הכפלה מזערית בזרוע הארוכה של כרומוזום 15q11.2

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

שמות נרדפים: שינויים כמותיים (חסר או תוספת) מזעריים בזרוע ארוכה - כרומוזום 15 שיתכן ומעלים מעט הסיכון לבעיות פסיכיאטריות ואף לליקויי למידה איחור התפתחותי".

15q11.2 BP1–BP2 microdeletion או Burnside-Butler syndrome

תוכן עניינים

[עריכה] שכיחותה בחולים ובאוכלוסיה הבריאה

תסמונת זאת נתגלתה בזכות שימוש בבדיקת arrays-CGH (צ'יפ גנטי), המאפשר סקירת הגנום לשינויים מזעריים.

היא נמצאת בכ-0.4% מהילדים עם פיגור שכלי ו/או אוטיזם או סכיזופרניה - זאת לעומת 0.2% מהנבדקים הבריאים.

[עריכה] סימנים קליניים:

מדובר באיזור מאד מוגדר בכרומוזום 15 של כ-350,000 בסיסים מנקודת ציון המכונה BP1-BP2. באיזור המוכפל יש 4 גנים: NIPA1, NIPA2, CYFIP1, TUBGCP5 - לא ברור מי מהגנים הללו אחראי לביטוי הקליני אם בכלל.

בעבודות מצאו שלנושאי ההכפלה של מקטע זה יש סיכון סטטיסטי גבוה יותר מהרגיל (הערכתנו מהספרות פי 2-3 מהסיכון הרגיל) לבעיות פסיכיאטריות בעיקר, ויש גם דיווחים על קשר מסויים לאיחור התפתחותי ואוטיזם.

כאמור, הביטוי אינו מלא. הממצא מופיע ברוב ההורים (5-15%). כשבודקים סימנים ההורים הנשאים בדקדקנות אז בחלק מההורים יכולים להיות סימנים חלקיים.

ההכפלה באיזור זה של הכרומוזומים לא ניתן לזיהוי בשיטת הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים ובוודאי שאין ביכולת בדיקת מי שפיר רגילה לאבחנה. מאידך, ניתן לזהות את ההכפלה ובשיטת ה- CGH הצ'יפ הגנטי, ובשיטת FISH (אם מכוונים את הבדיקה לאיזור זה).

[עריכה] צורת ההעברה התורשתית:

רוב מהמקרים הם מורשים מאחד ההורים - בחלק מהעבודות מצאו שלהורה היו סימנים קלים. בפחות מ-5% מהמקרים מדובר במוטציה טרייה.

[עריכה] מידת ביטוי המחלה:

חדירות התסמונת לא נקבעה סופית אך אם קיימת כזו היא חלקית ביותר - בדיווחים בספרות נראה כי צורת הביטוי וחומרתה משתנים.

[עריכה] המידע הגנטי המולקולרי:

הגן למחלה: לא ידוע איזה מ-4 הגנים באיזור החסר אחראי לסימני המחלה השונים.

[עריכה] האמצעים לברור גנטי:

בדיקה אבחנתית:

בדיקת CGH. אחרי שזה אותר, ניתן לבדוק הורים בשיטת FISH על ידי שימוש בסמן פלורסנטי סגולי לאזור הספציפי. כאמור, בבדיקת כרומוזומים רגילה אי אפשר בד"כ לזהות את הקטע המוכפל הכרומוזומלי בתסמונת זו. בוודאי לא בבדיקת כרומוזומים של מי שפיר.

בדיקת נשאות:

כמו בדיקה אבחנתית.

בדיקת העובר:

כמו בדיקה אבחנתית. ניתן גם להציע אבחון טרום השרשה בהפרייה חוץ גופית (PGD).


ספרות:

The 15q11.2 BP1–BP2 Microdeletion Syndrome: A Review ;Devin M. Cox †,* and Merlin G. Butler Int. J. Mol. Sci. 2015, 16, 4068-4082

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם