סקירת מוטציות מוכרות במחלה דומיננטית

מתוך Genopedia - פרופ' מוטי שוחט

קפיצה אל: ניווט, חיפוש

חיפוש הפגם הגנטי (מוטציה) ע”י סקירת מוטציות מוכרות ושאופייניות לחולים מעידה/קבוצה אתנית של הנבדק:– במחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית דומיננטית:

בירור כזה נערך אם ידוע הגן האחראי למחלה ומוכרות המוטציות (האותיות הלקויות ברצף של הגן) באותה קבוצה אתנית לה שייך החולה. במקום לקרוא את רצף עשרות אלפי האותיות המרכיבות את הגן ניתן כאן להסתפק בקריאת אותן אותיות גנטיות בודדות שבהן לרוב נמצא הפגם ובכך לפשט ולקצר את משך הבדיקה.


עדיף להתחיל הבירור כאן בבדיקה של החולים במשפחה אם ישנם. אם ולאחר שנמצא הפגם בשיטה הזו ניתן לקבוע מי עוד במשפחה נושא מוטציה כזו (ונחשב בעצם לחולה). באותו אופן ניתן לבדוק את הפגם בעובר (כשאחד ההורים חולה) וכך לאפשר אבחון טרום לידתי.

אם לא ניתן לבדוק חולה (לא חי, לא מוכן להיבדק וכד') אז ניתן לבדוק ישירות בני משפחה (או עובר) לקיום המוטציות (פגם גנטי) השכיחות, אולם אמינות הבדיקה אז פחותה. האמינות בעצם תלויה באחוז החולים שיש להם את המוטציות הנבדקות באותה קבוצה אתנית (מידת ה"כיסוי" או אחוז הגילוי של המוטציות שנבדקו).

כלים אישיים
אודות העורך
פרופ' מוטי שוחט
- מנהל מכון גנטי במרכז רפואי רבין ושניידר
- פרופסור לרפואת ילדים וגנטיקה רפואית באונ' ת"א
- מומחה ברפואת ילדים במרכז רפואי שניידר
- התמחה בגנטיקה רפואית בסידרס-סיני בלוס אנג'לס
- סיים בהצטיינות לימודי רפואה בביה"ס לרפואה באוניברסיטת ת"א

ניתן לקבל מידע נוסף אודות ייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות
אפליקציית Clearancy
- בדיקות גנטיות מותאמות אישית
- Clearancy היא אפליקציה לניהול הריון שעוזרת להבין איזה בדיקות קיימות ואיזה מהן מתאימות לך ולעובר שלך

התחילי עכשיו בחינם