] מה כוללת ה"בטריה המורחבת" לנשאות מחלות תורשתיות המבוצעת בארץ (מכונה בשם PN-CHIP)?

רשימת המחלות והמוטציות בבטריה נמצאת במכונים המבצעים אותה.

כעיקרון הבטריה מכילה את כל המחלות המבוצעות במסגרת הרגילה בקופות ועוד כ-130 מחלות אחרות. בכל מחלה יש מגוון הרבה יותר גדול של מוטציות. כך שמי שמבצע אותה לא צריך לבצע את הבדיקות בקופה למעט המחלות הבאות: כיום הבדיקה נעשית וכוללת גם בדיקת X שביר לאישה בלבד וגם בדיקת נוון שרירים SMA - כך שכיום לא צריך לבצע השלמה בקופה, והכל מתבצע בדגימה חד פעמית במרפה הפרטית.

מחלות נדירות שאינן כלולות בפאנל הינן רבות אך נדירות יותר - שאם רוצים לחפש אותן צריך לבצע ריצוף אקסומי.

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם