מוזאיקה

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

מוזאיקה Mosaicism - עירוב של 2 סוגים של תאים (אחד תקין ושני לא תקין) ברקמות של אותו אדם.

במצב זה חל שינוי במבנה הכרומוזומים או בצורתם בד"כ לאחר שנוצר העובר. במקרה כזה, העובר החל להתפתח ברחם עם מבנה כרומוזומי תקין, אך אותם תאים שנוצרו מהתא הפגום – יהיו פגומים גם הם. כך באברי הגוף השונים יש לאדם שילוב של תאים עם מבנה גנטי תקין ותאים אחרים, עם מבנה גנטי לא תקין. מצב זה מכונה מוזאיקה. מצבים של מוזאיקה מוצאים בשכיחות יותר גדולה בכרומוזומים של המין (X ו-Y, לדוגמא: תסמונת טרנר, מוזאיקה טרנר: 45XO/46XX או מוזאיקה 45XO/46XY), או מוזאיקה טריזומיה 20.


המשמעות הקלינית של מוזאיקה תלויה בשיעור התאים הלא תקינים ובתפקידם, כלומר על מה הם אחראיים. ברוב המקרים הפרעה כרומוזומית המופיעה בצורת מוזאיקה, קלה יותר מתופעה שבה כל התאים הם בעלי מבנה כרומוזומי לקוי. בד"כ מוזאיקה שבה אחוז התאים הלא תקינים (בעור או בדם) קטן מ-15% יכל להיות ללא כל ביטוי קליני. מאידך ריכוז גדול של תאים לא תקינים יכל להתבטא בתמונה קלינית דומה למחלה שבה כל התאים עם פגם. כיוון שמוזאיקה יכולה להופיע רק בחלק מרקמות הגוף ורק בחלק מהתאים, יש סיכוי שלא יוכלו לאבחן מימצא זה בבדיקות הכרומוזומים של הדם או של בדיקת מי השפיר. (אלא אם נספרו הרבה מאוד תאים, מעבר למה שנהוג).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם